Аутосомно доминантный признак обозначение

Законы Менделя

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

Анализирующее скрещивание

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

Неполное доминирование

«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F₁ во втором поколении F₂ наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb 🙂 Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Источник

Аутосомно доминантный признак обозначение

Более половины всех менделирующих заболеваний наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Встречаемость некоторых аутосомно-доминантных болезней высокая, по крайней мере в специфических географических областях:
например, 1 на 500 для семейной гиперхолестеринемии в популяциях европейского или японского происхождения; 1 на 550 для миотонической дистрофии в северо-восточных областях Шарлевуа и Сагеней-Лак-Сен-Жан Квебека; и около 1 на 2500-3000 для нескольких заболеваний, например, болезни Гентингтона в популяциях Северной Европы, нейрофиброматоза и поликистоза почек.

Хотя многие аутосомно-доминантные заболевания по отдельности значительно менее часты, в совокупности они настолько многочисленны, что их общая встречаемость вполне ощутима. Бремя аутосомно-доминантных болезней повышается из-за их наследственной природы; когда они передаются в семье, становятся проблемой не только для больного, но также для целых семейств, часто через многие поколения. В некоторых случаях бремя складывается из социальных проблем, вызванных физической или умственной нетрудоспособностью.

Риск и тяжесть доминантно унаследованной болезни в потомстве зависят от того, один или оба родителя больны, и от того, является ли признак полно или неполно доминантным. Обозначая мутантный аллель как D, а нормальный аллель как d, браки, при которых рождаются дети с аутосомно-доминантной болезнью, могут быть между двумя гетерозиготами (D/d) по мутации или, чаще, между гетерозиготой по мутации (D/d) и гомозиготой по нормальному аллелю (d/d).

Каждый ребенок в браке D/d x d/d имеет вероятность 50% получить родительский аномальный аллель D и 50% — получить нормальный аллель d. В популяции в целом потомство D/d x d/d родителей распределяется приблизительно 50% D/d и 50% d/d.

Очевидно, что каждая беременность является независимым случаем, не управляемым результатами предшествующих беременностей. Таким образом, в пределах семьи распределение больных и здоровых детей может отличаться от теоретически ожидаемого соотношения 1:1, особенно если сиб-ство небольшое. Типичное аутосомно-доминантное наследование можно проследить в родословной семьи с доминантно наследуемой формой наследственной глухоты.

В медицинской практике гомозиготы по доминантным фенотипам встречаются нечасто, поскольку редки браки, которые могли бы произвести гомозиготное потомство. Пары, способные произвести D/D гомозиготы, теоретически могут быть D/d х D/d, D/D x D/d или D/D x D/D, или пациент может, в чрезвычайно редких случаях, получить новую мутацию от генетически здорового родителя. Фактически, тем не менее, нужно считаться только с браками двух гетерозигот, поскольку гомозиготы D/D очень редкие и обычно слишком тяжело больны, чтобы участвовать в репродукции (приспособленность равна 0).

В случае брака двух гетерозигот 3/4 потомства D/d x D/d больны и 1/4 здоровы. В теории, 3/4 больных имеют равную тяжесть заболевания, если оно полностью доминантное, или 1/3 гомозиготных больных поражены более сильно, чем D/d гетерозиготы, если заболевание неполно доминантное. Фактически, как упоминалось ранее, ни одно доминантное заболевание человека не оказалось полностью доминантным.

Даже болезнь Гентингтона, заболевание, наиболее часто описываемое, как чисто доминантное, поскольку болезнь обычно аналогична по тяжести и спектру симптомов у гетерозигот и гомозигот, оказывается, имеет отчасти ускоренное течение от начала болезни до смерти у гомозиготных больных по сравнению с гетерозиготами.

Характеристики аутосомно-доминантного наследования:

• Фенотип обычно появляется в каждом поколении, каждый больной имеет больного родителя. Исключения из этого правила в клинической генетике:
— случаи, вызванные новыми мутациями в гаметах фенотипически нормального родителя;
— случаи, когда заболевание не проявляется или слабо проявляется у человека, унаследовавшего мутантный аллель.

• Любой ребенок больного имеет 50% риск наследования признака.
• Это истинно для большинства семей, в которых второй родитель фенотипически нормален. Поскольку статистически каждый ребенок рассматривается как «независимый случай», в одной семье возможны значительные отклонения из ожидаемого соотношения 1:1.
• Фенотипически нормальные члены семьи не передают фенотип детям.

• Неполная пенетрантность или слабая экспрессивность болезни могут привести к исключениям из правила.
• Мужчины и женщины равновероятно передают фенотип детям любого пола. Конкретно возможна передача от отца к сыну и, наоборот, отцы могут иметь здоровых дочерей.
• Значимая часть изолированных случаев — следствие новой мутации. Чем меньше приспособленность, тем больше доля новой мутации.

