Алгоритм расчета вероятности наследования признаков

Алгоритм расчета вероятности наследования признаков

Правила наследования менделя

Моногенные наследственные болезни также называют менделирующими, потому что они наследуются согласно правилам, которые установил Грегор Мендель в 1865 г. Основная заслуга Менделя заключается в том, что он на основе количественной оценки результатов расщепления потомства гибридов гороха по разным качественным признакам предположил наличие элементарных единиц наследственности, названных генами. В научной литературе к заслугам Г. Менделя относят также установление ряда правил наследования признаков, часть из которых на самом деле была обнаружена предшественниками Г.

Менделя. Первое правило — правило доминирования. Его суть сводится к тому, что из двух копий каждого гена, которые называются аллелями и содержатся в каждой клетке, одна может подавлять или маскировать проявление второй копии (аллеля).

Алгоритм расчета вероятности наследования признаков

При племенной работе заранее необходимо знать вероятность проявления или изменения многих признаков от возможной вязки, интересующих заводчика. И прежде, чем начать селекционное скрещивание или улучшение экстерьера, производится предварительный теоретический расчёт по подбору будущих вариантов пар хорьков и вероятности достижения требуемых генетических изменений у потомства от предполагаемых вязок. Для расчета наследуемых генетических признаков хорьков нашего клуба, я использую построение решеток Пеннета.

Только после теоретического расчёта множества решеток Пеннета делается вывод целесообразности вязок и по результатам этих расчётов производится подбор пар животных. Чаще всего, для расчёта, я отслеживаю генетическое изменение следующих признаков: В свое время вместо слова «ген» каждый исследователь предлагал собственное название: основоположник генетики Грегор Мендель — «половые зачатки»; переоткрыватель законов Менделя, голландский ботаник Гуго де Фриз — «константные признаки», «мутационные признаки», «мутации»; другой переоткрыватель законов Менделя — Карл Корренс — «самостоятельные», «независимые признаки»; американский генетик Томас Хэнт Морган — «отдельные признаки», «наименьшие признаки», «альтернативные или элементарные вариации»; знаменитый английский биолог-селекционер Уильям Бэтсон — «прерывистые вариации», «парные признаки», «менделевские отдельные признаки», «аллеломорфы».

Таблица шансов на улучшение

В покере таблицы шансов особенно для новичков имеют очень важное значение, поскольку содержат уже рассчитанные вероятности свершения определённых событий.

Источник

Законы Менделя

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

Анализирующее скрещивание

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

Неполное доминирование

«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb 🙂 Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Источник

Элементы теории вероятностей и их приложение к генетике

Разделы: Математика

Цель: Дать некоторые основные определения теории вероятностей. Показать практическое применение рассматриваемых элементов в генетике, тем самым повысить мотивацию обучения математике в медицинском колледже.

Студент должен знать: Определение основных элементов теории вероятностей.

Студент должен уметь: Применять теоретические знания для решения задач.

Тип урока: Урок ознакомления с новым материалом.

Материально-техническое оснащение урока: Интерактивная доска, компьютер. Карточки – инструкции к теме “ Элементы теории вероятностей”.

История теории вероятностей

Студенты показывают подготовленные дома презентации на заданную тему.

Основные элементы теории вероятностей

Всякий результат или исход испытаний называется событием.

Задача 1. Дважды бросается монета.

U = <ГГ, ГЦ,ЦГ,ЦЦ>.Здесь, например, “ ГЦ” означает, что при первом бросании выпал герб, при втором цифра.

Если событие при заданных условиях может произойти или не произойти, то оно называется случайным. (Примеры)

Если событие должно непременно произойти, его называется достоверным, это событие совпадает со всем множеством U. (Примеры)

Если событие заведомо не может произойти, его называют невозможным, это событие совпадает с пустым множеством V. (Примеры)

События называется совместными, если в данных условиях появление одного не исключает появление другого в одних и тех же условиях.

Если возможно появление только одного события, то события называются несовместными.

