Аутосомный доминантный признак что это

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1.Больной признак проявляется в каждом поколении.

2.Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.

3.Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.

4.Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.

5.Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.

6.Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.

7.Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

4.Горбинка на переносице.

5.Облысение в раннем возрасте у мужчин.

7.Способность сворачивать язык трубочкой.

8.Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1.Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.

2.Сращение тканей фаланг пальцев.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1.Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.

2.Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.

3.У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.

4.Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.

5.Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.

6.Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Признаки аутосомнорецессивного наследования:

◦ Пораженные дети обычно рождаются от непораженных родителей

◦ Родители пораженных людей обычно являются асимптоматичными носителями

◦ Повышенный риск развития заболевания имеет место при близком родстве родителей

◦ Поражаются люди обоихполов

◦ Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%

Дата добавления: 2020-01-07 ; просмотров: 448 ; Мы поможем в написании вашей работы!

Источник

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

Особенности наследования аутосомно-доминантного типа

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

Аутосомно-рецессивный тип

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-хромосомное наследование

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Митохондриальный тип

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

Источник

Аутосомный доминантный признак что это

Заболевания с таким типом наследования, описанные Менделем в 1865 г., редко бывают спорадическими, они обычно многочисленны, с более чем 15 000 свойств одиночных генов или описанных заболеваний. Для многих заболеваний известно наследование по законам Менделя. Если диагноз состояния неизвестен, его характер наследования может быть очевиден при построении генеалогического древа семьи, которое является обязательной частью генетической консультации.

Аутосомно-доминантное наследование самый частый вид наследования по законам Менделя. Пациент является носителем патологического гена в гетерозиготном состоянии на одной из аутосом (хромосомы 1-22). Каждый потомок мужского или женского пола имеет один из двух (50%) шансов наследовать патологический ген от больного родителя. Это схематичное представление, осложняющие факторы перечислены ниже.

Примеры аутосомно-доминантных заболеваний:
• Ахондроплазия.
• Синдром Элерса-Данло.
• Семейная гиперхолестеринемия.
• Хорея Гентингтона.
• Синдром Марфана.
• Миодистрофия.

• НФ.
• Синдром Нунан.
• Несовершенный остеогенез.
• Отосклероз.
• Полипоз толстой кишки.
• Туберозный склероз.

Разнообразие проявлений аутосомно-доминантных наследований. В семье у некоторых больных членов заболевание может проявиться в лёгкой степени, у других — более тяжело. Например, у родителя с туберозным склерозом могут быть только умеренные кожные проявления, но его/её больной ребёнок может к тому же страдать эпилепсией и умственной отсталостью.

Вероятность непроявления гена. Обусловливает недостаток клинических симптомов у человека, который должен унаследовать патологический ген. Примером может служить отосклероз, при котором лишь у 40% носителей гена развивается глухота.

Отсутствие семейного анамнеза заболевания может быть в результате:
• новой мутации в одной из гамет, участвовавших в зачатии пациента (самая частая причина отсутствия семейного анамнеза при заболевании с доминантным типом наследования, например у 80% и более пациентов с ахондроплазией родители здоровы);
• мозаицизма гонад (очень редко у здорового родителя могут быть мутации только в некоторых половых клетках гонад, что может вызвать появление аутосомно-доминантного заболевания у потомства, рождённого у относительно здоровых родителей, как это было описано при врождённом несовершенном летальном остеогенезе);
• неустановленного отцовства — если зарегистрированный отец не является биологическим отцом ребёнка.

Гомозигота. В редких случаях, когда оба родителя поражены одним и тем же заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Риск того, что ребёнок будет гомозиготным по мутантному гену, составляет 1:4.

Аутосомно-доминантный тип наследования:
• Самый частый тип наследования по законам Менделя.
• Больной человек — носитель патологического гена по одной из пар аутосом.
• Риск наследования патологического гена от больного родителя составляет 1:2, но могут быть вариации в проявлении или непроявлении мутации, отсутствии семейного анамнеза (новая мутация, мозаицизм гонад, неродной отец) или гомозиготности (редко).

Источник

Генетическое обследование

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Генетическое обследование может использоваться в случае риска появления того или иного генетического нарушения в семье. Такое тестирование приемлемо только в том случае, когда хорошо изучена структура генетического наследования нарушения, возможна эффективная терапия и применены надежные, достоверные, высокочувствительные, специфические и безвредные методы анализа. Преобладание в определенном поколении должно быть достаточно высоким для оправдания усилий, затраченных на проведение тестов.

Генетическое тестирование может иметь целью идентификацию гетерозигот-носителей гена рецессивного нарушения, но при этом его не выражающего (например, болезнь Тея-Сакса у евреев ашкенази, серповидно-клеточная анемия у негров, талассемия у нескольких этнических групп). Если гетерозиготной парой является также гетерозигота, супруги находятся в зоне риска рождения больного ребенка.

Тесты могут быть необходимы до того, как проявятся симптомы в том случае, если в истории семьи имело место мажорированно наследовавшееся нарушение, которое проявляется в более поздний период жизни (например, болезнь Хантингтона, рак молочной железы). Тестирование определяет степень риска развития нарушения, а значит, человек в дальнейшем может принять превентивные меры. Если тест показал, что человек является носителем нарушения, то он также может принять решения, касающиеся рождения потомства.

