Аво система как идеальные признаки изучения наследственногсти человека

Наследование группы крови

У каждого человека есть индивидуальные характеристики эритроцитов, связанные с особенностями антигенов и антител к ним, содержащихся в плазме. Именно они и определяют группу крови. Комбинаций этих особых белков великое множество, поэтому во врачебной практике пользуются системой классификации групп крови АВ0 (читается: а, б, ноль).

Согласно этому распределению выделяются четыре группы крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)

Резус-фактор – ещё один важный показатель в деле определения группы крови. Это липопротеид (белок), расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Такие люди считаются резус-положительными, а в случае отсутствия липопротеида – резус-отрицательными (среди европейцев их всего 15%). Резус-фактор обозначается латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно.

Резус-конфликт весьма опасное осложнение, возникающее в случае беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины. В этом случае ребёнку может передаться резус-фактор отца (Rh+), что вызовет выработку организмом матери антител против собственного малыша. Если женщина в течение 7 лет до беременности перенесла хирургическую операцию (в том числе аборт) или переливание крови, либо если беременность от резус-положительного мужчины уже не первая, то риск конфликта возрастает в несколько раз. Для предупреждения осложнений женщине вводят антирезусный иммуноглобулин.

Наследование резус-фактора. В различных фильмах и сериалах не раз обыгрывался момент, когда муж, проведя соответствующий анализ, узнавал, что в семье родился малыш с отрицательным резусом. Если при этом и у мужа, и у жены резус-фактор положительный, то в дружном семействе разыгрывался настоящий скандал с упрёками в неверности и отказом от отцовства. На самом деле герои таких сериалов в корне неправы, ведь наследование резус-фактора процесс очень сложный и многовариантный. Следует учитывать, что Rh+ у родителей не всегда является «полностью» доминантным, а может быть гетерозиготным (то есть несущим в себе частичку доминантного и рецессивного гена). В этом случае у ребёнка с 25% вероятностью будет Rh-. Пожалуй, в данном деле есть лишь один неоспоримый закон: если родители резус-отрицательны, то ребенок может быть только резус-отрицательным. Во всех остальных случаях предугадать результат нельзя.

Наследование группы крови. С наследованием группы крови ситуация обстоит ничуть не легче. Однако существует несколько научно обоснованных закономерностей:

Во всех остальных случаях возможны самые различные варианты. Например, нет ничего удивительно в том, что у родителей со второй группой крови (II) рождается ребёнок с первой (I). Это вполне объяснимо и закономерно, как и то, что у мамы и папы с третьей группой (III) может быть малыш с первой (I). Существует и вовсе уникальное «сочетание родителей»: если один из них носитель второй группы крови (II), а другой – третьей группы (III), то дети могут иметь любую группу из четырёх возможных.

В общем и целом различные комбинации групп крови родителей и процентное соотношение вариантов наследования представлены в нижеследующей таблице:

Группа крови отца →
Группа крови матери ↓ I(00) II(A0) II(AA) III(B0) III(BB) IV(AB)
I(00) I(00) 100% I(00) 50%
II(A0) 50%
II(A0) 100% I(00) 50%
III(B0) 50%
III(B0) 100% II(A0) 50%
III(B0) 50%
II(A0) I(00) 50%
II(A0) 50%
I(00) 25%
II(A0) 50%
II(AA) 25%
II(AA) 50%
II(A0) 50%
I(00) 25%
II(A0) 25%
III(B0) 25%
IV(AB) 25%
IV(AB) 50%
III(B0) 50%
II(AA) 25%
II(A0) 25%
III(B0) 25%
IV(AB) 25%
II(AA) II(A0) 100% II(AA) 50%
II(A0) 50%
II(AA) 100% IV(AB) 50%
II(A0) 50%
IV(AB) 100% II(AA) 50%
IV(AB) 50%
III(B0) I(00) 50%
III(B0) 50%
I(00) 25%
II(A0) 25%
III(B0) 25%
IV(AB) 25%
IV(AB) 50%
II(A0) 50%
I(00) 25%
III(B0) 50%
III(BB) 25%
III(BB) 50%
III(B0) 50%
II(A0) 25%
III(B0) 25%
III(BB) 25%
IV(AB) 25%
III(BB) III(B0) 100% IV(AB) 50%
III(B0) 50%
IV(AB) 100% III(BB) 50%
III(B0) 50%
III(BB) 100% IV(AB) 50%
III(BB) 50%
IV(AB) II(A0) 50%
III(B0) 50%
II(AA) 25%
II(A0) 25%
III(B0) 25%
IV(AB) 25%
II(AA) 50%
IV(AB) 50%
II(A0) 25%
III(B0) 25%
III(BB) 25%
IV(AB) 25%
IV(AB) 50%
III(BB) 50%
II(AA) 25%
III(BB) 25%
IV(AB) 50%

Следует учитывать, что приведенные в таблице вероятностные проценты наследования группы крови спрогнозированы элементарным комбинаторным расчетом, поэтому могут не вполне соответствовать реальной медицинской статистике. Данные таблицы приведены исключительно для наглядной демонстрации возможных вариантов наследования.