Вероятностью события А называется отношение числа исходов m, благоприятствующих наступлению события А, к числу n всех исходов (несовместных, единственновозможных, равновозможных), т.е.

причем 0 £ Р(А) £ 1,
если событие невозможно, то Р(А) = 0,
если событие достоверно, то Р(А) = 1.

Задача 2. В лотерее из 1000 билетов имеются 200 выигрышных. Вынимают наугад один билет. Чему равна вероятность того, что вынутый билет выигрышный.

Р(А) = m/n = 200/1000 = 1/5 = 0,2

Теорема сложения вероятностей.

1.Теорема сложения вероятностей совместных событий.

Вероятность появления одного из нескольких попарно несовместных событий, безразлично какого, равна сумме вероятностей этих событий.

2.Теорема сложения вероятностей совместных событий.

Вероятность появления хотя бы одного из двух совместных событий равна сумме вероятностей этих событий без вероятности их совместного появления.

Задача 3. Найти вероятность того, что наудачу взятое число окажется кратным либо 3, либо 5, либо тому и другому одновременно.

Пусть А – событие, состоящее в том, что наудачу взятое число кратно 3, а В – в том что оно кратно 5. найдем Р(А+В). Так как А и В совместные события, то воспользуемся второй теоремой.

Всего имеется 90 двузначных чисел: 10,11. 98,99. Из них 30 являются кратными 3 (благоприятствуют наступлению события А); 18 – кратными 5 (благоприятствуют наступлению события В) и 6 – кратными одновременно и 3 и 5 (благоприятствуют наступлению события АВ). Таким образом, Р(А) = 30/90 = 1/3; Р(В) = 18/90 = 1/5; Р(АВ) = 6/90 = 1/15.

Читайте также:  Признаки нормативного правового договора

Теоремы умножения вероятностей.

1. Теорема умножения вероятностей независимых событий.

Вероятность появления двух независимых событий равна произведению вероятностей этих событий.

2. Теорема умножения вероятностей зависимых событий.

Вероятность появления двух зависимых событий равна произведению одного из их на условную вероятность другого.

Пусть А – появление белого шара из первой урны; В – появление белого шара из второй урны. Очевидно, что события А и В независимы. Найдем Р(А) = 4/12 = 1/3; Р(В) = 3/12 = 1/4.

По первой теореме получаем Р(АВ) = Р(А) × Р(В) =1/3 × 1/4= 1/12 = 0, 083.

Формула полной вероятности.

Данная формула называется формулой полной вероятности.

Задача 5. Известно, что в партии из 1000 ампул с новокаином 400 ампул изготовлено на одном заводе, 350 – на втором, 250 – на третьем. Известны также вероятности 0,75; 0,8; 0,85 того, что ампула окажется без дефекта при ее изготовлении соответственно на первом, втором, третьем заводе. Какова вероятность того, что выбранная наугад ампула окажется без дефекта?

Введем обозначения: В1 – ампула, изготовленная на первом заводе, В2 – ампула, изготовленная на втором и В3 – на третьем; событие А – ампула оказалась без дефекта. Из условия следует, что Р(В1) = 0,4, Р(В2) =0,35, Р(В3) = 0,25, Рв1(А) = 0,75, Рв2(А) = 0,8, и Рв3(А) = 0,85. Следовательно,

Р(А) = Р(В1) Рв1(А) + Р(В2) Рв2Р(А) + Р(В3) Рв3(А) =

= 0,4× 0,75 + 0,35× 0,8 + 0.25 × 0,85 = 0,7925

Закон распределения случайной величины.

Случайной величиной называется числовая функция, определенная на пространстве элементарных исходов. Функция, ставящая в соответствие каждому значению Х вероятность Р(Х), с которой она принимает это значение называется законом распределения случайной величины.

Можно предложить следующую схему закона распределения случайной величины:

1. Построить для данного эксперимента пространство элементарных исходов ПЭИ и задать в нем вероятности.

2. Выписать значение случайной величины, соответствующее каждому элементарному исходу.

