Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак в семье где один

Моногибридное скрещивание

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

мужчина AA или Aa, мать его аа

женщина АА или Аа, сестры и братья АА или Аа и аа, аа

мужчина не может быть АА т.к. мать аа следовательно он Аа

Родители: мужчина и женщина

Фенотип: правша и правша

Первое поколение: АА Аа Аа аа

Вероятность того что дети будут левшами 1/4=0,25=25%

3. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

— Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

— В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла. Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.

где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.

Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.

Обратите ваше внимание на недопустимость давать ответ в такой форме: «Один ребенок в семье родится нормальным и один многопалым» или еще хуже: «Первый ребенок будет многопалым, а второй нормальным». Сколько и каких детей будет у супругов, точно сказать нельзя, поэтому необходимо оперировать понятием вероятности.

В условии задачи на определение генотипа должна содержаться информация:

– о характере наследования признака;

– о фенотипах родителей;

– о генотипах потомства (прямо или косвенно).

Вопрос такой задачи требует характеристики генотипа одного или обоих родителей.

5. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

— Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

— От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

6. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

— Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

— Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

7. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

Читайте также:  Признаки забитого катализатора нива

8. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

Признак ген генотип

Один супруг болен, его генотип аа. Другой супруг здоров, а, так как здоровы были также родители, братья и сестры, то его генотип АА

Ответ: все дети здоровы, вероятность 0%

9. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

Скрещиваются две чистые линии, поэтому это 1 закон Менделя, а значит F1 поколение будет однородным с генотипом Аа. То есть все дети будут здоровы.

10. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

11. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

% рождения больного ребенка?

если в семье родился больной ребенок, то вероятнее всего, что родители были гетерогизотны по данному заболеванию, т.е Аа, следовательно

овет вероятность рождения второго ребенка с заболеванием 25% или 1:4

12. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

вероятность рождения здорового ребёнка 0%

13. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

14. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

100%
Парагемофилия (по услолвию) может проявляться только у гомозиготных организмов.
Если оба родителя страдают парагемофилией, значит они не дают расщепления в следующем поколении.

15. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

F1: АА, Аа, Аа, аа(болен)

Ответ : вероятность 1 к 4 т.е. 25 %

16. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

Р мать Аа х отец Аа (т. к. родился здоровый ребенок с генотипом аа)

Читайте также:  Ранения грудной клетки признаки правила оказания первой помощи

Ответ: 75% с ахондроплазией, 25% здоровы

18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

Решение т.к родители гетерозиготны, то они несут ген отсутствия малых коренных зубов, согласно второму закону Менделя расщепление в потомстве будет 3 : 1

Ответ вероятность рождения детей с аномалией 3 :1А

19. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

20. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

дети : АА(норм) Аа(норм) Аа(норм) аа( срослись)

вероятность рождения следующего без аномалии = 75 %

21. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

Ответ 50% детей будут иметь синдактилию

22. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечнокаменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Аа повышенное содержание цистина в моче

аа цистинурия, образование цистиновых камней в почках

определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье?

ответ: 50% детей будут иметь данное заболевание 50% детей будут иметь повышенное содержание цистина в моче

23. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку, сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она необычная. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

Пельгеровская аномали сегментирования ядер наследуется как аутосомный доминантный и ядро будет отсутствовать ( по условию),следовательно будет обозначаться буквой-АА

Рецессивная гомозигота с норм. лейкоцитами обозначение-аа.

Ответ: характер сегментации ядер в лейкоцитах у детей Аа-необычн. аа- ядра есть.

Вероятность рождения 50-50%

24. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

25. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может развиваться в аномальных эритроцитах, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Читайте также:  Признаки беременности народные методы сода

АА гибель особей до полового созревания (серпоаидно-клеточная анемия)

Аа жизнеспособны (сермовидно-клеточная анемия, не болеют малярией, т.к. за счет изменения формы эритроцита малярийны плазмодий не может попасть в

Ответ: Вероятность рождения детей, устойчивых к малярии = 50% (Аа)

26. Акаталазия обусловлена редким аутосомпым рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

Вероятность рождения здорового ребенка 25% (1/4)

27. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокоесодержание холестерина в крови. Определите вероятность рождения детей с аномалией истепень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

дети Аа в этом случае высокий холестерин

второе, когда родители имеет холестерин повышеный

Источник

Алгоритм решения задачи № 16

Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

ДАНО:

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Частоту встречаемости гетерозигот

РЕШЕНИЕ:

Закон Харди- Вайнберга

1) Определим частоту встречаемости рецессивного гена

q = q 2 = 1√20000 = 1/141

2) Определим частоту встречаемости доминантного гена

p = 1 – 1/141 = 140/141

3) Определим частоту встречаемости гетерозигот в популяции

2pq = 2 • 140/141 • 1/141 = 1/70

ОТВЕТ:

Частота встречаемости гетерозигот в популяции 1 : 70

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на популяционно-статистический метод изучения генетики человека. Этот метод позволяет дать характеристику генетической структуры популяции по любому гену. При этом можно вычислить частоту встречаемости гомозигот по доминантному гену, гетерозигот и гомозигот по рецессивному гену.

Глава IX

Наследственные болезни человека

Классификация Наследственных болезней

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в со­ответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предраспо­ложением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний яв­ляются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей насле­дования простым менделевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Источник

Adblock
detector