Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак леворукость

бИОЛОГИЯ ВОПРОСЫ.ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА.

Автор Сообщение
Rara Avis #2113 29-03-2010 14:08 GMT

ЕСТЬ ВОПРОС. ПОМОГИТЕ ОТВЕТИТЬ,ПОЖАЛУЙСТА.

1.на электронных микрофотографиях отмечается нарушение ультраструктуры ядрышка.Отразится ли это на интенсивности биосинтеза белка в клетке?

3.почему в бластуле амфибий выделяют микро- и макромеры?

4.какой тип регенерации присходит при восстановлении порезанного пальца руки?

5.может ли у родителей,которые преимущественно владеют правой рукой родиться ребенок левша?ответ пояснить.

6.пресноводнаягидра питается готовыми органическими веществами.как называется такой тип питания?

7.отсутствие зубову птиц это ИДИОАДАПТАЦИЯ ИЛИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ?

АРАХНОДАКТИЛИЯ наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%.

определить вероятность появления обеих аномалий одновременно у детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.леворукость- рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Добавлено спустя 1 час 33 минут

отредактировал(а) Rara Avis: 29-03-2010 15:42 GMT Killmountain #2116 29-03-2010 21:46 GMT

Добавлено спустя 3 минут

2. В синтетическом периоде интерфазы, предшествующей первому мейотическому делению происходит репликация (самоудвоение) ДНК, и её количество, а значит и количество хроматид удваивается.

Промежуток между двумя мейотическими делениями обычно интерфазой не называют (а называют интеркинезом) как раз потому, что там репликации ДНК не происходит

Добавлено спустя 2 минут

3. Желток в яйцеклетке амфибий распределён неравномерно. Поэтому на вегетативном полюсе (где много желтка) дробление идёт медленнее, и образуются крупные макромеры, а на анимальном (где мало желтка) дробление идёт быстрее, и образуются мелкие микромеры.

Добавлено спустя 4 минут

4. Если порез небольшой (и шрама не осталось), то типичная репаративная регенерация.

Добавлено спустя 38 секунд(ы)

Добавлено спустя 3 минут

Добавлено спустя 8 минут

F: 9 А-В-; 3 А-вв; 3 ааВ-; 1 аавв.

Обе «аномалии» могут проявиться только при наличии подчёркнутого генотипа, а его вероятность 3/16 = 0,1875. При этом леворукость проявится у всех из них, а арахнодактилия только у 30%.

0,1875х0,3 = 0,05625 = 5,625 %

отредактировал(а) Killmountain: 29-03-2010 22:09 GMT Malvina #2119 31-03-2010 17:54 GMT

Помогите пожалуйста ответить на следующий вопрос.

Опишите зависимость, которая существует между продолжительностью жизни и длительностью полового созревания и беременности у млекопитающих и человека.

Источник

IV. ЗАДАЧИ НА ПОНЯТИЕ ПЕНЕТРАНТНОСТИ

● Пенетрантность – это вероятность проявления какого-либо гена, если он присутствует в генотипе; определяется процентом индивидуумов (из заведомо имеющих данный генотип), у которых он внешне (фенотипически) проявился. Например, арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Это значит, что из 100% людей, имеющих такой генотип (АА и Аа) признак – паучьи пальцы – разовьется только у 30%, а у остальных 70% определить наличие такого генотипа по внешним признакам невозможно. В число 100% не входят лица с генотипом аа, т.к. их генотип исключает развитие признака вообще.

● Если говорят о полной пенетрантности, значит признак будет выявляться у 100% людей, имеющих соответствующий генотип, т.е. всегда.

● С пенетрантностью не следует путать понятие экспрессивности. Экспрессивность – это степень проявления гена, т.е. показатель того, насколько сильно выражен признак. Пенетрантность – эта та часть экспрессивности, когда наличие признака, определяемого геном, можно выявить с помощью имеющихся у нас методов обследования.

