Аутосомные признаки это какие

Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготных формах, то есть у детей, получивших патологический ген как от матери, так и от отца. При этом родители, как правило, не страдают этим заболеванием. Данный тип наследования встречается с равной частотой и у мужчин, и у женщин. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно вызываются нарушением функции или отсутствием какого-либо энзима, фактора или рецептора.

Если только один родитель имеет патологический ген, половина потомства унаследует этот ген без признаков заболевания, но будет иметь такой же статус носителя, как и отец.
Рисунок иллюстрирует пути передачи аномалии, при этом заштрихованная половина фигуры на схеме отображает статус носителя, а не страдающего заболеванием индивидуума.

Если оба родителя являются носителями рецессивного гена, половина детей унаследуют патологический ген от отца или от матери и будут являться носителями без клинических проявлений заболевания. Четвертая часть потомства унаследует нормальный ген от обоих родителей и, таким образом, будет здорова, а другая четверть будет гомозиготной, поскольку они получат патологический ген как от отца, так и от матери и будут иметь проявление болезни.

Рисунок можно использовать для иллюстрации аутосомно-рецессивного типа наследования: заштрихованная половина фигуры на схеме обозначает носителя аномального гена, а потомок с обеими патологическими аллелями будет единственным, у которого признаки заболевания проявятся в полном объеме.

Х-сцепленное наследование

Выше мы рассмотрели аутосомные хромосомные нарушения. Данный раздел посвящен вопросу особенности наследования заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом и в частности, Х-сцепленных нарушений. Х-сцепленные признаки могут быть доминантными или рецессивными у гетерозиготных женщин и обычно проявляются у мужчин, которых называют гемизиготными, поскольку у них имеется только одна Х-хромосома.

При доминантных формах Х-сцепленных заболеваний, если ими страдает мать, то оно будет проявляться у половины ее детей, и это является обычным путем передачи. В случаях, если болеет отец, то все его дочери будут иметь это заболевание, в то время как сыновья будут здоровыми. Рассмотрим наследование Х-сцепленных доминантных нарушений, которыми страдает мать. Поскольку отец не имеет аномалии, он будет передавать своим детям только нормальные гены, а патологическую Х-хромосому половине своих детей будет передавать мать, которые вне зависимости от пола будут иметь заболевание.

Ситуация складывается иначе, если носителем патологического гена является отец, который имеет проявления болезни, поскольку унаследовал заболевание по доминантному типу. Отец передаст свою патологическую Х-хромосому всем дочерям, но не сыновьям (им он передает только Y-хромосому). Таким образом, страдать заболеванием будут все дочери, и ни один из сыновей больного отца.

Источник

Аутосомные признаки это какие

Более половины всех менделирующих заболеваний наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Встречаемость некоторых аутосомно-доминантных болезней высокая, по крайней мере в специфических географических областях:
например, 1 на 500 для семейной гиперхолестеринемии в популяциях европейского или японского происхождения; 1 на 550 для миотонической дистрофии в северо-восточных областях Шарлевуа и Сагеней-Лак-Сен-Жан Квебека; и около 1 на 2500-3000 для нескольких заболеваний, например, болезни Гентингтона в популяциях Северной Европы, нейрофиброматоза и поликистоза почек.

Хотя многие аутосомно-доминантные заболевания по отдельности значительно менее часты, в совокупности они настолько многочисленны, что их общая встречаемость вполне ощутима. Бремя аутосомно-доминантных болезней повышается из-за их наследственной природы; когда они передаются в семье, становятся проблемой не только для больного, но также для целых семейств, часто через многие поколения. В некоторых случаях бремя складывается из социальных проблем, вызванных физической или умственной нетрудоспособностью.

Риск и тяжесть доминантно унаследованной болезни в потомстве зависят от того, один или оба родителя больны, и от того, является ли признак полно или неполно доминантным. Обозначая мутантный аллель как D, а нормальный аллель как d, браки, при которых рождаются дети с аутосомно-доминантной болезнью, могут быть между двумя гетерозиготами (D/d) по мутации или, чаще, между гетерозиготой по мутации (D/d) и гомозиготой по нормальному аллелю (d/d).

