Аниридия отсутствие радужки наследуется как аутосомный доминантный признак

Аниридия – отсутствие радужки

Аниридией называют отсутствие радужки – одной из оболочек глаза.

Как правило, это врожденная патология, возникающая из-за передачи от родителей ребенку неполноценных генов, неспособных обеспечить формирование радужной оболочки. Но выявляются случаи и приобретенной аниридии.

При этом наблюдается частичное или полное отсутствие радужной оболочки. Главные симптомы – светобоязнь и ухудшение зрения.

Диагноз ставят при осмотре. Важной является не только констатация отсутствия радужки, но и определение причин, так как они могут привести и к другим врожденным патологиям. Лечение – хирургическое заместительное.

Аниридия как аутосомный доминантный признак, что это такое

Патоморфологическая суть описываемого заболевания заключается в нарушении процессов питания и развития тканей радужной оболочки, а уже от их выраженности зависит степень проявления патологии – частичное или полное отсутствие этой части глаза.

Аниридия диагностируется реже, чем другие офтальмологические патологии в частности и врожденные заболевания, обусловленные генетическими сбоями, в целом. Из 70 тысяч населения аниридией болеет один. Но офтальмологи предупреждают, что эти статистические данные установлены касательно живущих и здравствующих пациентов. Отдельные врожденные патологии, которые проявляются в сочетании с аниридией, приводят к ранней смертности, а то и гибели плода во время внутриутробного развития, поэтому фактическая частота возникновения анридии выше.

Аниридия «склонна» сочетаться из-за схожих генетических нарушений с другими офтальмологическими заболеваниями, которые не критичны для жизни пациента.

Одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. Географических особенностей возникновения аниридии не наблюдается.

Причины аниридии

Врожденная аниридия имеет генетическое происхождение.

Следует понимать разницу между врожденными и генетически детерминированными (обусловленными) патологиями. Первые возникают из-за влияния агрессивных факторов на будущего ребенка во время его внутриутробного развития (а точнее, опосредованно через влияние на организм беременной женщины – его матери). Но они необязательно являются генетически определенными. Вторые появляются из-за воздействия негативных факторов на гены, которые при этом:

Аниридия относится к патологиям, которые являются врожденными по причине генетических сбоев.

Непосредственной причиной формирования врожденной формы описываемого заболевания выступает мутация гена под кодовым названием PAX6, который входит в состав 11 пары хромосом. От этого гена зависит правильное развитие не только радужной оболочки, но и глазного яблока в целом. Так как он регулирует процессы развития центральной нервной системы и поджелудочной железы, его нарушение может привести к серьезным неврологическим и пищеварительным патологиям.

В свою очередь, причинами мутации упомянутого гена выступают патологические факторы, которые негативным образом влияют на структуру отцовских и материнских генов. Те уже, в свою очередь, в таком «негодном» состоянии передаются ребенку, вызывая формирование неполноценной радужной оболочки либо провоцируя «блокировку» ее развития, что приводит к полному отсутствию радужной оболочки. Такие факторы могут быть:

Физическими факторами, провоцирующими развитие генных мутаций и в данном случае приводящими к развитию врожденной аниридии, являются:

Изменения структуры гена возможны при длительном пребывании в условиях слишком низких либо слишком высоких температур – второй фактор более значимый. Кратковременное воздействие высоких или низких температур некритично.

Чаще всего человек подвергается ультрафиолетовому облучению, которое способно вызвать мутацию генов, при:

Радиоактивное облучение с возникающими генными мутациями наблюдается в таких случаях, как:

Вибрация редко выступает в качестве фактора, провоцирующего генетические нарушения (в данном случае влекущие развитие аниридии). Как правило, ее воздействие на человеческий организм наблюдается при работе с определенным промышленным оборудованием.

Химическими факторами-провокаторами нарушения структуры генов являются любые агрессивные химические соединения, воздействующие на организм в быту, на производстве, в сельском хозяйстве. Чаще всего это промышленные соединения.

Генные нарушения с последующим развитием аниридии нередко наблюдаются на фоне инфекционного поражения – с внутриклеточным паразитированием возбудителей.

К экологическим факторам, способным спровоцировать мутацию гена с последующим развитием аниридии, относятся, как правило, вдыхание атмосферного воздуха, загрязненного выхлопами автомобильных моторов и промышленными выбросами, а также употребление пищи и воды, содержащих вредные элементы и соединения.