Предродовое тестирование может также включать амниоцентез, взятие пробы ворсин хориона, анализ крови пуповины, анализ материнской крови, анализ материнской сыворотки, или эмбрионального воплощения. Распространенными причинами для предродового обследования являются возраст роженицы (старше 35); семейная история нарушения, которая может диагностироваться с помощью предродовых методик; отклонения от нормы в результатах анализа материнской сыворотки, а также определенные симптомы, проявляющиеся в период беременности.

Обследование новорожденных позволяет применение профилактики (специальной диеты или терапии замены) фенилпировиноградной олигофрении, галактозного диабета и гипотиреоза.

Создание семейной генеалогии. В генетической консультации широко применяется создание семейной генеалогии (генеалогического древа). При этом используются условные символы, обозначающие членов семьи и дающие необходимую информацию о состоянии их здоровья. Некоторые семейные нарушения с идентичными фенотипами имеют несколько моделей наследования.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Митохондиальные нарушения ДНК

Митохондрия содержит уникальную округлую хромосому, которая несет информацию о 13 протеинах, различных РНК и нескольких регулятивных ферментах. Однако информация о более чем 90 % митохондриальных протеинов содержится в ядерных генах. Каждая клетка имеет в своем составе несколько сотен митохондрий в своей цитоплазме.

Митохондриальные нарушения могут проистекать от митохондриальных аномалий или аномалий ядерных ДНК (например, разрушений, дупликаций, мутаций). Ткани высокой энергии (например, мускулы, сердце, мозг) находятся в зоне особого риска нарушения функций по причине митохондриальных аномалий. Различные типы нарушения функций тканей коррелируют с определенными митохондриальными аномалиями ДНК.

Митохондриальные аномалии проявляются при многих распространенных нарушениях, к примеру, при некоторых разновидностях болезни Паркинсона (которые могут вызывать обширные митохондриальные делеционные мутации в клетках подкорковых узлов) и многих других видах нарушений работы мышц.

Аномалии митохондрии ДНК определяются наследованием с материнской стороны. Вся митохондрия наследуется от цитоплазмы яйцеклетки, поэтому все потомство больной матери находится в зоне риска унаследовать нарушение, но при этом нет никакого риска унаследовать нарушение от больного отца. Разнообразие клинических проявлений является правилом, которое может частично объясняться вариативностью сочетаний унаследованных мутаций и нормальных митохондриальных геном (гетероплазма) клеток и тканей.

Хроническая прогрессивная наружная офтальмоплегия

Прогрессивный паралич внеглазных мускулов, которому обычно предшествует билатеральное, симметричное, прогрессивное опущение, начинающееся за месяцы или годы до паралича

Мультисистемныи вариант хронической прогрессивной наружной офтальмоплегии, который также вызывает блокировку сердца, пигментную дегенерацию сетчатки и дегенерацию ЦНС

Наследственная оптическая невропатия Лебера

Непостоянная, но часто разрушительная билатеральная потеря зрения, которая чаще всего происходит в подростковом возрасте по причине точечной мутации в митохондрии ДНК

Миоклонический эпилептический припадок, шероховатые красные волокна, слабоумие, атаксия и миопатия

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоцидоз и приступы, похожие на инсульт

Сидеробластная анемия, недостаточность поджелудочной железы и прогрессирующая болезнь печени, которая начинается в первые месяцы жизни и часто заканчивающаяся смертью ребенка

Дефекты одного гена

Генетические расстройства, которые вызваны нарушением только в одном гене («менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее полно изученными на настоящий момент. Наука описала многие специфические нарушения подобного рода. Дефекты одного гена могут быть аутосомными, или сцепленными с Х-хромосомой, доминантными или рецессивными.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Аутосомный доминантный признак

Только одна аутосомная аллель гена необходима для выражения аутосомной доминантной черты; это значит, что происходит поражение гетерозиготы и гомозиготы аномального гена.

В общем, здесь применимы следующие правила:

[17], [18], [19], [20], [21]

Аутосомный рецессивный признак

Для выражения аутосомной рецессивной черты необходимы две копии аномальной аллели. У некоторых поколений процент гетерозигот (носителей) высокий из-за эффекта инициатора (т.е. группа была начата несколькими людьми, один из которых был носителем) или из-за того, что носители имеют селективное преимущество (например, гетерозиготность при серповидно-клеточной болезни защищает от малярии).

В общем, применяются следующие правила наследования:

Родственники скорее других унаследуют ту же мутантную аллель, по этой причине браки между близкими родственниками (единокровность) увеличивают вероятность появления больных детей. У пары родитель-ребенок или брат-сестра риск родить больного ребенка увеличивается за счет наличия 50 % одинаковых генов.

[22], [23], [24], [25],

Доминанта, сцепленная с Х-хромосомой

Сцепленные с Х-хромосомой доминантные черты содержатся в Х-хромосоме. Большинство из них очень редки. Обычно мужчины заражаются сильнее, однако женщины, которые носят только одну аномальную аллель, также заражаются, только менее серьезно.