Каждый ребенок в браке D/d x d/d имеет вероятность 50% получить родительский аномальный аллель D и 50% — получить нормальный аллель d. В популяции в целом потомство D/d x d/d родителей распределяется приблизительно 50% D/d и 50% d/d.

Очевидно, что каждая беременность является независимым случаем, не управляемым результатами предшествующих беременностей. Таким образом, в пределах семьи распределение больных и здоровых детей может отличаться от теоретически ожидаемого соотношения 1:1, особенно если сиб-ство небольшое. Типичное аутосомно-доминантное наследование можно проследить в родословной семьи с доминантно наследуемой формой наследственной глухоты.

В медицинской практике гомозиготы по доминантным фенотипам встречаются нечасто, поскольку редки браки, которые могли бы произвести гомозиготное потомство. Пары, способные произвести D/D гомозиготы, теоретически могут быть D/d х D/d, D/D x D/d или D/D x D/D, или пациент может, в чрезвычайно редких случаях, получить новую мутацию от генетически здорового родителя. Фактически, тем не менее, нужно считаться только с браками двух гетерозигот, поскольку гомозиготы D/D очень редкие и обычно слишком тяжело больны, чтобы участвовать в репродукции (приспособленность равна 0).

В случае брака двух гетерозигот 3/4 потомства D/d x D/d больны и 1/4 здоровы. В теории, 3/4 больных имеют равную тяжесть заболевания, если оно полностью доминантное, или 1/3 гомозиготных больных поражены более сильно, чем D/d гетерозиготы, если заболевание неполно доминантное. Фактически, как упоминалось ранее, ни одно доминантное заболевание человека не оказалось полностью доминантным.

Даже болезнь Гентингтона, заболевание, наиболее часто описываемое, как чисто доминантное, поскольку болезнь обычно аналогична по тяжести и спектру симптомов у гетерозигот и гомозигот, оказывается, имеет отчасти ускоренное течение от начала болезни до смерти у гомозиготных больных по сравнению с гетерозиготами.

Характеристики аутосомно-доминантного наследования:

• Фенотип обычно появляется в каждом поколении, каждый больной имеет больного родителя. Исключения из этого правила в клинической генетике:
— случаи, вызванные новыми мутациями в гаметах фенотипически нормального родителя;
— случаи, когда заболевание не проявляется или слабо проявляется у человека, унаследовавшего мутантный аллель.

• Любой ребенок больного имеет 50% риск наследования признака.
• Это истинно для большинства семей, в которых второй родитель фенотипически нормален. Поскольку статистически каждый ребенок рассматривается как «независимый случай», в одной семье возможны значительные отклонения из ожидаемого соотношения 1:1.
• Фенотипически нормальные члены семьи не передают фенотип детям.

• Неполная пенетрантность или слабая экспрессивность болезни могут привести к исключениям из правила.
• Мужчины и женщины равновероятно передают фенотип детям любого пола. Конкретно возможна передача от отца к сыну и, наоборот, отцы могут иметь здоровых дочерей.
• Значимая часть изолированных случаев — следствие новой мутации. Чем меньше приспособленность, тем больше доля новой мутации.

Источник

Моногенные дефекты

, MD, University of Pittsburgh

Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только одной копии гена (1 аллель), этот признак считается доминирующим. Если экспрессия признака требует 2 копии гена (2 аллели), то признак считается рецессивным. Единственным исключением являются Х-сцепленные заболевания. Так как мужчины обычно не имеют парных аллелей, чтобы компенсировать влияние большинства аллелей на Х-хромосоме, аллель X-хромосомы экспрессируется у мужчин, даже если признак является рецессивным. Также существуют другие исключения, такие как митохондриальные нарушения. Митохондриальные гены, как правило, наследуются только из яйцеклетки матери. Белки, задействованные в структуре и функциях митохондрий, кодируются как митохондриальными, так и ядерными генами.

Примеры наследственных заболеваний с менделеевской наследственностью

Не сцепленный с Х-хромосомой

Аутосомно-доминантные

Только одна аутосомная аллель гена необходима для выражения аутосомного доминантного признака; это значит, что поражаются как гетерозиготы, так и гомозиготы аномального гена. Типичное происхождение аутосомного доминантного признака показано на рисунке Аутосомальное доминантное наследование (Autosomal dominant inheritance).