Эндокринными факторами, способными спровоцировать развитие врожденной формы описываемого заболевания, являются нарушения со стороны гормонов, которые регулируют обменные процессы в организме. Это нарушения со стороны гормонов щитовидной железы, а именно:

Причина появления приобретенной формы аниридии – травма глазного яблока, при которой радужная оболочка отрывается у своего корня. Как физический объект она никуда не исчезает, присутствует на том же месте (нередко – со смещением), но уже не способна выполнять свои функциональные обязанности.

Развитие патологии

Радужная оболочка глаза (радужки) – это тоненькая светонепроницаемая пленка, которая находится между роговицей и хрусталиком и у которой имеется в центре отверстие (зрачок). Благодаря пигментам она окрашена в различный цвет.

Стабильное расположение радужки обеспечивается потому, что она своим краем крепится к цилиарному телу (части сосудистой оболочки, на которой «подвешен» хрусталик). Место крепления называется корнем, благодаря ему радужная оболочка никуда не смещается. Но ее остальная часть свободна.

В месте соединения корня радужной оболочки и задних слоев роговой оболочки находится та часть глазного яблока, где происходит отток внутриглазной жидкости.

Одна из важных функций радужной оболочки – обеспечение поступления оптимального количества света через зрачок на сетчатку, где он дальше в виде импульсов проводится в структуры головного мозга. Зрачковый край радужки имеет сфинктер, который при своем сокращении приводит к уменьшению зрачка и ограниченному поступлению фотонов (частиц света) к световоспринимающим структурам органа зрения. Поэтому нарушение строения радужной оболочки в виде аниридии становится преградой для дозированного поступления света в глаз.

В норме структуры радужной оболочки, как и другие органы и ткани формирующегося организма плода, развиваются в определенной последовательности. Такое формирование зависит от различных факторов:

Так, если клетки перемещаются с нарушением, из-за этого нарушается образование основы радужной оболочки. Вместо нее образуется неполноценная структура, не способная активно функционировать.

Механизм развития приобретенной аниридии более прост. Радужка – это довольно деликатная структура, поэтому даже невыраженное механическое воздействие на нее может спровоцировать нарушение ее целостности – а именно отрыв в районе корня.

Симптомы анаридии

Признаками, обнаруживаемыми при аниридии, являются:

Фотофобия возникает из-за того, что из-за отсутствия радужки, которая играет роль диафрагмы, поток света беспрепятственно попадает в глаз и чрезмерно раздражает его структуры.

Снижение остроты зрения связано с нарушением рефракции (преломляющей силы света), которая при этом выявляется. Оно обусловлено нарушением развития глазного яблока в целом, которое наблюдается при врожденной аниридии. Это же касается нистагма и косоглазия.

Аниридия часто развивается в сочетании с такими заболеваниями, как:

Также аниридию в ряде случаев диагностируют не как отдельно взятую патологию, а как признак заболевания. Одной из таких болезней является синдром Гиллеспи – врожденная патология, при которой, помимо аниридии, отмечаются нарушение координации движений и ухудшение интеллекта.

При травме может возникать частичная аниридия, часто невыраженная из-за небольшого надрыва в месте соединения радужки с цилиарным телом. В этом случае диагноз из-за отсутствия выраженных симптомов могут поставить случайно – во время профилактического осмотра либо при обследовании по поводу какого-то другого офтальмологического заболевания.

Диагностика

Предварительный первичный диагноз аниридии можно поставить при обычном офтальмологическом осмотре. Более важной является не констатация данной болезни, а установление причин развития аниридии и ее последствий, поэтому в диагностике нередко используют довольно широкий спектр дополнительных методик исследования. Также важны жалобы и данные анамнеза (истории) болезни.

Читайте также:  Малые признаки рака молочной железы

Необходимо уточнение следующих анамнестических данных:

Данные физикального обследования пациента с аниридией малоинформативные, но при общем осмотре можно заметить, как пациент щурится, приглядывается к предметам, не способен фокусировать взгляд на объектах, которые расположены на большом или маленьком расстоянии.

Из инструментальных привлекаются следующие методы диагностики:

Если поставлен предварительный диагноз врожденной аниридии, то проводятся генетические методы исследования, во время которых определяют нарушение строения гена PAX6.

Лабораторные методы исследования не являются определяющими в диагностике описываемой болезни. В ряде случаев может возникнуть потребность в их привлечении для проведения дифференциальной диагностики с патологиями, на фоне которых может наблюдаться снижение остроты зрения – как правило, инфекционно-воспалительными.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику проводят, в первую очередь, между врожденной и приобретенной формами описываемого заболевания.

Также важно исключение нарушения рефракции, при котором снижается острота зрения, как и при аниридии.

Осложнения

Главным осложнением описываемой патологии является снижение остроты зрения, которое не купируется популярными методами, применяемыми при нарушении рефракции.