Источник

аво система как идеальные признаки изучения наследственности человека

Наследование групп крови у человека по системе АВО

Множественные аллели. Причины их появления. Примеры.

Сцепленное наследование. Типы и варианты сцепления, их характеристика.

При анализирующем скрещивании гибридов F1, ожидаемые результаты иногда отличаются от ожидаемых результатов в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар, наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков называется сцепленным. Соответствующие гены располагаются в одной хромосоме, переходят из поколения в поколение, сохраняя сочетание аллелей родителей.

— Неполное сцепление – нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате Кроссинговера.

— Полное сцепление – если во время гаметогенеза не происходит Кроссинговера.

Множественные аллели – проявление одного признака контролируется тремя и более аллельными генами. Причиной являются многократные мутации одного и того же гена. Примером является наследование групп крови по системе ABO. Варианты окраски глаз у плодовой мухи.

Читайте также:  Признаки зуда в горле

Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. Имеется че­тыре фенотипа: группа I (или 0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфи­ческими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами — в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта.

Наследование групп крови системы АВО у человека;

Относящихся к разным группам крови

Различных национальностей

Распространение групп крови системы АВО среди людей

Реакции между сывороткой и эритроцитами от лиц,

Эритроциты людей, относящихся к третьей группе крови (группе В), имеют антиген В, а в сыворотке крови таких людей есть антитела, агглютинирующие эритроциты с антигеном А. Наконец, эритроциты людей, относящихся к четвертой группе крови (группе АВ), имеют как антиген А, так и антиген В, но в сыворотке крови таких людей нет антител ни против антигена А, ни против антигена В. Индивиды А, В и АВ экспрессируют гликозилтрансферазные активности, конвертируя Н-антиген в А- или В-антигены, тогда как 0(Н)-индивиды такой активностью не обладают: гены для А и В различаются заменами одиночных оснований, изменяющих 4 аминокислотных остатка. Ген О не продуцирует функциональных трансфераз.

Антигены АВО найдены не только в эритроцитах, но и в эпителиальных клетках. Поэтому систему АВО следует называть эпитокровяной системой. Она является изоантигенной системой, состоящей из трех углеводных антигенов А, В и Н.

Многие нормальные признаки наследуются сцепленно с полом. В большинстве случаев формирование того или иного признака зависит от действия многих пар генов (полигенных систем) и от взаимодействия их со средой.

Аво система как идеальные признаки изучения наследственности человека

ЛЕКЦИЯ № 13. Законы наследования

1. Законы Г. Менделя

Наследование – это процесс передачи генетической информации в ряду поколений.

Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными). Качественные признаки представлены в популяции, как правило, небольшим числом взаимоисключающих вариантов. Например, желтый или зеленый цвет семян гороха, серый или черный цвет тела у мух дрозофил, светлый или темный цвет глаз у человека, нормальная свертываемость крови или гемофилия. Качественные признаки наследуются по законам Менделя (менделирующие признаки).

Количественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов. К количественным относятся такие признаки, как рост, пигментация кожи, умственные способности у человека, яйценоскость у кур, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы и т. д. Наследование полигенных признаков в целом не подчиняется законам Менделя.

В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают несколько вариантов моногенного наследования признаков.

1. Аутосомный тип наследования. Различают доминантный, рецессивный и кодоминантный аутосомный тип наследования.

2. Сцепленный с половыми хромосомами (с полом) тип наследования. Различают Х-сцепленное (доминантное либо рецессивное) наследование и Y-сцепленное наследование.

Мендель изучал наследование цвета семян гороха, скрещивая растения с желтыми и зелеными семенами, и сформулировал на основе своих наблюдений закономерности, названные впоследствии в его честь.

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования. Согласно этому закону, при моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.

Второй закон Менделя

Закон расщепления. Он гласит: после скрещивания потомков F1 двух гомозиготных родителей в поколении F2 наблюдалось расщепление потомства по фенотипу в отношении 3: 1 в случае полного доминирования и 1: 2: 1 при неполном доминировании.

Применяемые Менделем приемы легли в основу нового метода изучения наследования – гибридологического.

Гибридологический анализ – это постановка системы скрещиваний, позволяющих выявить закономерности наследования признаков.