В общем, здесь применимы следующие правила:

У больного человека – больной родитель.

Гетерозиготный больной родитель и здоровый родитель имеют, в среднем, одинаковое количество больных и здоровых детей; это значит, что риск развития заболевания составляет 50% для каждого ребенка.

Здоровые дети больного родителя не передают черту своим потомкам.

Мужчины и женщины подвержены одинаковому риску развития болезни.

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-рецессивные

Для экспрессии аутосомно-рецессивного признака необходимы две копии аномальной аллели. Пример родословной показан на рисунке «Аутосомное рецессивное наследование».

Применяются следующие правила наследования:

Если родители больного ребенка здоровы, оба родителя гетерозиготы. Если у здоровых родителей родился больной ребенок, оба родителя гетерозиготны и в среднем один из четырех их детей будет болен, один из двух гетерозиготный, а один из четырех – здоров. Таким образом, для детей имеется три четверти шансов не заболеть (то есть, остаться здоровым или носителем), а среди не заболевших детей шанс стать носителем гена составляет две трети.

Все дети больного родителя и генотипически нормальный человек являются генотипически нормальными гетерозиготами.

В среднем 1/2 детей больного человека и один гетерозиготный носитель заболевают, а 1/2 являются гетерозиготными.

Все дети двоих больных родителей заболеют.

Мужчины и женщины подвержены одинаковому риску развития болезни.

Носители гетерозигот фенотипически нормальны, но являются проводниками признака.

Аутосомно-рецессивное наследование

Родственники скорее других унаследуют ту же мутантную аллель, по этой причине браки между близкими родственниками (единокровность) увеличивают вероятность появления больных детей. У пары родитель-ребенок или брат-сестра риск родить больного ребенка увеличивается, потому что большая часть их генетического материала одна и та же. В некоторых популяциях процент гетерозигот (носителей) высок из-за эффекта основателя (т. е., группа образовалась с небольшим количеством членов, один из которых был носителем) или потому, что носители имеют селективное преимущество (например, гетерозиготность по серповидно-клеточной анемии защищает от малярии).

Если признак приводит к дефекту конкретного белка (например, фермента), гетерозиготы обычно имеют уменьшенное количество этого белка. Если мутация известна, то молекулярно-генетические методы позволяют идентифицировать гетерозиготных фенотипически нормальных людей (например, большую часть времени выявлять больных муковисцидозом).

Сцепленные с X-хромосомой доминантные

Сцепленные с Х-хромосомой доминантные признаки содержатся в Х-хромосоме. Большинство из них очень редки. Как правило, мужчины более подвержены серьезно; некоторые Х-сцепленные доминантные расстройства часто смертельным у мужчин. Женщины-носители только одной аномальной аллели также заболевают, но менее тяжело. Типичный пример родословной изображен на рисунке Х-сцепленное доминантное наследование.

Источник

Доминантный аутосомный признак. Рецессивный аутосомный признак

Количество различных заболеваний, способных значительно ограничить жизнедеятельность человека и даже привести к смертельному исходу, постоянно растет. При этом стоит понимать важный факт: некоторые из патологий, нарушающих функции организма, не являются приобретенными, а, что называется, уходят корнями в генетику. Речь идет о наследовании аутосомных признаков, передающихся из поколения в поколение.

Что следует понимать под аутосомным признаком

Углубляясь в суть данного термина, важно прежде всего обратить внимание на такое свойство любого живого существа, как наследственность. В большинстве случаев дети похожи на своих родителей, но при этом среди представителей одной и той же семьи фактически всегда заметны определенные отличия.

Передача болезней

Помимо конкретных индивидуальных особенностей, человек может унаследовать от отца и матери некоторые заболевания. Такой факт обусловлен влиянием мутации генов, которые локализуются в аутосомах. При этом подобные признаки можно разделить на два ключевых направления: доминантные и рецессивные. И те и другие оказывают значительное влияние на структуру наследия конкретного человека.

Аутосомный доминантный признак

У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения болезни наследственным путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей. Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена. При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.

