Альбинизм у человека наследуется как рецессивный признак в семье где

альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак

Термин альбинизм обычно относится к окулокутанному (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) альбинизму (OCA) – группе наследственных расстройств, в которых мало или вообще нет пигментного меланина. Тип и количество меланина, которое производит ваше тело, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением.

Признаки альбинизма обычно проявляются в коже лица, волосах и глазах, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

Хотя нет никакого лечения альбинизма, люди с расстройством могут предпринять шаги для защиты своей кожи и глаз и максимизировать свое видение.

симптомы

Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы и цвет глаз и видение.

Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Цвет кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. Для других производство меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям в пигментации.

Волосы

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, у которых есть альбинизм, могут иметь цвет волос, желтый, красноватый или коричневый. Цвет волос также может быть затемнен до раннего взрослости или пятна от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и темнеет с возрастом.

Цвет глаз

Ресницы и брови часто бледны. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

видение

Нарушение зрения является ключевой особенностью всех видов альбинизма. Глазные проблемы и проблемы могут включать:

Когда нужно обратиться к врачу

При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы наблюдаете признаки альбинизма у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок с альбинизмом испытывает частые кровотечения из носа, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Херманского-Пудлака или синдрома Чедиак-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными нарушениями, которые включают альбинизм.

причины

Модель аутосомного рецессивного наследования

Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, которые обнаружены в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникнуть различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала расстройство. Мутация может не приводить к отсутствию меланина или значительно уменьшенному количеству меланина.

Типы альбинизма

Типы альбинизма классифицируются на основе того, как они наследуются, и от гена, на который влияет.

осложнения

Альбинизм может включать осложнения кожи и глаз, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Глазные осложнения

Проблемы с видением могут повлиять на обучение, занятость и способность к вождению.

Кожные осложнения

Люди с альбинизмом имеют кожу, которая очень чувствительна к воздействию света и солнца. Загар является одним из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи и связанного с солнцем утолщения кожи.

Социальные и эмоциональные проблемы

Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может оказывать негативное воздействие на людей с состоянием.

Люди с альбинизмом могут испытывать запугивание, дразнить или зондировать вопросы об их появлении, очках или средствах визуальной помощи. Они обычно сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя аутсайдерами или рассматриваться как аутсайдеры. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.

Использование термина «человек с альбинизмом» предпочтительнее, чтобы избежать стигмы других терминов.

профилактика

Если у члена семьи есть альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы иметь будущего ребенка с альбинизмом. Он также может объяснить имеющиеся тесты.

диагностика

Диагностика альбинизма основана на:

Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен проводить осмотр глаз вашего ребенка. Экзамен включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязнь. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения наличия признаков аномального развития.

Генетическая консультация может помочь определить тип альбинизма и наследования.

лечение

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш врач первичной помощи и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолога) и генетики.

Лечение обычно включает:

Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиак-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

Клинические испытания

Проверяя новые методы лечения, вмешательства и тесты как средство профилактики, обнаружения, лечения или лечения этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь своему ребенку изучить методы самообслуживания, которые должны продолжаться во взрослую жизнь:

Копирование и поддержка

Выполнение школьных или рабочих корректировок

Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

Борьба с эмоциональными и социальными проблемами

Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

Источник

Альбинизм у человека наследуется как рецессивный признак,В семье,где один из супругов альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию, первый ребенок

имеет нормальное развитие пигмента, а второй альбинос.Определите генотип родителей и двух детей.Какова вероятность рождения третьего ребенка здоровым?

Р: Аа(мать-носитель) * аа(отец-альбинос)

F: Аа (ребенок с нормальной пигментацией), Аа, аа(ребенок-альбинос), аа.

Вероятность рождения 50%

Решение во вложении:

Другие вопросы из категории

а.наличие колониальных форм

б.псевдоподии
в.наличие клеточного рта
г хроматофоров нет

д непостоянная форма тела

е клеточная глотка

ж миксотрофный способ питания

и гетеротрофный способ питания

к клеточная оболочка покрыта пелликулой

л некоторые представители образуют раковины или скелетные образования, у других специальных покровов нет

м у некоторые представителей имеются хроматофоры у других они отсутствуют

о макронуклеус и микронуклеус

п постоянная форма тела

т цитоплазма дифференцированна на экто и эндо плазму

Читайте также

безухих между собой потомство сходно с родителями. Гибриды между длинноухими и безухими имеют короткие уши. Какое потомство получится при скрещивании таких гибридов между собой?

10. Иммунность к головне у овса доминирует над восприимчивостью к этой болезни. Какое потомство в первом поколении получится от гомозиготных иммунных особей с растениями поражаемыми головнёй? От скрещивания гибридов первого поколения? Напишите результат возвратного скрещивания гибридов F1 с родительской формой, лишённой иммунитета.