Задача 6. Стрелок, имея 4 патрона, стреляет до первого попадания в цель. Вероятность попадания при каждом выстреле равна 0,6. Построить закон распределения числа использованных патронов.

Так как результат каждого выстрела естественно считать независимым от предыдущего, то вероятности элементарных исходов соответственно равны Р(П) = 0.6; Р(НП)=0,4 0.6 =0,24; Р(ННП) = 0,4 0,6 = 0,096; Р(НННП) = 0,4 0,6 = 0,0384; Р(НННН) = 0,4 = 0,0256. Элементарным исходам соответствуют следующие значения случайной величины – числа использованных патронов 1,2,3,4.

Итак, закон распределения имеет вид

(0,064 = 0,0384 + 0,0256).

Знание закона распределения вероятностей позволит решать некоторые задачи и по дисциплине «Управление и организация здравоохранения».

Решение задач по генетике с применением пройденного материала.

1. Селекционер скрещивает две породы, каждая из которых обладает парой генов (а, А). Каждая из родительских особей передает потомку один из этих генов (либо а, либо А). Два гена – один отцовский и один материнский – составляют пару аллельных генов потомка. Опишите ПЭИ, элементами которого являются пары генов возможных потомков.

2. У человека ген (А) полидактилии (шестипалость) доминирует над нормальным строением кости.

1) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготные (Аа).

2) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти (аа), а второй – шестипалый (Аа), родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится без аномалий?

3. Известно, что “трехшерстные” кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного (а) и рыжего (А) цвета шерсти аллельны и находятся в Х хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются “трехшерстные” особи (Аа).

1) Какова вероятность получения в потомстве “трехшерстных” котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

2) Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

4. Среди 1000 новорожденных 517 мальчиков. Какова вероятность рождения мальчиков?

Подготовить доклад – сообщение, на основании ранее полученных знаний по биологии, генетике, связывая эти знания с изученными понятиями теории вероятностей на одну из предлагаемых тем:

Источник

Законы Менделя и правила вероятности

Киров – 2016 г.

УДК 575.1(075.8)

ББК 52.5

Печатается по решению центрального методического Совета Кировской ГМА от 19.11. 2015 г., протокол № 3.

Общая генетика и генетика человека: учебное пособие / сост. Е. В. Коледаева, Н. Е. Родина. – 3-е изд., доп. и перераб. – Киров: Кировская ГМА, 2016. – 69 с.

Учебное пособие предназначено для самостоятельной аудиторной и внеаудиторной работы студентов, изучающих курс генетики на кафедре биологии. Каждый раздел содержит изложение основных теоретических положений и определений, алгоритмы решения типовых задач для аудиторной и внеаудиторной работы студентов по каждой теме, а также словарь генетических терминов. Предназначено для самостоятельной работы студентов, обучающихся по специальностям: «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биохимия».

Рецензенты: Зав. кафедрой патологической физиологии, д.м.н. Спицин А.П.

Руководитель лаборатории молекулярно-биологического

анализа ФГБУН «КНИИГиПК» ФМБА России, к.б.н.
Овсепян В.А.

