Аутосомное доминирование признаки у человека

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

Особенности наследования аутосомно-доминантного типа

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

Аутосомно-рецессивный тип

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-хромосомное наследование

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Митохондриальный тип

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

Источник

Аутосомное доминирование признаки у человека

Заболевания с таким типом наследования, описанные Менделем в 1865 г., редко бывают спорадическими, они обычно многочисленны, с более чем 15 000 свойств одиночных генов или описанных заболеваний. Для многих заболеваний известно наследование по законам Менделя. Если диагноз состояния неизвестен, его характер наследования может быть очевиден при построении генеалогического древа семьи, которое является обязательной частью генетической консультации.

Аутосомно-доминантное наследование самый частый вид наследования по законам Менделя. Пациент является носителем патологического гена в гетерозиготном состоянии на одной из аутосом (хромосомы 1-22). Каждый потомок мужского или женского пола имеет один из двух (50%) шансов наследовать патологический ген от больного родителя. Это схематичное представление, осложняющие факторы перечислены ниже.

Примеры аутосомно-доминантных заболеваний:
• Ахондроплазия.
• Синдром Элерса-Данло.
• Семейная гиперхолестеринемия.
• Хорея Гентингтона.
• Синдром Марфана.
• Миодистрофия.

• НФ.
• Синдром Нунан.
• Несовершенный остеогенез.
• Отосклероз.
• Полипоз толстой кишки.
• Туберозный склероз.

Разнообразие проявлений аутосомно-доминантных наследований. В семье у некоторых больных членов заболевание может проявиться в лёгкой степени, у других — более тяжело. Например, у родителя с туберозным склерозом могут быть только умеренные кожные проявления, но его/её больной ребёнок может к тому же страдать эпилепсией и умственной отсталостью.

Вероятность непроявления гена. Обусловливает недостаток клинических симптомов у человека, который должен унаследовать патологический ген. Примером может служить отосклероз, при котором лишь у 40% носителей гена развивается глухота.

Отсутствие семейного анамнеза заболевания может быть в результате:
• новой мутации в одной из гамет, участвовавших в зачатии пациента (самая частая причина отсутствия семейного анамнеза при заболевании с доминантным типом наследования, например у 80% и более пациентов с ахондроплазией родители здоровы);
• мозаицизма гонад (очень редко у здорового родителя могут быть мутации только в некоторых половых клетках гонад, что может вызвать появление аутосомно-доминантного заболевания у потомства, рождённого у относительно здоровых родителей, как это было описано при врождённом несовершенном летальном остеогенезе);
• неустановленного отцовства — если зарегистрированный отец не является биологическим отцом ребёнка.

Гомозигота. В редких случаях, когда оба родителя поражены одним и тем же заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Риск того, что ребёнок будет гомозиготным по мутантному гену, составляет 1:4.

Аутосомно-доминантный тип наследования:
• Самый частый тип наследования по законам Менделя.
• Больной человек — носитель патологического гена по одной из пар аутосом.
• Риск наследования патологического гена от больного родителя составляет 1:2, но могут быть вариации в проявлении или непроявлении мутации, отсутствии семейного анамнеза (новая мутация, мозаицизм гонад, неродной отец) или гомозиготности (редко).

Источник

Аутосомное доминирование признаки у человека

Более половины всех менделирующих заболеваний наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Встречаемость некоторых аутосомно-доминантных болезней высокая, по крайней мере в специфических географических областях:
например, 1 на 500 для семейной гиперхолестеринемии в популяциях европейского или японского происхождения; 1 на 550 для миотонической дистрофии в северо-восточных областях Шарлевуа и Сагеней-Лак-Сен-Жан Квебека; и около 1 на 2500-3000 для нескольких заболеваний, например, болезни Гентингтона в популяциях Северной Европы, нейрофиброматоза и поликистоза почек.

Хотя многие аутосомно-доминантные заболевания по отдельности значительно менее часты, в совокупности они настолько многочисленны, что их общая встречаемость вполне ощутима. Бремя аутосомно-доминантных болезней повышается из-за их наследственной природы; когда они передаются в семье, становятся проблемой не только для больного, но также для целых семейств, часто через многие поколения. В некоторых случаях бремя складывается из социальных проблем, вызванных физической или умственной нетрудоспособностью.