Источник

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1.Больной признак проявляется в каждом поколении.

2.Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.

3.Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.

4.Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.

5.Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.

6.Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.

7.Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

4.Горбинка на переносице.

5.Облысение в раннем возрасте у мужчин.

7.Способность сворачивать язык трубочкой.

8.Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1.Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.

2.Сращение тканей фаланг пальцев.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1.Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.

2.Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.

3.У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.

4.Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.

5.Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.

6.Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Признаки аутосомнорецессивного наследования:

◦ Пораженные дети обычно рождаются от непораженных родителей

◦ Родители пораженных людей обычно являются асимптоматичными носителями

◦ Повышенный риск развития заболевания имеет место при близком родстве родителей

◦ Поражаются люди обоихполов

◦ Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%

Дата добавления: 2020-01-07 ; просмотров: 444 ; Мы поможем в написании вашей работы!

Источник

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

Особенности наследования аутосомно-доминантного типа

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

Аутосомно-рецессивный тип

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-хромосомное наследование

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Митохондриальный тип

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

Источник

Генетика человека. Методы исследования генетики человека: генеалогический и близнецовый. Урок 10

Генетика человека изучается на разных уровнях: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Она базируется на классических законах, знакомых нам из школьных учебников. Но для того, чтобы она стала такой развитой, как сегодня, многим учёным пришлось по крупицам открывать её тайны.

Таб.1. Важнейшие открытия в области генетики человека

Генетика человека: методы

Известно, что у 70% людей проявляются те или иные наследственные аномалии. Поэтому медицинская генетика человека разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики таких патологий. В настоящее время хорошо изучено около 1500 наследственных болезней, для 3900 из них установлено только место появления в хромосомах и исследованы воздействия на организм их продуктов. Наработки в этой области появляются нечасто из-за трудностей, связанных с изучением наследственности и изменчивости человека.

Трудности в изучении генетики человека связаны с:

Генетика человека изучается при помощи следующих методов:

Генетика человека: генеалогический метод исследования

Одним из традиционных способов изучения наследования признаков человека, заменяющим гибридизацию, является генеалогический метод. Он предусматривает составление и анализ родословных. Метод широко применяется с давних времён для анализа родословных ценных пород домашних животных. Генетика человека изучается при помощи этого метода только с начала XX века.

Генетика человека занимается составлением родословных для прослеживания типа передачи признаков по наследству. В генетике родословная, или генеалогическое древо – это схема, выстроенная при помощи стандартных символов. Она начинается от пробанда – исследуемого индивидуума (или особи), включает всех его родственников по нисходящей линии. Пробандом может быть не только больной или носитель заболевания. Им может стать любой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию или участник опроса.

Сибсы – кровные сёстры и братья пробанда, полусибсы – братья и сёстры, имеющие одного общего родителя. Другие символы для составления родословных представлены на рисунках 1-3.

Рис. 1. Обозначения индивидуумов в родословных:
1 – мужчина, 2 – женщина, 3 – пол не определен, 4 – умершая женщина,
5 – умерший мужчина, 6 – мужчина – носитель признака,
7 – женщина – носитель признака, 8 – гетерозиготный мужчина,
9 – гетерозиготная женщина, 10 – мужчина-пробанд, 11 – женщина-пробанд Рис. 2. Обозначения семей в родословных:
1 – брак (связь), 2 – кровнородственный брак, 3 – семья с одним ребенком – девочкой,
4 – бесплодный брак, 5 – семья с усыновленным ребенком – мальчиком,
6 – связь одного мужчины с двумя женщинами, 7 – связь одной женщины с двумя
мужчинами, 8 – выкидыш, 9 – медицинский аборт Рис. 3. Обозначения близнецов в родословных:
1 – разнояйцовые (гетерозиготные) близнецы – девочки,
2 – разнояйцовые (гетерозиготные) близнецы – мальчики,
3 – разнояйцовые (гетерозиготные) близнецы – мальчик и девочка,
4 – однояйцовые (монозиготные) близнецы – девочки,
5 – однояйцовые (монозиготные) близнецы – мальчики

Символы предложил Г. Юст ещё в 1931 г. и они рекомендованы для составления родословных, но единых правил использования знаков не существует и все обозначения должны быть отражены в легенде.