© Коледаева Е.В., Родина Н.Е., 2016

© ГБОУ ВПО Кировская ГМА Минздрава России, 2016

Оглавление

Стр.
Предисловие…………………………………………………………………. Методические указания…………………………………………………… 1. Законы Менделя и правила вероятности…………………………… 1.1. Моногибридное скрещивание ……………………………………… 1.2. Ди- и полигибридное скрещивание ………………………………… 1.3. Правила вероятности ………………………………………………… 2. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов………. ……….. 2.1. Взаимодействие аллельных генов ………………………. 2.1.1. Неполное доминирование …………………………………………… 2.1.2. Кодоминирование. Множественные аллели ………………………. 2.2. Плейотропия …………………………………………………………. 2.3. Пенетрантность ……………………………………………………… 2.4. Взаимодействие генов из разных аллельных пар ………………….. 2.4.1. Комплементарное взаимодействие …………………………………. 2.4.2. Эпистаз ……………………………………………………………….. 2.4.3. Полимерия ……………………………………………………………. 3. Сцепленное наследование и кроссинговер………………………….. 3.1. Наследование признаков, сцепленных с полом ……………………. 3.2. Сцепление признаков. Кроссинговер……………………………….. 3.3. Генетические карты ………………………………………………….. 4. Генетика человека …………………………………………. 4.1. Методы генетики человека………………………………. 4.1.1. Анализ родословных………………………………………………… 4.1.2. Анализ данных близнецового метода……………………………….. 5. Популяционная генетика……………………………………………… 5.1. Определение генетической структуры популяций………………… 6. Молекулярная генетика. 7. Иммуногенетика. ……………………………………. Приложения………………………………………………………………… Словарь генетических терминов………………………………………… Рекомендуемая литература………………………………………………..

Предисловие

В курс биологии в медицинском ВУЗе согласно ФГОС ВПО раздел общей генетики и генетики человека представлен семью практическими занятиями (14 часов) и пятью лекциями (10 часов), что является недостаточным, чтобы усвоить учебный материал. Данное пособие окажет помощь студентам в систематизации изучаемого материала и отработке навыков по решению генетических задач и составлению родословных.

Методические указания

Данное учебное пособие предназначено для студентов, изучающих общую генетику и генетику человека. Целью пособия является – научить студентов использовать полученные теоретические знания по вопросам общей генетики, молекулярной генетики, генетики человека и медицинской генетики для решения практических задач.

В пособии содержится краткое пояснение основных положений генетики и типовые задачи, а также методики решения этих задач. В приложении даются краткое описание наиболее часто встречающихся наследственных болезней и аномалий у человека, перечень некоторых доминантных и рецессивных признаков у человека и список литературы.

Пособие включает 7 разделов:

1. Законы Менделя и правила вероятности.

2. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

3. Сцепленное наследование и кроссинговер.

4. Генетика человека.

5. Популяционная генетика.

6. Молекулярная генетика.

Каждый раздел содержит краткое изложение основных теоретических положений и определений, разбор решения типовых задач для самостоятельной аудиторной и внеаудиторной работы студентов и словарь генетических терминов.

В результате работы с пособием студент должен уметь решать генетические задачи на законы Г. Менделя, хромосомную теорию наследственности Т. Моргана, составлять родословные, рассчитывать вероятность рождения больных и здоровых детей, а также оценивать риски наследственных заболеваний.

Законы Менделя и правила вероятности

Знание закономерностей наследования признаков и особенностей развития организмов имеет большое значение в практической подготовке врача. В настоящее время изучено более 4,5 тыс. наследственных признаков человека. Из них более 3 тыс. – патологические, т.е. вызывают заболевания, передающиеся по наследству. Многие патологические признаки передаются от родителей к детям в соответствии с законами Менделя (менделирующие признаки). Сейчас изучено более 2 тыс. менделирующих моногенных признаков у человека (приложение А).

Моногибридное скрещивание

Организмы содержат различное количество генов. По наличию аллелей генов различают:

· гомозиготные организмы, которые имеют одинаковые аллели гена, например, АА, вв, они формируют один тип гамет.

Читайте также:  Признаки перегоревшей ксеноновой лампы

· гетерозиготные организмы по одной паре аллелей содержат разные аллели гена А и а, поэтому формируют два типа гамет, несущих гены А и гены а по 50 %.

Моногибридным называют такое скрещивание, когда родители отличаются по одной паре признаков.

Наследование таких признаков изучено Менделем и подчиняется I и II законам Менделя.

Первый закон Менделя— закон доминирования или закон единообразия.

Рисунок 1. Схема скрещивания по первому закону Менделя

Второй закон Менделя – закон расщепления.