● Причиной того, что степень проявления гена может быть разной (от полного отсутствия признака до ярчайшей картины), т.е. причиной различной экспрессивности (и различной пенетрантности) является то, что ген, во-первых, взаимодействует с другими генами, имеющимися у данного индивидуума (а у всех людей на Земле, за искл. однояйцовых близнецов набор генов уникален), а во-вторых различные индивиды подвергаются разным воздействиям окружающей среды в процессе индивидуального различия, что либо способствует развитию признака, либо подавляет его, либо не оказывает заметного влияния.

1. Общий альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак со 100%-ной пенетрантностью, арахнодактилия – как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Женщина с арахнодактилией, которую она унаследовала от матери, вышла замуж за мужчину-альбиноса. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией. Определите вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.

Решение:Данная задача на понятие пенетрантности является одновременно и задачей на дигибридное скрещивание (т.к. 2 признака).

А – нормальная пигментация

в – пальцы обычной формы

Т.к. женщина унаследовала ген арахнодактилии от своей матери, а по линии отца арахнодактилии нет, ее генотип Вв. Она не альбинос, следовательно – А?Вв. Мужчина является альбиносом, на наличие арахнодактилии у него или у его родственников в задаче указаний нет, следовательно его генотип – аавв. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией – ааВ?.

Восстановим генотипы родителей:

F¹ АаВв, Аавв, ааВв, аавв

арахнодакт., норм. пальцы, арахнодакт., норм. пальцы,

норм. пигмент, норм. пигмент., альбинизм, альбинизм,

Казалось бы, вероятность рождения здорового ребенка 25% (Аавв, норм. пигментация, норм. пальцы). Но необходимо помнить, что пенетрантность арахнодактилии – 30%. Это значит, что остальные 70% будут иметь нормальные пальцы несмотря на то, что у них имеется ген арахнодактилии. Следовательно, из 25% тех, кто имеет нормальную пигментацию, но ген арахнодактилии (АаВв), 70% будут внешне также здоровы:

Отсюда вероятность рождения здорового ребенка в этой семье:

25% (Аавв) + 17,5% (АаВв) = 42,5%.

2. Заболевание Z наследуется как аутосомно-рецессивный признак с пенетрантностью 40%, заболевание W – как аутосомно-доминантный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

G АВ, Ав, аВ, ав ; АВ, Ав, аВ, ав

♀ ♂ АВ Ав аВ ав
АВ ААВВ заболевание W ААВв заболевание W АаВВ заболевание W АаВв заболевание W
Ав ААВв заболевание W ААвв здоров АаВв заболевание W Аавв здоров
аВ АаВВ заболевание W АаВв заболевание W ааВВ *заболеваниеZ,W ааВв *заболеваниеZ,W
ав АаВв заболевание W Аавв здоров ааВв *заболеваниеZ,W аавв заболевание Z

Генотипы, при которых возможно развитие двух аномалий,отмечены знаком*

Таким образом, доля таких генотипов составляет 3/16, или 18,75%. Однако пенетрантность заболевания Z – 40%.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник

Работа 2. Неполное доминирование и пенетрантность.

Внимание! При неполном доминировании ни один из генов не доминирует.

Чтобы это подчеркнуть, над доминантным геном ставится черта. Аа

Задача 7.Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.

а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 9.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

Пример решения задачи:

Норма – а

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

♀ ♂ А а
А АА Аа
а Аа аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.

Задача 10.Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d(пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.

Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению ккарим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.

а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________

б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________

в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________

Задача 13.Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на

спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Пример решения задачи:

По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.

Норма – А

Фенилкетонурия (болезнь) – а

Норма – B

Агаммаглобулинемия (болезнь) – b

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.

В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.

Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.

Источник

Что такое арахнодактилия

Арахнодактилия относится к наследственным патологиям. Внешне заболевание довольно легко отличить – пациенты имеют характерные тонкие руки и длинные пальцы, из-за чего их в народе назвали паучьими. На самом деле второе название арахнодактилии – синдром Марфана.