Составляя графическое изображение родословной, важно соблюдать некоторые правила:

Чтобы установить тип наследования признака и его характер, нужно провести анализ составленной родословной. Этот метод поможет сделать прогноз на рождение детей с таким же признаком у людей исследуемой семьи. Анализ включает в себя следующие задачи.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Признак проявляется как в гетерозиготном (Аа), так и в гомозиготном (АА) состоянии, наблюдается в каждом поколении у обоих полов с приблизительно одинаковой частотой встречаемости. Доминантный аллель, отвечающий за признак, находится в одной из 22 неполовых хромосом (аутосом). Особенности аутосомно-доминантного типа наследования:

Примеры заболеваний, передающихся по типу аутосомно-доминантного наследования:

Аутосомно-рецессивный

Признак проявляется не в каждом поколении. Встречается он с одинаковой частотой как у мужской, так и у женской части семьи. Доминирование полное, мутантный рецессивный аллель расположен в одной из 22 аутосом. Возможны следующие варианты проявления признака:

Примеры болезней, передающихся аутосомно-рецессивным путём:

Сцепленное с полом доминантное наследование

Похоже на аутосомно-доминантный тип. Проявляется в каждом поколении, у обоих полов, но у женщин – в два раза чаще. От отца он может быть унаследован только дочерьми, а от матери, как сыновьями, так и дочерьми с равной вероятностью.

Мутантный доминантный аллель сцеплен с Х-хромосомой, доминирование полное. При Х-сцепленном доминантном наследовании:

Генетика человека: сцепленное с полом рецессивное наследование

Подобно аутосомно-рецессивному. Рецессивный признак встречается не в каждом поколении. У девочек проявляется только в гомозиготном состоянии. Мать-гетерозигота передаёт его только половине потомства. Отец, имеющий данный аллель, передаёт его только дочерям. От отца к сыну он не переходит никогда, так как он сцеплен с Х-хромосомой. Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерны следующие особенности:

Аутосомный, ограниченный полом тип наследования

Встречается в случае локализации аллеля гена в аутосоме и специфики проявления его у особей только одного пола. Например, так происходит наследование половых признаков. Этот тип передачи схож со сцепленным с половыми хромосомами, отличается тем, что признак, сцепленный с полом, никогда не передаётся от отца к сыну как в случае аутосомного, ограниченного полом.

Голандрический тип наследования

Ген, определяющий признак находится в Y-хромосоме. Все сыновья получат его от отца, а дочери – никогда.

Митохондриальный тип наследования признака

Передаётся от матери всему её потомству. Так как гены, определяющие признак, находятся в митохондриях, локализованных только в яйцеклетке. Сперматозоид при оплодотворении отбрасывает все части кроме пронуклеуса (гаплоидного ядра), в котором нет органоидов цитоплазмы. Мутации в митохондриальных генах чаще приводят к тяжёлым нарушениям обмена веществ.

Близнецовый метод

Генетика человека, вернее наследование у людей количественных признаков, изучается и при помощи близнецового метода. Близнецы бывают двух типов.

Разнояйцевые (дизиготные) – появившиеся от слияния двух разных сперматозоидов с двумя разными яйцеклетками. Двойняшки обладают разным генотипом и мало чем отличаются от обычных сибсов. В истории были случаи даже появления дизиготных близнецов от разных отцов – полусибсов.

Чаще родятся однополые дизиготные близнецы, так как сперматозоиды, содержащие Х и Y-хромосомы двигаются с разной скоростью. Разнояйцевые близнецы появляются при одновременном созревании сразу нескольких яйцеклеток (полиовуляции). У человека это случается достаточно редко, и такая способность наследуется.

Дизиготные близнецы чаще рождаются у представителей негроидной расы (около 100 на 10000), у европеоидов – около 80 на 10000, у монголоидов – около 20 на 10000. Этот факт можно объяснить наследственным характером склонности к полиовуляции и негенетическими причинами дробления оплодотворенной яйцеклетки.

Однояйцевые (монозиготные) – результат деления уже оплодотворённой яйцеклетки. Такие близнецы имеют полностью одинаковый набор генов. Иногда монозиготные близнецы разделены неполностью, тогда проводят хирургическую операцию, не всегда заканчивающуюся успешно. Средняя частота рождения монозиготных близнецов – около 40 на 10000 и мало варьирует в разных популяциях человека.

Влияние факторов среды и наследственности на признак можно определить, наблюдая за сходством имеющих разный генотип дизиготных близнецов, выросших в одинаковых условиях, и монозиготных близнецов, развивавшихся в схожих условиях. Особое значение имеет изучение разлученных в младенческом возрасте монозиготных близнецов, так как они выросли в разных условиях, но являются генетически идентичными организмами.

Этот способ позволяет установить сам факт наследования признака, но ни его тип. Он помогает определить вклад генетических и средовых факторов на развитие конкретных признаков или заболеваний у человека.

Вам будет интересно

Генетика пола – один из труднейших вопросов современной биологии и медицины. Пол различают у большинства…

Изучать природу – сложная задача. С давних времён люди говорили о «научном методе», используемом ими…

Все организмы, обитающие на Земле – продукт долгой эволюционной истории её жизни. Все они разделяют…

При селекционной и экспериментальной работе часто бывает нужно определить генотип особи с доминантными признаками. При…

Хромосомная теория объясняет большую часть наследования признаков, но и из неё бывают исключения. Причина –…

Источник