Рисунок 2. Схема скрещивания по второму закону Менделя

1. Запись сведений о фенотипах и генотипах скрещиваемых родительских особей. черные свинки белые свинки Р АА × аа
2. Запись сортов (типов) гамет. G
3. Запись всех возможных в результате случайного оплодотворения гамет фенотипов и генотипов потомства. Аа- все свинки черные – единообразие гибридов
4. Если процесс скрещивания продолжается, то в таком же порядке ведется запись всех последующих этапов. × черные свинки Р Аа × Аа G
5. Записываем итоги второго скрещивания. F2 АА Аа Аа аа Черные свинки Белые свинки

Расщепление у гибридов : по фенотипу – 3:1, т.е. 3 части черных и 1 часть белых свинок; по генотипу – 1:2:1, т.е. 1 часть АА, 2 части Аа и 1 часть аа.

черные свинки белые свинки

с неизвестным генотипом

Р Аа × аа

G

F2 черные свинки белые свинки

Рисунок 3. Схема анализирующего скрещивания с гетерозиготой по доминантному признаку

В случае, если особь с неизвестным генотипом окажется гомозиготной (АА), то при анализирующее скрещивании у гибридов будет наблюдаться единообразие:

черные свинки белые свинки

с неизвестным генотипом

Р АА × аа

черные свинки

Рисунок 4. Схема анализирующего скрещивания с гомозиготой по доминантному признаку

При скрещивании двух гетерозиготных организмов отличающихся друг от друга по двум парам или более альтернативных признаков в поколении наблюдается независимое комбинирование признаков по каждой паре аллелей с проявлением форм не свойственных как родителям, так и прародителям с расщеплением по фенотипу 9:3:3:1.

Рисунок 5. Цитогенетические основы образования гамет в мейозе

Полигибридным называется такое скрещивание, когда анализ проводится сразу по нескольким признакам, при этом контролирующие их гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. Поэтому в анафазе мейоза – 1 будет несколько вариантов расхождения гомологичных хромосом и несколько вариантов образовавшихся гамет.

Число вариантов гамет зависит от числа признаков, находящихся в

При независимом наследовании результаты полигибридного скрещивания можно выразить как несколько моногибридных скрещиваний.

Желт., гладк. Желт., гладк.

Аа х Аа → 1АА + 2Аа + 1аа (3 генотипа)

3А + 1 а (2 фенотипа)

Вв х Вв → 1ВВ + 2Вв + 1вв (3 генотипа)

Расщепление по фенотипу:

(3А + 1а)(3В + 1в) = 9АВ + 3Ав + 3аВ + 1ав.

Правила вероятности

При малых выборках (малом числе потомства) невозможно получить расщепление в соответствии с законами Менделя. В таком случае открытые им закономерности можно использовать для определения вероятности появления признаков у потомков от конкретной родительской пары.

1-е правило: вероятность последующего события не зависит от предыдущего (вероятность не знает памяти).

Например, вероятность рождения девочки в семье в любом поколении сохраняется одинаковой и равняется 50%, причем независимо от того, есть в этой семье девочка или нет.

Р ХХ × ХУ

X

G

Рисунок 6. Схема наследования пола

2-е правило: если события не зависят друг от друга, то вероятность того, что они произойдут одновременно, равна произведению вероятностей каждого из них в отдельности (правило умножения вероятностей).

Например, какова вероятность рождения кареглазого мальчика от гетерозиготных кареглазых родителей? Кареглазость – доминантный признак.

Р: Аа × Аа 3А : 1а

Вероятность кареглазого ребенка в этой семье равна ¾ (2 закон Менделя). Вероятность рождения мальчика равна ½. Следовательно, вероятность рождения кареглазого мальчика равна ¾ × ½ = 3/8.

3-е правило: вероятность того, что произойдет либо одно, либо другое из нескольких несовместимых событий, равна сумме вероятностей этих событий (правило сложения вероятностей).

Например, какова вероятность того, что из 2 –х родившихся детей от гетерозиготных родителей один ребенок будет болен фенилкетонурией. А другой – нет?

Р: Аа × Аа 3А : 1а

Вероятность появления фенилкетонурии ¼ (2 закон Менделя).