Больные арахнодактилией имеют отклонения соединительной ткани, которые проявляются чаще всего в верхних и нижних конечностях, а также в области позвоночника. Заметить такие искривления довольно легко, а дополнительные признаки позволяют дифференцировать патологию от кифоза. Пациенты, страдающие арахнодактилией, имеют высокий рост, худощавую конституцию, удлиненные и довольно гибкие конечности.

Причины

Заболевание может быть как наследственным (в 75% случаев), так и приобретенным (25 % случаев), но справедливости ради стоит сказать, что точной причины появления патологии медики до сих пор не установили, поэтому наследственность считается наиболее вероятной причиной возникновения болезни. Чаще всего наследуется как доминантный аутосомный признак лицами женского пола, редко возникает леворукость.

Непосредственная причина патологии – генетические мутационные изменения в генах. Ферментный дисбаланс в организме является пусковым механизмом для развития патологии. В большинстве случаев ген передается из поколения в поколение, но может возникнуть патология и у тех людей, которые не имели в родстве больных арахнодактилией. В этом случае патология возникает из-за соединения дефективного генного материала в 15-й хромосоме, после чего ребенок и становится носителем гена арахнодактилии.

Арахнодактилия часто сопровождает синдром Марфана, поэтому в некоторой литературе эти патологии объединены. Также возникает арахнодактилия и при гомоцистинурии. Арахнодактилия встречается и в форме эктопии хрусталика глаза, и в виде расслоения аорты или синдрома дилатации.

Симптоматика и диагностика

При арахнодактилии пациенты, страдающие этой патологией, имеют ряд общих внешних признаков, по которым легко классифицировать недуг. В детском возрасте болезнь можно не распознать, обычно несоответствие размера и пропорции конечностей становится заметным к четырем годам жизни ребенка. Лишь при рождении врачи отмечают некоторую удлиненность тела ребенка, но зачастую рассматривается это как индивидуальные особенности.

Вогнутая грудная клетка – типичный признак арахнодактилии

Симптомы заболевания проявляются в следующем:

При подозрении на арахнодактилию врач назначает ряд анализов, способных подтвердить диагноз. Обычно при арахнодактилии у пациентов развивается ряд сопутствующих патологий, которые красноречиво говорят о наличии генетического заболевания. Поможет и общий осмотр пациента, в ходе которого есть возможность установить непропорциональность конечностей, телосложения.

Врач при первом обращении может провести тест с обхватом запястья. Если обхватить одной рукой запястье, то большой палец будет перекрывать мизинец, чего у здоровых людей не бывает. Тест с большим пальцем тоже прост и показателен. Если согнуть его поперек ладони, то ногтевая фаланга большого пальца будет выходить за границы ладони.

Диагностика патологии основывается и на измерении роста пациентов, что косвенно подтверждает патологию. Обычно средний рост мужчин с этим нарушением достигает почти двух метров, а у женщин – 115–185 см, что также выше средних показателей. Индекс соотношения длины конечностей к росту, который сверяется с таблицей показателей нормы и патологии, в более чем 90 процентах случаев четко указывает на наличие патологии. Дополнительно проводят исследования по гипермобильности пальцев.

Диагностика арахнодактилии основывается и на синдроме прямой спины, когда поясничный лордоз настолько искривлен, что создается эффект прямой спины. Дополнительно врач может диагностировать скручивание позвоночника, искривление его во фронтальной плоскости, наличие выпуклости в грудном отделе, при котором позвоночный столб отклоняется более чем на 20 градусов.

Частый признак у больных с арахнодактилией – плоскостопие, которое определяют путем измерения подометрического индекса. Отмечается не только плоскостопие, но и вальгусное искривление, появление натоптышей, смещение лодыжек.

Дети с арахнодактилией отстают не только физически в развитии, но и умственно

Дополнительно врачи назначают такие исследования:

Если у пациентов есть наличие других отклонений, проводится кардиологическая диагностика, ультразвуковое исследование внутренних органов. Обязательно проводят анализ крови. Если кроме арахнодактилии обнаруживается гомоцистинурия, то пациентам дополнительно проводят:

Лечение

Лечение патологии комплексное.

