Трисомия 18 узи признаки

Содержание
  1. Синдром Эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение
  2. Что вызывает синдром Эдварса?
  3. Симптомы синдрома Эдвардса
  4. Диагностика синдрома Эдварса
  5. Случай пренатальной диагностики трисомии 18 во II триместре беременности
  6. Введение
  7. Описание случая
  8. Синдром Эдвардса
  9. Общие сведения
  10. Причины синдрома Эдвардса
  11. Симптомы синдрома Эдвардса
  12. Диагностика синдрома Эдвардса
  13. Лечение синдрома Эдвардса
  14. Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса
  15. Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
  16. Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
  17. Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
  18. Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
  19. пороки плода на УЗИ
  20. Разновидности УЗИ исследований
  21. Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
  22. Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
  23. Синдром Дауна
  24. Синдром Патау
  25. Синдром Эдвардса
  26. Синдром Шерешевского-Тёрнера
  27. Полисомия по Х-хромосоме
  28. Полисомия по Y-хромосоме
  29. Синдром Карнелии де Ланге
  30. Синдром Смита-Лемли-Опитца
  31. Синдром Прадера-Вилли
  32. Синдром Ангельмана
  33. Синдром Лангера-Гидеона
  34. Синдром Миллера-Диккера
  35. Аномалия ДиДжорджи
  36. Синдром Уильямса
  37. Синдром Беквита-Видеманна
  38. Синдром Тричера Коллинза
  39. ПРОГНОЗ
  40. Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
  41. Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Синдром Эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Эдвардса (трисомия 18, трисомия по 18-й хромосоме) вызывается лишней 18-й хромосомой и обычно включает низкий интеллект, низкую массу тела при рождении и множественные пороки развития, в том числе выраженную микроцефалию, выступающий затылок, низко посаженные неправильно сформированные ушные раковины и характерные черты лица.

Трисомия по 18-й хромосоме отмечается с частотой 1/6000 живорождений, однако часто встречаются спонтанные аборты. Более чем у 95 % детей отмечается полная трисомия по 18-й хромосоме. Лишняя хромосома практически всегда достается ребенку от матери, с возрастом матери риск увеличивается. Соотношение девочек и мальчиков составляет 3:1.

[1], [2], [3], [4]

Что вызывает синдром Эдварса?

Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией 18 в семьях не превышает 1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.

Симптомы синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдварса

Диагноз можно предположить пренатально по порокам развития, выявленным при УЗИ плода, или скрининговом обследовании матери, а также постнатально по характерной внешности. Подтверждение в обоих случаях проводится при исследовании кариотипа. Кариотипирование также следует провести при наличии задержки внутриутробного развития, множественных врожденных пороков развития и соответствующих результатах скринингового обследования матери.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Источник

Случай пренатальной диагностики трисомии 18 во II триместре беременности

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Введение

Частота трисомии 18 составляет примерно 1 случай на 7000. Впервые ее описал Edwards в 1960 г. Цитогенетически основой формой заболевания является простая трисомия 18. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Средний возраст матерей при рождении ребенка составлял 31,4, а отцов 34,6 года, что на 5 лет выше, чем в контрольной группе. Девочки с этим заболеванием рождаются примерно в 2,5 раза чаще, чем мальчики.

Продолжительность жизни детей с трисомией 18 невелика: 60% умирают в возрасте до 3 мес, до 1 года доживают около 10% Основными причинами смерти в перинатальном периоде являются асфиксия, связанная с нарушением кровообращения, аспирационная пневмония и кишечная непроходимость, более старшие дети умирают от пневмонии и инфекции мочевых путей [1,2].

Дети с трисомией 18 рождаются с резко выраженной пренатальной гипоплазией. В 40% случаев беременность осложняется многоводием. Фенотипические проявления синдрома многообразны, практически постоянны нарушения строения лица и костно-мышечной системы. Отмечается клубникообразная форма головки (81%), кисты сосудистого сплетения (50%), отсутствие мозолистого тела, расширение большой цистерны, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, ушные раковины деформированы и расположены низко. Имеется флексорное положение кистей (91%), укорочение конечностей, аплазия лучевого сустава, почти в 80% случаев вальгусная деформация стоп и их аномальное развитие: свод провисает, пятка резко выступает, отек шеи, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, миеломенингоцеле. Из пороков внутренних органов наиболее постоянны пороки сердца (нарушение развития межжелудочковой перегородки, аплазии створок клапанов) и крупных сосудов, которые встречаются в 91-99% случаев. Врожденные пороки органов пищеварения наблюдаются в половине случаев трисоми 18: дивертикул Меккеля, регистрируемый у каждого третьего ребенка, незавершенный поворот кишечника (16,5%) и атрезия пищевода (85%). Почти у половины больных отмечаются врожденные пороки развития мочеполовой системы. Сращение и удвоение почек и мочеточников отмечено в 14-27% случаев, крипторхизм в 43,5% [1-4,5].

Описание случая

При ультразвуковом исследовании выявлено, что фетометрические показатели не соответствовали сроку гестации, при этом у плода определялась брахицефалическая форма головки (рис. 1), вальгусная деформация кистей и стоп с эктродактилией левой кисти (рис. 2, 3), гипертрофия правого предсердия (рис. 4), низкопосаженные и деформированные ушные раковины (рис. 5), а также киста пуповины (рис. 6) на фоне многоводия. Учитывая множественные маркеры хромосомной патологии плода произведено цитогенетическое исследование. Кариотип плода г=47,ху,+18. Беременность прервана. При патолого-анатомическом исследовании фенотипические особенности плода соответствовали данному кариотипу и совпадали с ультразвуковым пренатальным диагнозом. Гиперплазия правого предсердия вызвана гипоплазией створок трикуспидального клапана.

Читайте также:  Признаки того что сгорел северный мост

Источник

Синдром Эдвардса

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Причины синдрома Эдвардса

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Источник

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Читайте также:  Признаки цистита у детей 5 лет

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″/>

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Читайте также:  Квалифицирующим признаком диверсии в ук рф признается деяние совершенное
Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Источник

Adblock
detector