Риск и тяжесть доминантно унаследованной болезни в потомстве зависят от того, один или оба родителя больны, и от того, является ли признак полно или неполно доминантным. Обозначая мутантный аллель как D, а нормальный аллель как d, браки, при которых рождаются дети с аутосомно-доминантной болезнью, могут быть между двумя гетерозиготами (D/d) по мутации или, чаще, между гетерозиготой по мутации (D/d) и гомозиготой по нормальному аллелю (d/d).

Каждый ребенок в браке D/d x d/d имеет вероятность 50% получить родительский аномальный аллель D и 50% — получить нормальный аллель d. В популяции в целом потомство D/d x d/d родителей распределяется приблизительно 50% D/d и 50% d/d.

Очевидно, что каждая беременность является независимым случаем, не управляемым результатами предшествующих беременностей. Таким образом, в пределах семьи распределение больных и здоровых детей может отличаться от теоретически ожидаемого соотношения 1:1, особенно если сиб-ство небольшое. Типичное аутосомно-доминантное наследование можно проследить в родословной семьи с доминантно наследуемой формой наследственной глухоты.

В медицинской практике гомозиготы по доминантным фенотипам встречаются нечасто, поскольку редки браки, которые могли бы произвести гомозиготное потомство. Пары, способные произвести D/D гомозиготы, теоретически могут быть D/d х D/d, D/D x D/d или D/D x D/D, или пациент может, в чрезвычайно редких случаях, получить новую мутацию от генетически здорового родителя. Фактически, тем не менее, нужно считаться только с браками двух гетерозигот, поскольку гомозиготы D/D очень редкие и обычно слишком тяжело больны, чтобы участвовать в репродукции (приспособленность равна 0).

В случае брака двух гетерозигот 3/4 потомства D/d x D/d больны и 1/4 здоровы. В теории, 3/4 больных имеют равную тяжесть заболевания, если оно полностью доминантное, или 1/3 гомозиготных больных поражены более сильно, чем D/d гетерозиготы, если заболевание неполно доминантное. Фактически, как упоминалось ранее, ни одно доминантное заболевание человека не оказалось полностью доминантным.

Даже болезнь Гентингтона, заболевание, наиболее часто описываемое, как чисто доминантное, поскольку болезнь обычно аналогична по тяжести и спектру симптомов у гетерозигот и гомозигот, оказывается, имеет отчасти ускоренное течение от начала болезни до смерти у гомозиготных больных по сравнению с гетерозиготами.

Характеристики аутосомно-доминантного наследования:

• Фенотип обычно появляется в каждом поколении, каждый больной имеет больного родителя. Исключения из этого правила в клинической генетике:
— случаи, вызванные новыми мутациями в гаметах фенотипически нормального родителя;
— случаи, когда заболевание не проявляется или слабо проявляется у человека, унаследовавшего мутантный аллель.

• Любой ребенок больного имеет 50% риск наследования признака.
• Это истинно для большинства семей, в которых второй родитель фенотипически нормален. Поскольку статистически каждый ребенок рассматривается как «независимый случай», в одной семье возможны значительные отклонения из ожидаемого соотношения 1:1.
• Фенотипически нормальные члены семьи не передают фенотип детям.

• Неполная пенетрантность или слабая экспрессивность болезни могут привести к исключениям из правила.
• Мужчины и женщины равновероятно передают фенотип детям любого пола. Конкретно возможна передача от отца к сыну и, наоборот, отцы могут иметь здоровых дочерей.
• Значимая часть изолированных случаев — следствие новой мутации. Чем меньше приспособленность, тем больше доля новой мутации.

Источник

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Источник

Аутосомное доминирование признаки у человека

Типы распределения моногенных заболеваний в родословных зависят в основном от двух показателей:
• является ли фенотип доминантным (проявляющимся, когда только одна хромосома из пары несет мутантный аллель, а другая хромосома имеет в этом локусе дикий тип аллеля) или рецессивным (проявляющимся, только когда обе хромосомы пары несут мутантные аллели в данном локусе);
• позиция гена на хромосоме, который может располагаться либо на аутосоме (хромосомы с 1 по 22), либо в половой хромосоме (Х- и Y-хромосомы).