Вероятность того, что первый ребенок будет болен, а второй – здоров, равна

Следовательно, вероятность того, что их 2-х детей один будет здоров, а другой больным равна сумме: 3/16 + 3/16 = 6/16 = 3/8.

Рисунок 7. Схема скрещивания гетерозиготных щенят

Ответ: генотипы родителей – Аа, — АА, 2Аа, аа. Признак окраски шерсти наследуется по типу взаимодействия аллельных генов – неполное доминирование (промежуточное наследование).

Рисунок 8. Схема переливания крови

Рисунок 9. Схема скрещивания норок

Ответ: получить 100% Аа нельзя.

Пенетрантность

Не всегда наследуемый признак проявляется фенотипически. Например, отосклероз (наследственная глухота) наследуется как доминантный аутосомный признак, а проявляется фенотипически только в 30% случаев. То есть из 100 человек, имеющих в генотипе ген отосклероза, заболевание проявляется только у 30 человек. В этом случае говорят о неполной пенетрантности признака. Для определения пенетратности признака используют формулу:

П = Число особей, у которых ген проявился х 100%
Общее число особей, имеющих данный ген

Эпистаз

Эпистаз– подавление действия аллелей одного гена аллелями другого гена. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае эпистатичным геном (геном-подавителем) является доминантный ген, во втором- рецессивный ген в гомозиготном состоянии. При доминантном эпистазе расщепление признаков в потомстве при дигибридном скрещивании окажется в соотношении 13:3 или 12:3:1. При рецессивном эпистазе расщепление при дигибридном скрещивании наблюдается в соотношении 9:3:4. Доминантный эпистаз проявляется при наследовании окраски шерсти у лошадей, рецессивный – у человека при наследовании групп крови системы АВ0 («бомбейский феномен»). При решении задач см. (Приложение Г).

Полимерия

Полимерия – это явление, когда один и тот же признак определяется несколькими неаллельными генами. Например, цвет кожи у человека зависит от числа доминантных генов, определяющих синтез пигмента меланина, и контролируется несколькими парами генов из разных аллельных пар. Чем больше доминантных генов в генотипе присутствует одновременно, тем больше вырабатывается пигмента, и окраска оказывается более темной (вариант кумулятивной полимерии). Однако проявление признака может зависеть от наличия хотя бы только одного из нескольких генов (некумулятивная полимерия). Расщепление при дигибридном скрещивании дигетерозигот в таком случае будет 15:1. При кумулятивной полимерии расщепление будет так же 15:1, но интенсивность признака среди 15-ти будет варьировать.

Рисунок 10. Схема сцепленного с полом наследования

Белый цвет глаз рецессивный, его наследование происходит «крест на крест», поэтому родительская женская особь по данному признаку гетерозиготна. Выписываем гаметы и определяем генотипы потомков и составляем решетку Пеннета.

Х А Х а
Х А Х А Х А Х А Х а
У Х А У Х а У

Ответ: генотипы Р Х А Х а × Х А У;

F1 Х А Х А ; Х А Х а ; Х А У ; Х а У

Гомозиготные в F1 красноглазые самки Х А Х А – 69 особей.

некроссоверные кроссоверные
АВ ab Ab aB
ab A B a b 40 % a b a b 40 % A b A b 10% a B A b 10%

Согласно положению хромосомной теории – расстояние между генами прямопропорционально проценту кроссинговера между ними. Поэтому расстояние между генами А и В составляет 20% или 20 морганид.

Ответ: L АВ = 20 м

Задачи для внеаудиторной работы

1. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

· Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрения, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, а муж – нормален в отношении обоих признаков.

· Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

2. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

· Гетерозиготная по всем признакам женщина, унаследовавшая все аномальные гены от матери, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Читайте также:  Отличительный признак государственного кредита

· Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируемым признакам. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

· Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии-катаракты или полидактилии?

· Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец её был нормален?

Генетические карты

А) АВ – 11,6%; АС – 20%; ВС – 8,4%. Строим карту:

Таким образом, процент кроссинговера позволяет определить порядок расположения генов в хромосоме.

