Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью

IV. ЗАДАЧИ НА ПОНЯТИЕ ПЕНЕТРАНТНОСТИ

● Пенетрантность – это вероятность проявления какого-либо гена, если он присутствует в генотипе; определяется процентом индивидуумов (из заведомо имеющих данный генотип), у которых он внешне (фенотипически) проявился. Например, арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Это значит, что из 100% людей, имеющих такой генотип (АА и Аа) признак – паучьи пальцы – разовьется только у 30%, а у остальных 70% определить наличие такого генотипа по внешним признакам невозможно. В число 100% не входят лица с генотипом аа, т.к. их генотип исключает развитие признака вообще.

● Если говорят о полной пенетрантности, значит признак будет выявляться у 100% людей, имеющих соответствующий генотип, т.е. всегда.

● С пенетрантностью не следует путать понятие экспрессивности. Экспрессивность – это степень проявления гена, т.е. показатель того, насколько сильно выражен признак. Пенетрантность – эта та часть экспрессивности, когда наличие признака, определяемого геном, можно выявить с помощью имеющихся у нас методов обследования.

● Причиной того, что степень проявления гена может быть разной (от полного отсутствия признака до ярчайшей картины), т.е. причиной различной экспрессивности (и различной пенетрантности) является то, что ген, во-первых, взаимодействует с другими генами, имеющимися у данного индивидуума (а у всех людей на Земле, за искл. однояйцовых близнецов набор генов уникален), а во-вторых различные индивиды подвергаются разным воздействиям окружающей среды в процессе индивидуального различия, что либо способствует развитию признака, либо подавляет его, либо не оказывает заметного влияния.

1. Общий альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак со 100%-ной пенетрантностью, арахнодактилия – как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Женщина с арахнодактилией, которую она унаследовала от матери, вышла замуж за мужчину-альбиноса. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией. Определите вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.

Решение:Данная задача на понятие пенетрантности является одновременно и задачей на дигибридное скрещивание (т.к. 2 признака).

А – нормальная пигментация

в – пальцы обычной формы

Т.к. женщина унаследовала ген арахнодактилии от своей матери, а по линии отца арахнодактилии нет, ее генотип Вв. Она не альбинос, следовательно – А?Вв. Мужчина является альбиносом, на наличие арахнодактилии у него или у его родственников в задаче указаний нет, следовательно его генотип – аавв. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией – ааВ?.

Восстановим генотипы родителей:

F¹ АаВв, Аавв, ааВв, аавв

арахнодакт., норм. пальцы, арахнодакт., норм. пальцы,

норм. пигмент, норм. пигмент., альбинизм, альбинизм,

Казалось бы, вероятность рождения здорового ребенка 25% (Аавв, норм. пигментация, норм. пальцы). Но необходимо помнить, что пенетрантность арахнодактилии – 30%. Это значит, что остальные 70% будут иметь нормальные пальцы несмотря на то, что у них имеется ген арахнодактилии. Следовательно, из 25% тех, кто имеет нормальную пигментацию, но ген арахнодактилии (АаВв), 70% будут внешне также здоровы:

Отсюда вероятность рождения здорового ребенка в этой семье:

25% (Аавв) + 17,5% (АаВв) = 42,5%.

2. Заболевание Z наследуется как аутосомно-рецессивный признак с пенетрантностью 40%, заболевание W – как аутосомно-доминантный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

G АВ, Ав, аВ, ав ; АВ, Ав, аВ, ав

♀ ♂ АВ Ав аВ ав
АВ ААВВ заболевание W ААВв заболевание W АаВВ заболевание W АаВв заболевание W
Ав ААВв заболевание W ААвв здоров АаВв заболевание W Аавв здоров
аВ АаВВ заболевание W АаВв заболевание W ааВВ *заболеваниеZ,W ааВв *заболеваниеZ,W
ав АаВв заболевание W Аавв здоров ааВв *заболеваниеZ,W аавв заболевание Z

Генотипы, при которых возможно развитие двух аномалий,отмечены знаком*

Таким образом, доля таких генотипов составляет 3/16, или 18,75%. Однако пенетрантность заболевания Z – 40%.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник

бИОЛОГИЯ ВОПРОСЫ.ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА.

Автор Сообщение
Rara Avis #2113 29-03-2010 14:08 GMT

ЕСТЬ ВОПРОС. ПОМОГИТЕ ОТВЕТИТЬ,ПОЖАЛУЙСТА.

1.на электронных микрофотографиях отмечается нарушение ультраструктуры ядрышка.Отразится ли это на интенсивности биосинтеза белка в клетке?

3.почему в бластуле амфибий выделяют микро- и макромеры?

4.какой тип регенерации присходит при восстановлении порезанного пальца руки?

5.может ли у родителей,которые преимущественно владеют правой рукой родиться ребенок левша?ответ пояснить.

6.пресноводнаягидра питается готовыми органическими веществами.как называется такой тип питания?

7.отсутствие зубову птиц это ИДИОАДАПТАЦИЯ ИЛИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ?

АРАХНОДАКТИЛИЯ наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%.

определить вероятность появления обеих аномалий одновременно у детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.леворукость- рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Добавлено спустя 1 час 33 минут

отредактировал(а) Rara Avis: 29-03-2010 15:42 GMT Killmountain #2116 29-03-2010 21:46 GMT

Добавлено спустя 3 минут

2. В синтетическом периоде интерфазы, предшествующей первому мейотическому делению происходит репликация (самоудвоение) ДНК, и её количество, а значит и количество хроматид удваивается.