Необходимо, тем не менее, различать гены, которые физически расположены в половых хромосомах (Х- или Y-синтения), и гены, которые наследуются сцепленно с Х- (или Y-) хромосомой. Большинство локусов на Х-хромосоме наследуются Х-сцепленно, поскольку они участвуют в мейотической рекомбинации только в женском гаметогенезе, когда есть две Х-хромосомы, и не могут рекомбинировать с Y-хромосомой в процессе мужского гаметогенеза.

Тем не менее есть несколько генов (названные псевдоаутосомными локусами, обсуждаемые далее в этой главе), располагающиеся в Х-хромосоме, но не проявляющие Х-сцепленного наследования, поскольку они могут рекомбинировать с аналогами в Y-хромосоме. Таким образом, выделяют четыре основных типа моногенного наследования (если объединить аутосомные и псевдоаутосомные типы вместе).

Кроме классических образцов родословных, наблюдаемых при патологии аллелей, расположенных в ядерных хромосомах, существует другой класс нарушений с отчетливым материнским типом наследования вследствие мутаций в митохондриальном геноме.

Х-сцепленное наследование

Аутосомное и Х-сцепленное наследование

Тот факт, находится ли аномальный ген в аутосоме или сцеплен с Х-хромосомой, имеет выраженное влияние на клиническое проявление болезни. Во-первых, аутосомные заболевания в основном влияют на мужчин и женщин одинаково.

Для Х-сцепленных болезней ситуация совсем другая. Мужчины имеют единственную Х-хромосому и, следовательно, гемизиготны по генам Х-хромосомы; мужчины 46,XY никогда не гетерозиготны по аллелям в локусах, расположенных на Х-хромосоме, тогда как женщины могут быть гетерозиготными или гомозиготными по данным локусам.

Во-вторых, чтобы компенсировать двойное количество генов Х-хромосомы у женщин, в каждой отдельной клетке аллели большинства Х-сцепленных генов экспрессируются только на одной из двух Х-хромосом.

Рецессивное наследование

Рецессивное наследование

Классически считают, что фенотип, проявляющийся только у гомозигот (или, для признаков Х-сцепленных, у гемизиготных мужчин), но не у гетерозигот, — рецессивный. Большинство изученных к настоящему времени рецессивных заболеваний — следствие мутаций, снижающих или отключающих функцию продукта гена, так называемые мутации утраты функции.

Например, множество рецессивных болезней вызваны мутациями, которые нарушают функции ферментов. Они обычно наследуются как рецессивные болезни, поскольку гетерозиготы с функционирующим одним из пары аллелей производят достаточно продукта для нормальной физиологической функции (50% количества у гомозигот дикого типа), тем самым предотвращая болезнь.

Доминантное наследование

Доминантное наследование

В отличие от этого, фенотип, проявляющийся как у гомозигот, так и у гетерозигот для мутантного аллеля, наследуется доминантно. Доминантное заболевание развивается независимо от наличия нормального продукта гена, производимого благодаря существующему нормальному аллелю. При чисто доминантной болезни гомозиготы и гетерозиготы по мутантному аллелю поражены одинаково.

Чисто доминантные заболевания редки, если вообще существуют в медицинской генетике. Иногда одновременно фенотипически проявляются два различных аллеля в локусе, в этом случае такие два аллеля называют кодоминантными. Известный пример кодоминантной экспрессии — система групп крови АВО. Чаще всего доминантное заболевание более тяжелое у гомозигот, чем у гетерозигот, в этом случае болезнь называют неполно доминантной (или полудоминантной). Различные молекулярные механизмы, объясняющие, почему определенные мутации вызывают доминантно, а не рецессивно наследуемые болезни.

Строго говоря, наследуется фенотип, а не доминантный или рецессивный аллель. Тем не менее мутантные аллели часто называют доминантными или рецессивными, в зависимости от того, могут ли они вызывать изменения в фенотипе в гетерозиготном или гомозиготном состоянии соответственно. Следовательно, термины «доминантный» и «рецессивный» аллель или ген, хотя и неправильно, но широко используются.

Источник