Хорошая новость в том, что большинство заболеваний, которые передаются подобным путем, существенного вреда здоровью не наносят, равно как и не оказывают значительного пагубного влияния на репродуктивные функции человека. Если сравнить уровень влияния на процент заболеваний, то доминантные признаки чаще становятся причиной каких-либо отклонений, нежели рецессивные. При наличии такой мутации у одного из супругов при полном здоровье второго риск передачи заболевания составляет 50%. По этой причине аутосомный доминантный признак, проявляющийся в форме какой-либо мутации, может передаваться из поколения в поколение и, таким образом, иметь семейный характер. В отличие от аутосомно-рецессивных, эти признаки проявляются у гетерозигот, которые имеют один мутантный и один нормальный аллели на гомологичных хромосомах.

Заболевания при аутосомно-доминантном наследовании

При данном типе передачи наследственных признаков для проявления заболевания у следующего поколения достаточно гетерозиготного носителя мутации. Интересен тот факт, что доминантный аутосомный признак подразумевает одинаковую частоту заболеваний как у девочек, так и у мальчиков.

Если болезнь, являющая результатом воздействия данного типа передачи наследственности, присутствует у ребенка, при том как оба родителя здоровы, то этот факт означает возникновение новой мутации в половых клетках матери или отца. Важно понимать, что в одной семье воздействие доминантного гена на состояние детей может отличаться. Это означает, что клиническая картина и тяжесть заболеваний не обязательно будут одинаковыми.

Примеры заболеваний

Аутосомный признак доминантного типа ярко проявляется посредством такой болезни, как синдром Марфана. Подобный диагноз означает, что в теле человека поражена соединительная ткань. У больных, страдающих синдромом Марфана, как правило, тонкие худые пальцы, а длина конечностей непропорциональна. У таких людей часто развиваются пороки аорты и сердечных клапанов.

Аутосомный рецессивный признак: особенности

Данный тип наследования имеет несколько ключевых характеристик:

Стоит отметить, что среди всей наследственной патологии рецессивное аутосомное наследование признаков является наиболее распространенным. Болезни, которые можно определить как следствие этого признака, включают большую группу ферментопатий, ведущих к нарушению обмена веществ, заболеваниям крови (гомеостаз в том числе), почек, иммунной системы и др.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний

Что стоит понимать под заболеваниями, сцепленными с полом

Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.

Если рассматривать доминантное Х-сцепленное наследование болезни, то стоит отметить, что подобные случаи чаще встречаются у женщин. Это объясняется повышенной возможностью получения патологического аллеля от одного из родителей. Что касается мужчин, то они способны наследовать ген такого типа только от матери. При этом по мужской линии доминантный аутосомный признак, сцепленный с Х-хромосомой, передается всем дочерям, в то время как у сыновей заболевание не проявляется, поскольку хромосому отца они не получают.

Если обратить внимание на аутосомный рецессивный Х-сцепленный признак наследования, то можно заметить, что такие заболевания развиваются преимущественно у гемизиготных мужчин. В свою очередь, женщины фактически всегда являются гетерозиготными и, следственно, феноптически здоровы. К Х-сцепленным наследственным признакам можно отнести такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия, синдром Хантера и другие.

Что касается Y-сцепленного наследования, то эти признаки обусловлены наличием Y-хромосомы исключительно у мужчин. Действие такого гена может передаваться только от отца сыну на протяжении многих поколений.

Особенности митохондриального метода наследования

Этот тип наследования выделяется среди прочих тем, что передача признаков происходит посредством митохондрий, находящихся в плазме яйцеклетки. При этом кольцевая хромосома находится в каждой митохондрии, а их в яйцеклетке приблизительно 25 000. Генные мутации в митохондриях проявляются в том случае, когда в организме присутствуют прогрессирующие офтальмоплегии, митохондриальные миопатии и атрофия зрительного нерва Лебераф. Болезни, которые являются следствием действия данного фактора, могут передаваться от матери одинаково часто как дочерям, так и сыновьям.

В целом как аутосомные несцепленные признаки, так и другие виды наследственных мутаций способны оказать значительное влияние на физическое состояние нескольких поколений и являются причиной многих серьезных заболеваний.

Источник

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Источник