О полном выздоровлении говорить не приходится, но есть ряд мер по улучшению качества жизни пациентов, страдающих таким сложным генетическим заболеванием. Среди лечебных мер рекомендованы следующие:

Арахнодактилия в легкой степени своего проявления не грозит пациентам серьезными осложнениями, поэтому в данной ситуации врачи предпочитаю наблюдать за больными, оказывая им при необходимости симптоматическое лечение. Многие из них успешно приспосабливаются к особенностям своего организма и живут полноценной жизнью. Если патология осложняется сопутствующими тяжелыми недугами, тогда может возникнуть угроза для здоровья. Обычно наиболее сложными патологиями являются кардиологические нарушения и проблемы со зрением. Больным нужно наблюдаться у профильных специалистов – кардиолога, офтальмолога, травматолога, ортопеда. При планировании семьи рекомендовано пройти консультацию у генетика.

Говоря в целом об арахнодактилии, нужно отметить, что единого стандартизированного метода лечения патологии нет. В каждом случае лечение назначается индивидуально в зависимости от степени развития патологии и наличия осложнений со стороны работы внутренних органов, органов зрения. На сегодняшний день полностью устранить патологию не представляется возможным, для пациентов можно разработать корригирующие методики, позволяющие улучшить качество жизни.

Источник

бИОЛОГИЯ ВОПРОСЫ.ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА.

Автор Сообщение
Rara Avis #2113 29-03-2010 14:08 GMT

ЕСТЬ ВОПРОС. ПОМОГИТЕ ОТВЕТИТЬ,ПОЖАЛУЙСТА.

1.на электронных микрофотографиях отмечается нарушение ультраструктуры ядрышка.Отразится ли это на интенсивности биосинтеза белка в клетке?

3.почему в бластуле амфибий выделяют микро- и макромеры?

4.какой тип регенерации присходит при восстановлении порезанного пальца руки?

5.может ли у родителей,которые преимущественно владеют правой рукой родиться ребенок левша?ответ пояснить.

6.пресноводнаягидра питается готовыми органическими веществами.как называется такой тип питания?

7.отсутствие зубову птиц это ИДИОАДАПТАЦИЯ ИЛИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ?

АРАХНОДАКТИЛИЯ наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%.

определить вероятность появления обеих аномалий одновременно у детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.леворукость- рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Добавлено спустя 1 час 33 минут

отредактировал(а) Rara Avis: 29-03-2010 15:42 GMT Killmountain #2116 29-03-2010 21:46 GMT

Добавлено спустя 3 минут

2. В синтетическом периоде интерфазы, предшествующей первому мейотическому делению происходит репликация (самоудвоение) ДНК, и её количество, а значит и количество хроматид удваивается.

Промежуток между двумя мейотическими делениями обычно интерфазой не называют (а называют интеркинезом) как раз потому, что там репликации ДНК не происходит

Добавлено спустя 2 минут

3. Желток в яйцеклетке амфибий распределён неравномерно. Поэтому на вегетативном полюсе (где много желтка) дробление идёт медленнее, и образуются крупные макромеры, а на анимальном (где мало желтка) дробление идёт быстрее, и образуются мелкие микромеры.

Добавлено спустя 4 минут

4. Если порез небольшой (и шрама не осталось), то типичная репаративная регенерация.

Добавлено спустя 38 секунд(ы)

Добавлено спустя 3 минут

Добавлено спустя 8 минут

F: 9 А-В-; 3 А-вв; 3 ааВ-; 1 аавв.

Обе «аномалии» могут проявиться только при наличии подчёркнутого генотипа, а его вероятность 3/16 = 0,1875. При этом леворукость проявится у всех из них, а арахнодактилия только у 30%.

0,1875х0,3 = 0,05625 = 5,625 %

отредактировал(а) Killmountain: 29-03-2010 22:09 GMT Malvina #2119 31-03-2010 17:54 GMT

Помогите пожалуйста ответить на следующий вопрос.

Опишите зависимость, которая существует между продолжительностью жизни и длительностью полового созревания и беременности у млекопитающих и человека.

Источник

Читайте также:  Признаки беременности анализ крови
Adblock
detector