Генетические карты хромосом у человека строят на основании изучения родословных. Генетическая карта хромосом у эукариот имеет линейное изображение (отрезок прямой линии), а у вирусов и прокариот – кольцевое изображение (замкнутый круг).

Генетика человека

Генетика человека изучает законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при различных нарушениях (врожденных и приобретенных). Всего у человека обнаружено > 3000 признаков, из них более 150 сцеплены с полом. Составлены карты хромосом. Для человека характерны все типы наследования признаков: аутосомное, сцепленное, доминантное, рецессивное и т.д. У человека имеются как менделирующие признаки, так и наследуемые по типу взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропии и т.д. Основные методы исследования генетики человека: 1. Генеалогический; 2. Близнецовый; 3. Популяционно-статистический; 4. Цитогенетический; 5. Биохимический; 6. Иммуногенетический; 7. Моделирования; 8. Пренатальная диагностика; 9. Гибридизация соматических клеток и др.

Решение и объяснение

У человека кариотип 46 хромосом, поэтому нормальный кариотип у женщины 5- а, у мужчины 6 –е.

Изменение числа хромосом в кариотипе человека происходит в результате нарушения процесса мейоза при гаметогенезе. Например, нарушение произошло в овогенезе и у женщины в одной гамете 2Х – хромосомы, а в другой их нет.

Р ХХ × ХУ

F1 ХХХ – Трисомия, женский организм.

ХХУ – Синдром Клайн-Фельтера, мужской организм.

ХО – Синдром Тернера- Шерешевского, женский организм.

УО – мужской организм погибает на ранних этапах эмбриогенеза.

При решении задач на хромосомные болезни см. (Приложение Б).

Синдромы по половым хромосомам можно подтвердить цитологически по наличию в ядре соматической клетки тельца Барра (глыбка полового хроматина, которую образует не активная Х хромосома). В норме наличие Т. Барра характерно только для женских соматических клеток.

Соотношение кариотипа и количества телец Барра:

46ХХ – 1; 46ХУ – 0; 45ХО – 0; 47ХХХ – 2; 47ХХУ – 1.

При мейозе в гаметогенезе может произойти и нарушение расхождения аутосом.

Р 46ХХ × 46ХУ

G 24Х 22Х 23Х 23У

Синдром Дауна Синдром Дауна

Методы генетики человека

4.1.1. Анализ родословных

Особенностью генетики человека является то, что на людях невозможно использовать гибридологический метод. У человека большое число хромосом и генов, гены имеют изменчивую экспрессивность и неполную пенетрантность, большинство признаков человека являются полигенными, число потомков от одной родительской пары невелико, большая продолжительность жизни человека. Достоинством человека, как объекта генетических исследований является большое число супружеских пар и достаточно хорошая изученность человека морфологическими, биохимическими, иммунологическими, физиологическими и другими методами. В связи с этим разработаны специальные методы изучения наследственности человека. Ведущее положение в генетических исследованиях человека занимает метод изучения родословных (клинико-генеалогический).

Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом, братья и сестры пробанда – сибсы. Мужчины обозначаются квадратиком, женщины – кружочком. Схема условных обозначений, принятых в России, показана на следующем рисунке:

При составлении родословной каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Клинико-генеалогический метод позволяет установить наследственный характер признака, определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный по Х- или Y-хромосоме, доминантный или рецессивный), определить вероятные генотипы у членов родословной, определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях.

Предлагается для решения два типа задач по этому методу:

I. Анализ родословных для установления типа наследования, вероятных генотипов членов родословной и для расчета вероятности появления признаков в потомстве.

II. Составление родословных по заданному условию, полученному в результате сбора анамнеза.

1 2 3 4 5 6

4.1.2 Анализ данных близнецового метода

Близнецовый метод используется для анализа относительного влияния факторов среды на развитие признака (заболевания). Суть метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецовых пар и определении их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности) по изучаемому признаку. Например, 70%-ная конкордантность показывает, что 70% пар близнецов сходны по данному признаку, 30% пар различаются. Количественную оценку влияния среды или наследственности в развитии признака производят по формуле Хольцингера:

Н – наследуемость (коэффициент Хольцингера) или доля влияния наследственности на изменчивость фенотипа;

СMZ – степень парной конкордантности для монозигот (MZ);

СDZ – степень парной конкордантности для дизигот (DZ).