Промежуток между двумя мейотическими делениями обычно интерфазой не называют (а называют интеркинезом) как раз потому, что там репликации ДНК не происходит

Добавлено спустя 2 минут

3. Желток в яйцеклетке амфибий распределён неравномерно. Поэтому на вегетативном полюсе (где много желтка) дробление идёт медленнее, и образуются крупные макромеры, а на анимальном (где мало желтка) дробление идёт быстрее, и образуются мелкие микромеры.

Добавлено спустя 4 минут

4. Если порез небольшой (и шрама не осталось), то типичная репаративная регенерация.

Добавлено спустя 38 секунд(ы)

Добавлено спустя 3 минут

Добавлено спустя 8 минут

F: 9 А-В-; 3 А-вв; 3 ааВ-; 1 аавв.

Обе «аномалии» могут проявиться только при наличии подчёркнутого генотипа, а его вероятность 3/16 = 0,1875. При этом леворукость проявится у всех из них, а арахнодактилия только у 30%.

0,1875х0,3 = 0,05625 = 5,625 %

отредактировал(а) Killmountain: 29-03-2010 22:09 GMT Malvina #2119 31-03-2010 17:54 GMT

Помогите пожалуйста ответить на следующий вопрос.

Опишите зависимость, которая существует между продолжительностью жизни и длительностью полового созревания и беременности у млекопитающих и человека.

Источник

Работа 2. Неполное доминирование и пенетрантность.

Внимание! При неполном доминировании ни один из генов не доминирует.

Чтобы это подчеркнуть, над доминантным геном ставится черта. Аа

Задача 7.Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.

а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 9.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

Пример решения задачи:

Норма – а

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

♀ ♂ А а
А АА Аа
а Аа аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.

Задача 10.Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d(пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.

Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению ккарим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.

а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________

б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________

в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________

Задача 13.Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на

спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Пример решения задачи:

По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.

Норма – А

Фенилкетонурия (болезнь) – а

Норма – B

Агаммаглобулинемия (болезнь) – b

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.

В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.

Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.

Источник

бИОЛОГИЯ ВОПРОСЫ.ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА.

Автор Сообщение
Rara Avis #2113 29-03-2010 14:08 GMT

ЕСТЬ ВОПРОС. ПОМОГИТЕ ОТВЕТИТЬ,ПОЖАЛУЙСТА.

1.на электронных микрофотографиях отмечается нарушение ультраструктуры ядрышка.Отразится ли это на интенсивности биосинтеза белка в клетке?

3.почему в бластуле амфибий выделяют микро- и макромеры?

4.какой тип регенерации присходит при восстановлении порезанного пальца руки?

5.может ли у родителей,которые преимущественно владеют правой рукой родиться ребенок левша?ответ пояснить.

6.пресноводнаягидра питается готовыми органическими веществами.как называется такой тип питания?

7.отсутствие зубову птиц это ИДИОАДАПТАЦИЯ ИЛИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ?

АРАХНОДАКТИЛИЯ наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%.

определить вероятность появления обеих аномалий одновременно у детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.леворукость- рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Добавлено спустя 1 час 33 минут

отредактировал(а) Rara Avis: 29-03-2010 15:42 GMT Killmountain #2116 29-03-2010 21:46 GMT

Добавлено спустя 3 минут

2. В синтетическом периоде интерфазы, предшествующей первому мейотическому делению происходит репликация (самоудвоение) ДНК, и её количество, а значит и количество хроматид удваивается.

Промежуток между двумя мейотическими делениями обычно интерфазой не называют (а называют интеркинезом) как раз потому, что там репликации ДНК не происходит

Добавлено спустя 2 минут

3. Желток в яйцеклетке амфибий распределён неравномерно. Поэтому на вегетативном полюсе (где много желтка) дробление идёт медленнее, и образуются крупные макромеры, а на анимальном (где мало желтка) дробление идёт быстрее, и образуются мелкие микромеры.

Добавлено спустя 4 минут

4. Если порез небольшой (и шрама не осталось), то типичная репаративная регенерация.

Добавлено спустя 38 секунд(ы)

Добавлено спустя 3 минут

Добавлено спустя 8 минут

F: 9 А-В-; 3 А-вв; 3 ааВ-; 1 аавв.

Обе «аномалии» могут проявиться только при наличии подчёркнутого генотипа, а его вероятность 3/16 = 0,1875. При этом леворукость проявится у всех из них, а арахнодактилия только у 30%.

0,1875х0,3 = 0,05625 = 5,625 %

отредактировал(а) Killmountain: 29-03-2010 22:09 GMT Malvina #2119 31-03-2010 17:54 GMT

Помогите пожалуйста ответить на следующий вопрос.

Опишите зависимость, которая существует между продолжительностью жизни и длительностью полового созревания и беременности у млекопитающих и человека.

Источник

Образец решения задач

Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Решение:

G: А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в

Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:

Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.

Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Решение:

G: А а а

F1 Аа : аа

1/2 больные: 1/2 здоровые

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

G: А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.

Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.

ЗАДАЧИ:

1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.

2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.

5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.

6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Источник

Читайте также:  Признаки неисправности карты памяти
Adblock
detector