Лечение анаридии

Консервативное лечение аниридии не проводят – методы, которые стимулировали бы развитие радужной оболочки, а также регулировали бы поток света в орган зрения, отсутствуют. Единственным действенным радикальным методом лечения является хирургический. Пациенту вживляют радужную оболочку, изготовленную из искусственных гипоаллергенных материалов – а именно гидрогеля с определенными физическими свойствами. В средине такой искусственной диафрагмы имеется отверстие, которое соответствует по форме и размерам человеческому зрачку.

Искусственная диафрагма не способна в полной мере выполнять функции натуральной радужной оболочки, так как она не имеет мышц, которые корректировали бы диаметр зрачка в зависимости от освещения. Но она помогает защитить структуры глазного яблока от чрезмерного попадания фотонов естественного либо искусственного света, а значит, от их чрезмерного раздражения.

Современный широкий выбор гелей для протезирования радужной оболочки позволяет подобрать их в соответствии с естественной окраской второго, нескомпрометированного глаза пациента, а также остатков тканей пострадавшей радужки (их могут удалить). При наличии двухсторонней полной аниридии цвет искусственной радужки выбирают согласно предпочтениям пациента.

В ряде случаев имеются противопоказания к проведению данной операции – в частности, при возможности повреждения роговой оболочки на фоне технических трудностей из-за определенных особенностей строения передней камеры глазного яблока.

Если в сочетании с аниридией у пациента развилась катаракта, то во время одного оперативного вмешательства стараются провести вживление радужной оболочки и замену хрусталика на искусственный.

При невозможности выполнения хирургической операции пациент должен:

Важной является одновременная коррекция нарушений, которые развиваются одновременно с аниридией – глаукомы и катаракты.

Профилактика

Способов гарантированного предупреждения врожденной формы аниридии нет – медицина еще не научилась исправлять генетические «ошибки». Риск развития описываемой патологии можно снизить, если предупреждать влияние на организм различных агрессивных факторов, которые способны привести к развитию генных мутаций. Важными являются:

Чтобы предупредить приобретенную аниридию, следует избегать ситуаций, чреватых травмированием глазного яблока и отрывом радужки, а при отсутствии такой возможности – использовать защитные приспособления (шлем, очки).

Прогноз

Прогноз при аниридии в случае отсутствия коррекции неблагоприятный для остроты зрения. Описываемое заболевание можно ликвидировать с помощью имплантации искусственной радужной оболочки.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

2,924 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Источник

Аниридия (иридеремия)

Аниридия (иридеремия) — это заболевание, при котором у человека отсутствует радужка. В большинстве случаев аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Клинически такой недуг может проявляться нистагмом, снижением зрения и боязнью света.

При проведении диагностики врач обследует передний отдел органа зрения, проводит различные процедуры с использованием медицинских препаратов и рефракцию. Установить наследственность этой болезни можно при проведении генетического тестирования. Лечение происходит путем пересадки радужной оболочки глаза.

Причины

Чаще всего в зону риск входят люди, которые унаследовали это заболевание (родственники также страдали от него). Наследуется этот ген примерно в 65%-ах случаев.

Иридеремия одинаково распространена среди мужчин и женщин, а также не зависит от места проживания.

Важно! Встречаются случаи, когда наряду с этой патологией развивается катаракта. Это происходит тогда, когда степень экспрессии болезни низкая. Если в процесс будет включена и передняя часть глаза, то тут часто развивается врожденная глаукома. У человека зрелого возраста встречается синехий. Рекомендуем прочитать отдельные статьи про эти болезни у нас на сайте.

Основная причина появления аниридии — мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме.

При помощи этого гена организм кодирует транскрибацию, которая происходит в период развития эмбриона и отвечает за формирование:

При повреждении этого гена происходит нарушение указанных процессов и формируется другая анатомическая структура. Такие изменения в организме происходят на 13-14 неделе гестации.

Также причиной проявления аниридии может стать травма головы, что приводит к отрыву оболочки глаза от корня.

Наследственность

Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:

Классификация и симптомы

Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

Полная

Для полной формы характерно:

Частичная

Частичная аниридия характеризуется такими же признаками, что и полная. Но так как данное заболевание протекает в легкой степени, то и проявления его будут слабыми. В отличие от полной, проявления этой формы не всегда можно заметить, невооруженным взглядом видна только гипоплазия (истончение) стромы радужки, остальным же признаки можно обнаружить только при диагностике.

Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

Сопутствующие патологии

Аниридию часто сопровождают:

Диагностика

Ряд мероприятий по обследованию состоит из нескольких этапов. Сюда входит:

При помощи генетического тестирования доктор определяет причину проявления такого заболевания. Последний тест врач проводит только в том случае, когда причина проявления недуга врожденная.

Лечение

Лечение такого недуга специфическое. Обычно необходимо хирургическое вмешательство, вследствие особенностей болезни. При этом происходит пересадка радужки. Сам протез имеет основу из гидрогеля. В нем также есть отверстие, которое по своему диаметру соответствует зрачку. Цвет искусственного материала можно выбрать любой.

Вмешательство хирурга в такой процесс показано тем, у кого травматический тип недуга. Врожденную форму можно исправить таким же методом, но проводится операция только в том случае, когда степень риска повреждения роговицы минимальна. В противном случае врожденная аниридия лечится с помощью линз, которые скрывают дефекты.

Если наряду с аниридей наблюдается еще и катаракта, то меняют кроме радужки и хрусталик.

Для профилактики развития и появления осложнений врач советует применять капли и гели. Также таким пациентам рекомендуется в солнечную погоду носить очки, которые будут блокировать ультрафиолет.

Прогноз

В настоящее время специфических методов профилактики данного недуга нет, так как в основном появление заболевания связано с генами. Если в семье был человек, который страдал таким недугом, то перед зачатием ребенка стоит проконсультироваться с генетиком. Также тут важен будет совет офтальмолога.

Профилактические методы сводятся к соблюдению правил техники безопасности на производстве. Важно соблюдать все рекомендации доктора и вовремя начать лечение.

Читайте также:  Понятие о причастии признаки глагола и прилагательного у причастия

Источник

Аниридия врождённая или частичная: симптомы и причины, лечение и профилактика. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак или нет?

Офтальмологическая аномалия глаз, проявляющаяся в отсутствии, либо недоразвитости радужки. Редчайшая патология! Хворь встречается у одного пациента из семидесяти тысяч человек. У таких людей понижена острота зрения, они страдают горизонтальным нистагмом и боятся яркого освещения и солнечных лучей.

В дальнейшем, у таких людей, может развиться глаукома и катаракта, помутнение роговицы, а так же разнообразные патологии систем и органов организма. При таком редком генетическом отклонении, наблюдается шестьдесят пять процентов с наследственной стадией, и тридцать пять процентов – с мутацией развития.

Провоцирующие факторы.

— Травмирование глазного яблока;

— Отрыв радужной оболочки от глазного корня.

Выходя на улицу, таким людям необходимо защищать глаза от дневного света, используя солнцезащитные очки, поглощающие сто процентов УФ-излучений.

Формы генетического заболевания.

Исходя из происхождения офтальмопатологии, существует две формы:

1. Аниридия врождённого типа;

2. И приобретённого типа иридеремия.

Основываясь на клиническое развитие глазной хвори, медики выделяют стадии:

1. Частичная недоразвитость радужки;

2. Полная форма аномалии;

3. Ассоциированная с WAGR-синдромом;

4. И Синдром Гиллеспи.

Симптоматика амиридии.

Как происходит диагностика?

Для уточнения диагноза, доктор назначает следующие обследования: визуальный осмотр у офтальмолога; тонометрия и офтальмоскопия; биомикроскпия ультразвуком; гониоскопия; изучение рефракции; рефрактометрия и скиаскопия; проведение генетических анализов и тестирование FISH.

Дополнительно: раз в три месяца пройти процедуру УЗИ органов малого таза и почек; томография когерентная и роговицы глаза.

Терапевтические меры врождённой аномалии.

Как правило, пациентам с таким диагнозом назначается операция, при которой, производит имплантация радужки. Протез производится индивидуально, со специальным отверстием, равным диаметру зрачка. В том случае, когда у пациента выявлена ещё и катаракта, то кроме протезирования радужки, производится и имплантация хрусталика.

Для «сглаживания» симптомов глазного недуга, пациенту назначается использование линз, которые попросту скрывают дефект. Для понижения высокого давления внутри глазного яблока, пациенту выписываются специальные капли.

Чтобы свести к минимуму развитие любых патологий роговицы, выписываются увлажняющие капли, мази и гели, для каждодневного использования.

Прогнозирование глазной патологии.

В том случае, когда пациент выполняет все рекомендации офтальмолога, то сможет избежать серьёзных последствий патологии. Но, следует учесть, что в шестидесяти пяти случаев, данный недуг – передаётся по наследству! Если у больного, кроме врождённой аномалии, выявлены ещё и глаукома, либо синдром Гиллеспи, то офтальмологический недуг приводит к инвалидности.

Профилактические меры.

