Альбинизм отсутствие пигмента у человека рецессивный признак

Альбинизм

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

МКБ-10

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Читайте также:  Первые признаки неисправности автоматической коробки передач

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика альбинизма

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Источник

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.

Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.

Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье

Типы альбинизма

Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.

Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)

ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.

Альбинизм 1 типа

OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:

Альбинизм 2 типа

Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).

Альбинизм 3 типа

OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.

OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.

Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)

Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.

Читайте также:  Признаки поломки выпускного коллектора

Синдром Германски-Пудлака (HPS)

HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.

Синдром Гризеля (GS)

GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.

Причины альбинизма

Альбинизм обусловлен мутациями генов.

Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.

Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.

При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.

Воздействие на развитие глаз

Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.

Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.

Кожа

Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.

У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.

Волосы

Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.

Цвет глаз

Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.

Зрение

Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:

Можно ли вылечить альбинизм? Меры профилактики при альбинизме

Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.

Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.

Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.

Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

Источник

альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак

Термин альбинизм обычно относится к окулокутанному (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) альбинизму (OCA) – группе наследственных расстройств, в которых мало или вообще нет пигментного меланина. Тип и количество меланина, которое производит ваше тело, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением.

Признаки альбинизма обычно проявляются в коже лица, волосах и глазах, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

Хотя нет никакого лечения альбинизма, люди с расстройством могут предпринять шаги для защиты своей кожи и глаз и максимизировать свое видение.

симптомы

Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы и цвет глаз и видение.

Читайте также:  Генетика пола наследование признаков сцепленных с полом тест

Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Цвет кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. Для других производство меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям в пигментации.

Волосы

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, у которых есть альбинизм, могут иметь цвет волос, желтый, красноватый или коричневый. Цвет волос также может быть затемнен до раннего взрослости или пятна от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и темнеет с возрастом.

Цвет глаз

Ресницы и брови часто бледны. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

видение

Нарушение зрения является ключевой особенностью всех видов альбинизма. Глазные проблемы и проблемы могут включать:

Когда нужно обратиться к врачу

При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы наблюдаете признаки альбинизма у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок с альбинизмом испытывает частые кровотечения из носа, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Херманского-Пудлака или синдрома Чедиак-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными нарушениями, которые включают альбинизм.

причины

Модель аутосомного рецессивного наследования

Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, которые обнаружены в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникнуть различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала расстройство. Мутация может не приводить к отсутствию меланина или значительно уменьшенному количеству меланина.

Типы альбинизма

Типы альбинизма классифицируются на основе того, как они наследуются, и от гена, на который влияет.

осложнения

Альбинизм может включать осложнения кожи и глаз, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Глазные осложнения

Проблемы с видением могут повлиять на обучение, занятость и способность к вождению.

Кожные осложнения

Люди с альбинизмом имеют кожу, которая очень чувствительна к воздействию света и солнца. Загар является одним из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи и связанного с солнцем утолщения кожи.

Социальные и эмоциональные проблемы

Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может оказывать негативное воздействие на людей с состоянием.

Люди с альбинизмом могут испытывать запугивание, дразнить или зондировать вопросы об их появлении, очках или средствах визуальной помощи. Они обычно сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя аутсайдерами или рассматриваться как аутсайдеры. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.

Использование термина «человек с альбинизмом» предпочтительнее, чтобы избежать стигмы других терминов.

профилактика

Если у члена семьи есть альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы иметь будущего ребенка с альбинизмом. Он также может объяснить имеющиеся тесты.

диагностика

Диагностика альбинизма основана на:

Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен проводить осмотр глаз вашего ребенка. Экзамен включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязнь. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения наличия признаков аномального развития.

Генетическая консультация может помочь определить тип альбинизма и наследования.

лечение

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш врач первичной помощи и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолога) и генетики.

Лечение обычно включает:

Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиак-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

Клинические испытания

Проверяя новые методы лечения, вмешательства и тесты как средство профилактики, обнаружения, лечения или лечения этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь своему ребенку изучить методы самообслуживания, которые должны продолжаться во взрослую жизнь:

Копирование и поддержка

Выполнение школьных или рабочих корректировок

Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

Борьба с эмоциональными и социальными проблемами

Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

Источник

Adblock
detector