Условия проведения гибридологического анализа:

1) родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом (иначе скрещивание просто невозможно);

2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;

3) родительские особи должны различаться по изучаемым признакам;

4) родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколения F1, которые затем скрещивают между собой для получения гибридов второго поколения F2;

5) необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак.

2. Ди– и полигибридное скрещивание. Независимое наследование

Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.

Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.

Георг Мендель скрещивал растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и по характеру поверхности семян (гладкие и морщинистые). Скрещивая чистые линии гороха с желтыми гладкими семенами с чистыми линиями, имеющими зеленые морщинистые семена, он получил гибриды первого поколения с желтыми гладкими семенами (доминантные признаки). Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой и получил четыре фенотипических класса в соотношении 9: 3: 3: 1, т. е. в результате во втором поколении появилось два новых сочетания признаков: желтые морщинистые и зеленые гладкие. Для каждой пары признаков отмечалось отношение 3: 1, характерное для моногибридного скрещивания: во втором поколении получилось 3/4 гладких и 1/4 морщинистых семян и 3/4 желтых и 1/4 зеленых семян. Следовательно, две пары признаков объединяются у гибридов первого поколения, а затем разделяются и становятся независимыми друг от друга.

На основе этих наблюдений был сформулирован третий закон Менделя.

Третий закон Менделя

Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. В чистом виде этот закон справедлив только для генов, локализованных в разных хромосомах, и частично соблюдается для генов, расположенных в одной хромосоме, но на значительном расстоянии друг от друга.

Читайте также:  Признаки алкогольного опьянения дпс

Опыты Менделя легли в основу новой науки – генетики. Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменчивость.

Успеху исследований Менделя способствовали следующие условия:

1. Удачный выбор объекта исследования – гороха. Когда Менделю предложили повторить свои наблюдения на ястре-бинке, этом вездесущем сорняке, он не смог этого сделать.

2. Проведение анализа наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум или трем парам альтернативных признаков. Велся учет отдельно по каждой паре этих признаков после каждого скрещивания.

3. Мендель не только зафиксировал полученные результаты, но и провел их математический анализ.

Мендель сформулировал также закон чистоты гамет, согласно которому гамета чиста от второго аллельного гена (альтернативного признака), т. е. ген дискретен и не смешивается с другими генами.

При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов первого поколения проявляется только доминантный аллель, однако рецессивный аллель не теряется и не смешивается с доминантным. Среди гибридов второго поколения и рецессивный, и доминантный аллель может проявиться в своем – чистом – виде, т. е. в гомозиготном состоянии. В итоге гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются чистыми, т. е. гамета А не содержит ничего от аллели а, гамета а – чиста от А.

На клеточном уровне основой дискретности аллелей является их локализация в разных хромосомах каждой гомологичной пары, а дискретности генов – их расположение в разных локусах хромосом.

3. Взаимодействия аллельных генов

При взаимодействии аллельных генов возможны разные варианты проявления признака. Если аллели находятся в гомозиготном состоянии, то развивается соответствующий аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитие признака будет зависеть от конкретного вида взаимодействия аллельных генов.

Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипиче-ски не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).

В гетерозиготном генотипе АА1 аллель А является доминантным. Присутствие аллеля А1 никак фенотипически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный.

Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отличается от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака.

Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности.

Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М (М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например, ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель М1 вызывает синтез измененного пептида М1, а мутантный аллель М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененных пептидов и компенсация измененных участков при формировании четвертичной структуры в редких случаях может привести к появлению белка с нормальными свойствами.

4. Наследование групп крови системы АВО

Наследование групп крови системы АВО у человека имеет некоторые особенности. Формирование I, II и III групп крови происходит по такому типу взаимодействия аллельных генов, как доминирование. Генотипы, содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют формирование у человека второй (А) группы крови. Тот же принцип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. Формирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования. Аллели IA и IB, по отдельности формирующие соответственно вторую и третью группу крови, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четвертую) группу крови.

Наследование групп крови АВО и резус фактора

Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. В итоге существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие сочетания аллелей и формируются следующие генотипы:
Первая группа крови (I) — 00
Вторая группа крови (II) — АА ; А0
Третья группа крови (III) — ВВ ; В0
Четвертая группа крови (IV) — АВ

В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей:

1. Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

2. Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа.

3. Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа.

4. Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа.

5. Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

6.Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.

Читайте также:  Признаки неправильной геометрии колес

Резус-фактор — это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей ( они считаются резус-положительными ). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.

· Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса ( Dd ) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови.Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d.

Система групп крови ABO — это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей.

Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером(Karl Landsteiner), который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. За свою работу он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1930 году. Через недостаточно тесные связи между научными работниками того времени, значительно позже было установлено, что чешский серолог (врач, специализирующийся на изучении свойств сыворотки крови) Ян Янский (Jan Janský) впервые независимо от исследований К. Ландштейнера выделил 4 группы крови человека. Однако именно открытие Ландштейнера было воспринято научным миром того времени, тогда как исследования Я. Янского были относительно неизвестными. Однако на сегодня, именно классификация Я. Янского до сих пор применяется в России, Украине и государствах бывшего СССР.

95.Типы моногенного наследования у человека(аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, голандрическое)

Моногенное наследование

Моногенное заболевание — заболевание, связанное с мутациями в одном гене ядерной ДНК и наследуется в полном соответствии с законами Менделя.

Моногенное наследование нередко называют простым менделевским наследованием.

На основе представлений о диаллельной модели структуры гена наследование механизмов взаимодействия между отцовским и материнским геномами рассматривается отдельно для каждой аллельной и неаллельной пары.

Источник

Система АВ0 и наследование группы крови у человека

О том, что собой представляют группы крови, следует знать!

Антигены системы крови

Антигенная структура организма человека невероятно сложна. Только в крови современная наука обнаружила около пятисот антигенов, объединенных в 40 антигенных систем: MNSs, AB0, Kell, Duffi, Luteran, Lewis и др.

Каждый из антигенов данных систем является генетически кодируемым и наследуется аллельными генами. Для простоты все они подразделяются на плазменные и клеточные. Для гематологии и трансфузиологии большее значение имеют именно клеточные антигены (эритро-, тромбо- и лейкоцитарные), поскольку они обладают иммуногенностью (способностью вызывать иммунный ответ), а потому при переливании несовместимой по клеточным антигенам крови существует риск развития гематогенного шока или ДВС-синдрома с летальным исходом. Антигены крови состоят из двух основных частей: антигенной детерминанты, определяющей иммуногенность, и гаптена, «утяжеляющего» антиген и определяющего серологическую активность.

Первая часть является высокоспецифичной для каждого антигена, а потому отличает их друг от друга. Так, в системе AB0 антиген 0 отличает фукоза, антиген A – N-фцетилглюкозамин, а антиген B – галактоза. К этим детерминантам и присоединяются антитела при развитии иммунного ответа. Эти антигены учитываются при гемотрансфузии, а также тогда, когда рассчитывают возможное наследование группы крови.

Система AB0 и ее наследование

Группа крови Отца
Матери I(00) II(A0) II(AA) III(B0) III(BB) IV(AB)
I(00) 00 — 100 % 00 — 50 %
A0 — 50 %
A0 — 100 % 00 — 50 %
B0 — 50 %
B0 — 100 % A0 — 50 %
B0 — 50 %
II(A0) 00 — 50 %
A0 — 50 %
00 — 25 %
A0 — 50 %
AA — 25 %
AA — 50 %
A0 — 50 %
00 — 25 %
A0 — 25 %
B0 — 25 %
AB — 25 %
AB — 50 %
B0 — 50 %
AA — 25 %
A0 — 25 %
B0 — 25 %
AB — 25 %
II(AA) A0 — 100 % AA — 50 %
A0 — 50 %
AA — 100 % AB — 50 %
A0 — 50 %
AB — 100 % AA — 50 %
AB — 50 %
III(B0) 00 — 50 %
B0 — 50 %
00 — 25 %
A0 — 25 %
B0 — 25 %
AB — 25 %
AB — 50 %
A0 — 50 %
00 — 25 %
B0 — 50 %
BB — 25 %
BB — 50 %
B0 — 50 %
A0 — 25 %
B0 — 25 %
BB — 25 %
AB — 25 %
III(BB) B0 — 100 % AB — 50 %
B0 — 50 %
AB — 100 % BB — 50 %
B0 — 50 %
BB — 100 % AB — 50 %
BB — 50 %
IV(AB) A0 — 50 %
B0 — 50 %
AA — 25 %
A0 — 25 %
B0 — 25 %
AB — 25 %
AA — 50 %
AB — 50 %
A0 — 25 %
B0 — 25 %
BB — 25 %
AB — 25 %
AB — 50 %
BB — 50 %
AA — 25 %
BB — 25 %
AB — 50 %

Не менее важно знание и резус-фактора, поскольку он также является важным для совместимости групп крови при переливании. Так, резус-положительную кровь (Rh+) можно перелить пациенту с резус-отрицательной (Rh-) кровью только единожды за жизнь и в крайнем случае, поскольку при первом переливании произойдет выработка резус-антител, которые активируются при втором переливании (и реципиент рискует погибнуть от гемотрансфузионного шока). То же самое касается и резус-конфликта при зачатии плода с резус-положительной кровью у Rh+ матери и Rh- отца, поэтому так важно рассчитывать наследование группы крови будущего ребенка.

Источник