Мозжечковая атаксия – недуг генетический, поэтому и мер профилактики – не существует. Просто, если один из супругов является носителем данной аномалии, то перед зачатием ребёнка, следует пройти консультацию у офтальмолога, а так же, пройти генетическое обследование.

Дабы избежать приобретённой формы иридеремии, следует максимально соблюдать правила личной безопасности: избегать сильных ударов по глазам, защищать глаза от солнца и веток, удара током и ожогов …

Источник

Моногибридное скрещивание

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

мужчина AA или Aa, мать его аа

женщина АА или Аа, сестры и братья АА или Аа и аа, аа

мужчина не может быть АА т.к. мать аа следовательно он Аа

Родители: мужчина и женщина

Фенотип: правша и правша

Первое поколение: АА Аа Аа аа

Вероятность того что дети будут левшами 1/4=0,25=25%

3. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

— Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

— В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла. Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.

где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.

Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.

Обратите ваше внимание на недопустимость давать ответ в такой форме: «Один ребенок в семье родится нормальным и один многопалым» или еще хуже: «Первый ребенок будет многопалым, а второй нормальным». Сколько и каких детей будет у супругов, точно сказать нельзя, поэтому необходимо оперировать понятием вероятности.

В условии задачи на определение генотипа должна содержаться информация:

– о характере наследования признака;

– о фенотипах родителей;

– о генотипах потомства (прямо или косвенно).

Вопрос такой задачи требует характеристики генотипа одного или обоих родителей.

5. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

— Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

— От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

6. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

— Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

— Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

7. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

8. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

Признак ген генотип

Один супруг болен, его генотип аа. Другой супруг здоров, а, так как здоровы были также родители, братья и сестры, то его генотип АА

Ответ: все дети здоровы, вероятность 0%

9. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

Скрещиваются две чистые линии, поэтому это 1 закон Менделя, а значит F1 поколение будет однородным с генотипом Аа. То есть все дети будут здоровы.

Читайте также:  К признакам абсолютизма не относится

10. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

11. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

% рождения больного ребенка?

если в семье родился больной ребенок, то вероятнее всего, что родители были гетерогизотны по данному заболеванию, т.е Аа, следовательно

овет вероятность рождения второго ребенка с заболеванием 25% или 1:4

12. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

вероятность рождения здорового ребёнка 0%

13. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

14. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

100%
Парагемофилия (по услолвию) может проявляться только у гомозиготных организмов.
Если оба родителя страдают парагемофилией, значит они не дают расщепления в следующем поколении.

15. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

F1: АА, Аа, Аа, аа(болен)

Ответ : вероятность 1 к 4 т.е. 25 %

16. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

Р мать Аа х отец Аа (т. к. родился здоровый ребенок с генотипом аа)

Ответ: 75% с ахондроплазией, 25% здоровы

18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

Решение т.к родители гетерозиготны, то они несут ген отсутствия малых коренных зубов, согласно второму закону Менделя расщепление в потомстве будет 3 : 1

Ответ вероятность рождения детей с аномалией 3 :1А

19. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

20. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

дети : АА(норм) Аа(норм) Аа(норм) аа( срослись)

вероятность рождения следующего без аномалии = 75 %

21. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

Ответ 50% детей будут иметь синдактилию

22. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечнокаменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Аа повышенное содержание цистина в моче

аа цистинурия, образование цистиновых камней в почках

определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье?

ответ: 50% детей будут иметь данное заболевание 50% детей будут иметь повышенное содержание цистина в моче

23. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку, сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она необычная. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

Пельгеровская аномали сегментирования ядер наследуется как аутосомный доминантный и ядро будет отсутствовать ( по условию),следовательно будет обозначаться буквой-АА

Рецессивная гомозигота с норм. лейкоцитами обозначение-аа.

Ответ: характер сегментации ядер в лейкоцитах у детей Аа-необычн. аа- ядра есть.

Вероятность рождения 50-50%

24. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

25. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может развиваться в аномальных эритроцитах, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

АА гибель особей до полового созревания (серпоаидно-клеточная анемия)

Аа жизнеспособны (сермовидно-клеточная анемия, не болеют малярией, т.к. за счет изменения формы эритроцита малярийны плазмодий не может попасть в

Ответ: Вероятность рождения детей, устойчивых к малярии = 50% (Аа)

26. Акаталазия обусловлена редким аутосомпым рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

Вероятность рождения здорового ребенка 25% (1/4)

27. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокоесодержание холестерина в крови. Определите вероятность рождения детей с аномалией истепень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

дети Аа в этом случае высокий холестерин

второе, когда родители имеет холестерин повышеный

Источник

Adblock
detector