В общем, применяются следующие правила наследования:

Наследование доминанты, сцепленной с Х-хромосомой, может с трудом отличаться от аутосомного доминантного наследования, если не использовать молекулярные тесты. Для этого необходимы большие родословные с условием повышенного внимания к детям больных родителей, так как передача черты от мужчины к мужчине исключает сцепление с Х-хромосомой (мужчины передают своим сыновьям только Y-хромосомы). Некоторые расстройства сцепленной с Х-хромосомой доминанты вызывают смертность у мужчин.

Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген

Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные черты содержатся в Х-хромосо-ме.

В общем, применяются следующие правила наследования:

Больная женщина обычно должна являться обладательницей аномального гена в обеих Х-хромосомах (гомозигота) для того, чтобы черта получила выражение, т. е. у нее больной отец и мать с мутацией в гетерозиготе или гомозиготе.

Иногда ген получает некоторое выражение у женщин, гетерозиготных по мутациям, связанным с Х-хромосомой, но такие женщины очень редко поражаются настолько серьезно, насколько это происходит у мужчин, обладающих лишь одной парой генов (полузиготных). Гетерозиготные женщины могут заболеть в том случае, если произойдет структурная хромосомальная перестройка (например, транслокация Х-аутосомы, отсутствие или разрушение Х-хромосомы) или искаженная Х-инактивация. Последняя имеет место на ранней ступени развития; обычно она предполагает случайную, но равновесную инактивацию X-хромосомы, унаследованной от отца или от матери. Иногда, однако, наибольшая доля инактивации происходит в Х-хромосоме, наследуемой от одного родителя; это явление и получило название искаженной Х-инактивации.

Кодоминантность

При кодоминантном наследовании фенотип гетерозигот отличен от фенотипа обеих гомозигот. Каждая аллель в генетической локусе обычно содержит ярко выраженный эффект. Например, кодоминантность распознается в антигенах группы крови (например, АВ, MN), лейкоцитных антигенах (например, DR4, DR3), белках сыворотки, имеющих различную мобильность электрофореза (например, альбумин, тактильный глобулин), и в ферментных процессах (например, параоксоназ).

[26], [27], [28], [29]

Многофакторное наследование

Многие черты (например, рост) распределены вдоль параболообразного изгиба (нормальное распределение); подобное распределение согласовано с полигенным определением черты. Каждая черта добавляет нечто или отнимает нечто у черты вне зависимости от других генов. При таком распределении очень малое количество людей обнаруживают крайности, а большинство находятся посередине, так как людям не свойственно наследование многочисленных факторов, действующих в одном направлении. Различные факторы окружающей среды, ускоряющие или замедляющие конечный результат, способствуют нормальному распределению.

Распространенные нарушения, вызванные многообразием факторов, охватывают гипертензию, артеросклероз, сахарный диабет, рак, болезни спинного мозга и артрит. Многие специфические гены поддаются диагностике. Генетически обусловленные факторы предрасположенности, включающие семейную историю, биохимические и молекулярные параметры, могут способствовать идентификации людей, подверженных риску развития болезни, для принятия превентивных мер.

Нетрадиционное наследование

Дисомия одного из родителей. Дисомия одного из родителей происходит, когда две хромосомы пары наследуются только от одного родителя. Это случается крайне редко и, как принято считать, связано с трисомным освобождением. Это значит, что зигота первоначально имела три хромосомы, но одна из них была потеряна, что привело к рассматриваемой дисомии в одной трети случаев. При этом могут проявиться эффекты импринтинга, так как отсутствует информация о втором родителе. Также, если имеются копии одной и той же хромосомы (изодисомия), которые содержат аномальную аллель аутосомного рецессивного нарушения, больные люди подвержены риску заражения последним даже несмотря на то, что носителем его является только один родитель.

Триплетные (тринуклеотидные) повторящиеся расстройства. Нуклеотидный триплет возникает часто и иногда имеет много повторений. Случается так, что число триплетов в гене растет из поколения в поколение (нормальный ген имеет относительно мало триплетных повторений). Когда ген передается от одного поколения другому или иногда это происходит в результате деления клеток в теле, триплетное повторение может разрастаться и увеличиваться, препятствуя нормальному функционированию гена. Такое увеличение возможно обнаружить в ходе молекулярных исследований, этот тип генетического изменения не является обычным, но имеет место при некоторых нарушениях (например, дистрофическая миотония, хрупкая X-олигофрения), особенно тех, которые связаны с ЦНС (например, болезнь Хантингтона).

Антиципация (предвосхищение). Антиципация происходит в том случае, когда болезнь имеет раннюю фазу начала и более ярко выражена в каждом последующем поколении. Антиципация может происходить, когда родитель является мозаиком (химерой), а ребенок имеет полную мутацию во всех клетках. Также она способна проявиться в триплетном повторяющемся расширении, если количество повторений, а следовательно, и тяжесть поражения фенотипа возрастает с каждым последующим потомством.

Источник