Определяющее значение наследственности в развитии признака установлено, если Н > 70%.

Популяционная генетика

Молекулярная генетика

Для решения задач по молекулярной генетике необходимо знать: строение и нуклеотидный состав ДНК и РНК. Правила Э. Чаргаффа. Свойства генетического кода. Этапы биосинтеза белка.

Кислота Азотистые основания Сахар Пространственная структура
Пиримидиновые Пуриновые
ДНК Тимин, цитозин Аденин, гуанин Дезоксирибоза Двойная спираль
РНК Урацил, цитозин Аденин, гуанин Рибоза Одинарная спираль

Мономерами ДНК и РНК является нуклеотид- это азотистое основание, сахар и остаток фосфорной кислоты. Нуклеотиды в ДНК расположены друг от друга на расстоянии 0, 34 нм; один виток спирали ДНК включает 10 нуклеотидов. ДНК способна к репликации. Самоудвоение происходит в синтетический период интерфазы и осуществляется полуконсервативным способом по принципу комплементарности.

Принципы построения молекулы ДНК:

1. Комплементарность. Аденину соответствует тимин, а цитозину- гуанин.

Т=А; Г=Ц или А/Т = 1; Ц/Г = 1.

2. Правило Э. Чаргаффа:

Сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидиновых оснований.

3. Антипараллельность, т. е. 3′ конец одной цепи находится напротив 5′ конца другой цепи.

4. Пространственная конфигурация. Молекула ДНК является правозакрученной.

Ядерный Цитоплазматические (трансляция)
А) транскрипция, она включает: инициацию, элонгацию, терминацию. Б) процессинг (вырезания интронов, сплайсинг экзонов) В) модификация 5′ и 3′ концов (кэпирование 5′ конца и полиаденилирование 3′ конца) А) присоединение мРНК к рибосоме Б) рекогниция В) образование антикодона Г) инициация Д) элонгация Е) терминация

В результате трансляции образуется первичная структура, белка— определенная последовательность аминокислот, соединенная пептидными связями. Далее происходит фолдинг, образование вторичной, третичной и четвертичной структуры белка.

Свойства генетического кода:

1. Код триплетен, т. е. каждую аминокислоту кодирует кодон (группа) из трех нуклеотидов.

2. Код неперекрывающийся, т.е. один нуклеотид может входить в состав только одного кодона.

3. Код считывается без запятых, только в одном направлении.

4. Код специфичный, т.е. один кодон кодирует только одну аминокислоту.

5. Код вырожденный, т. е. одной аминокислоте могут соответствовать несколько кодонов (кодонов — 64, аминокислот — 20, исключены аминокислоты метионин и триптофан).

6. Код универсален, т. е. он един для всех организмов.

Задачи для внеаудиторной работы

1. Участок одной цепи ДНК включает следующие нуклеотиды: ТАГЦАЦГГААТГЦТА. Приведите схему репликации, транскрипции, определите длину ДНК и количество закодированных аминокислот.

4. Ген, контролируемый синтез гормона инсулина, состоящий из 51 аминокислоты, содержит 255 нуклеотидных пар. Определите длину гена, кодирующего белок. Объясните несоответствие между числом нуклеотидов.

5. Нуклеиновая кислота имеет молекулярную массу 10. Сколько белков в ней закодировано, если предполагаемый белок состоит из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида составляет 300 условных единиц?

Иммуногенетика

Открытие лауреатом Нобелевской премии К. Ландштейнером в 1900 году групп крови у человека (АВ0) и объяснение в 1924 г. Н.Д. Бернштейном типа их наследования стало отправной точкой для иммуногенетических исследований.

Источник

Adblock
detector