11. Редкий в популяции ген (h) вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), доминантный аллельный ген (H) определяет нормальное развитие глаз. У гетерозигот по этому признаку глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену (Н). Определите генотипы и фенотипы возможного потомства.

12. Альбинизм у человека наследуется как рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию, первый ребёнок имеет нормальное развитие пигмента, а второй альбинос. Определите генотипы родителей и детей. Какова вероятность рождения третьего ребёнка здоровым?

13. У человека ген нормальной пигментации кожи доминантен по отношению к гену альбинизма (отсутствие пигмента в коже). Муж и жена имеют нормальную пигментацию кожи, а их первый ребенок в семье альбинос. Определите генотипы всех членов семьи. Какова вероятность рождения детей с нормальной пигментацией?

14. У человека шестипалость определяется доминантным геном, а пятипалость его рецессивной аллелью. Какова вероятность рождения пятипалого ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготные шестипалые.

15. При скрещивании красноплодной земляники между собой всегда получаются красные ягоды. При скрещивании белой – белые ягоды. При скрещивании сортов между собой получаются розовые ягоды. При скрещивании земляники с розовыми ягодами между собой оказалось 45 кустов с красными ягодами. Какое количество кустов будет похоже на родительские формы?

от скрещивания коровы и быка,
гетерозиготных по окраске шерсти?
Задача № 3. У морских свинок вихрастая
шерсть определяется доминантным ге¬ном, а
гладкая — рецессивным.
1. Скрещивание двух вихрастых свинок между
собой дало 39 особей с вихрастой шерстью и
11 гладкошерстных животных. Сколько среди
особей, имеющих домина¬нтный фенотип,
должно оказаться гомозиготных по этому
признаку?
2. Морская свинка с вихрастой шерстью при
скрещивании с особью, обладающей гладкой
шерстью, дала в потомстве 28 вихрастых и 26
гладкошерстных потомков. Опре¬делите
генотипы родителей и потомков.
Задача № 4. На звероферме получен приплод
в 225 норок. Из них 167 животных имеют
коричневый мех и 58 норок голубовато-серой
окраски. Определите генотипы исходных
форм, если известно, что ген коричневой
окраски доминирует над геном,
определяющим голубовато-серый цвет
шерсти.
Задача № 5. У человека ген карих глаз
доминирует над геном, обусловливающим
голубые глаза. Голубоглазый мужчина, один
из родителей которого имел карие глаза,
женился на кареглазой женщине, у которой
отец имел карие глаза, а мать — голубые.
Какое потомство можно ожидать от этого
брака?
Задача № 6. Альбинизм наследуется у
человека как рецессивный признак. В семье,
где один из супругов альбинос, а другой имеет
пигментированные волосы, есть двое детей.
Один ребенок альбинос, другой — с
окрашенными волосами. Какова вероятность
рождения следующего ребенка-альбиноса?
Задачи на ди- и полигибридное скрещивание
Задача № 8. У крупного рогатого скота ген
комолости доминирует над геном рогатости, а
ген черного цвета шерсти — над геном
красной окраски. Обе пары генов нахо¬дятся
в разных парах хромосом.
1. Какими окажутся телята, если скрестить
гетерозиготных по обеим парам
признаков быка и корову?
2. Какое потомство следует ожидать от
скрещивания черного комолого быка,
гете¬розиготного по обеим парам признаков,
с красной рогатой коровой?
Задача № 9. У собак черный цвет шерсти
доминирует над кофейным, а короткая шерсть
— над длинной. Обе пары генов находятся в
разных хромосомах.
1. Какой процент черных короткошерстных
щенков можно ожидать от скрещивания двух
особей, гетерозиготных по обоим признакам?
2. Охотник купил черную собаку с короткой
шерстью и хочет быть уверен, что она не
несет генов длинной шерсти кофейного цвета.
Какого партнера по фенотипу и генотипу надо
подобрать для скрещивания, чтобы проверить
генотип купленной со¬баки?
Задача № 10. У человека ген карих глаз
доминирует над геном, определяющим
развитие голубой окраски глаз, а ген,
обусловливающий умение лучше владеть
правой рукой, преобладает над геном,
определяющим развитие леворукости. Обе
пары генов расположены в разных
хромосомах. Какими могут быть дети, если
родители их гете¬розиготны?

детей. Один ребенок альбинос, другой — с окрашенными волосами. Какова вероятность рождения следующего ребенка-альбиноса? пожалуста решите очень надо контрольная завтра все решил эту не могу решить

двое детей. Один ребенок альбинос, другой — с окрашенными волосами. Какова вероятность рождения следующего ребенка-альбиноса?

Источник