Тема урока: «Генетика человека»
Разделы: Биология
Тип урока: Урок применения знаний и умений.
I. Актуализация знаний
Вступительное слово учителя: “Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом: большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в каждой семье. Сегодня на уроке присутствуют представители четырех независимых генетических лабораторий, которые помогут нам выяснить основные методы изучения наследственности человека ”.
К доске приглашаются по 1 учащемуся от группы для решения задач.
Задача 1. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?
Задача 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровый мужчина вступает в брак с женщиной, брат которой болен гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%.
Задача 4. Гипоплазия эмали (тонкая, зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.
Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 25%.
II. Методы изучения генетики человека
Представители генетических лабораторий объясняют сущность методов генетики с помощью информационного листа “Генетика человека”, таблицы “Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.
1. Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияние, а решающее воздействие имеет генотип. Близнецовым методом подтверждена наследственная обусловленность гемофилии, сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена выраженная предрасположенность к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что означает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом при благоприятных для этого условиях
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по многим признакам.
Наблюдения за близнецами дают материал для выявления роли наследственности и среды в развитии признаков.
2. Генеалогический метод
Сущность метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Метод позволяет определить тип наследования признака и на основе полученных сведений прогнозировать вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого она стала носительницей гена гемофилии и передала его многим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали гемофилией. Ген гемофилии рецессивен и наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).
Использование генеалогического метода показало, что при родственных браках, по сравнению с неродственными, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве, так как рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние.
3. Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, “монголоидный” разрез глаз.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
4. Биохимический метод
III. Анализ родословных
1. Изучите принципы генеалогического анализа
2. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку. Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.
Родослровная 1
Родословная 2
3. Ответьте на следующие вопросы
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA 5-X A X A 9-XX 2-Aa 6-X a X a 10-XY a 3-aa 7-X A Y 11-XY 4-X A X a 8-X a Y
4. Обсудите ответ в группах
Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г) 2;
Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г) 7;
5. Составьте графическое изображение родословной
Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.
Графическое изображение родословной Розы и Аллы.
Оценка
V. Домашнее задание
П. 35, творческие работы по генетике человека (рефераты, сообщения, газеты, бюллетени, видеофрагменты).
Приложение
Источник
Ахондроплазия наследуется как доминантный признак
1. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Резус-отрицательность – аутосомно-рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения в семье, где оба родителя дигетерозигоны:
а. Резус-положительного здорового ребенка;
б. Резус-положительного больного ребенка;
в. Резус-отрицательного здорового ребенка;
Показать полностью.
г. Резус-отрицательного больного ребенка.
2. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотип родителей (тип наследования аутосомно-рецессивный).
3. Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?
4. Определите наиболее вероятные генотипы родителей, если в многодетной семье:
А. Все дети имеют группу крови MN;
Б. приблизительно половина детей имеет группу крови MN, а остальные – М.
5. У родителей I и II группы крови. Их первый ребенок имеет I группу крови. Какая группа крови может быть у второго ребенка?
6. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал дальтонизмом, выходит замуж за здорового мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение будет у детей от этого брака? (дальтонизм – Х-сцепленный рецессивный признак)
7. Витамин D-резистентный рахит обусловлен доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Какова вероятность рождения детей с этим заболеванием, если:
а. мать гетерозиготна, отец здоров.
б. отец болен, мать здорова.
8. Гипертрихоз ушной раковины обусловлен геном, локализованным в Y-хромосоме, а наследственная телеангиэктазия (болезнь Ослера) – аутосомно-доминантным геном. Какие сочетания признаков и с какой вероятностью можно ожидать у детей, если у одного из супругов диагностирована телеангиэктазия, а у второго имелся гипертрихоз ушной раковины?
9. Установите наиболее вероятные генотипы родителей, если у резус-положительных супругов, имеющих нормальное восприятие цвета, родился резус-отрицательный ребенок с признаками дальтонизма.
10. У глухих родителей все дети обладали нормальным слухом. Дочь выходит замуж за здорового мужчину, родители которого тоже были глухими. Определите вероятность рождения в этой семье глухих и слышащих детей.
11. У дрозофилы гена а и е сцеплены с Х-хромосомой. В результате скрещивания 3% потомков мужского пола имели фенотип либо аЕ, либо Ае. Определите генотип самки родительского поколения, характер сцепления генов и частоту гамет различного типа у самки.
14. Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и ß-талассемию, близко сцеплены в одной аутосоме. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите относительную вероятность для их будущих детей иметь эти наследственные заболевания, если известно, что оба заболевания являются рецессивными.
15. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Определите вероятность появления потомков с различными признаками при скрещивании растения гетерозиготного по обоим признакам с растением карликового роста, имеющим грушевидные плоды.
Источник
Задачи по генетике
Разделы: Биология
Моногибридное скрещивание
№1. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.
Решение. Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения.
Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. Тогда у них не может родиться больной ребёнок, что противоречит условию задачи.
Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые дети, так и больные. Составляем схему скрещивания:
Ответ: Соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребёнка в этой семье составляет 75%.
№2. Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста.
Какому расщеплению соответствует данное скрещивание – 3:1 или 1:1?
Решение: Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантным (АА) или рецессивным (аа). Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геном, тогда всё потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи.
Чтобы произошло “расщепление”, растение нормального роста должно иметь рецессивный генотип, а растение высокого роста должно быть гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1.
№3. При скрещивании чёрных кроликов между собой в потомстве получили чёрных и белых крольчат.
Составить схему скрещивания, если известно, что за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных генов.
Решение: Родительские организмы имеют одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве произошло “расщепление”. Согласно второму закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие чёрного цвета, доминирует и скрещиванию подвергаются гетерозиготные организмы.
№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме).
Определить генотипы родителей и детей. Составить схему скрещивания.
Решение: По материнскому организму и по её родителям определяем, что серый цвет глаз является рецессивным признаком (второй закон Г. Менделя).
Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то отцовский организм должен иметь зелёный цвет глаз и гетерозиготный генотип.
№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его родословной брюнетов не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.
Ген данного признака расположен в аутосоме.
Проанализировать генотипы потомства и родителей.
Решение: Генотип отцовского организма должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной наблюдается чистая линия по цвету волос. Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА) или рецессивным (аа).
Если генотип отца гомозиготный доминантный, то в потомстве не будет детей с тёмными волосами – проявится “единообразие”, что противоречит условию задачи. Следовательно, генотип отца рецессивный. Материнский организм должен быть гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.
№6. У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.
В семье оба супруга имеют признаки анемии.
Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?
Решение: Составляем схему скрещивания:
Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.
Дигибридное скрещивание независимое наследование генов
№1. Мутации генов, вызывающие укорочение конечностей (а) и длинношерстость (в) у овец, передаются в следующее поколение по рецессивному типу. Их доминантные аллели формируют нормальные конечности (А) и короткую шерсть (В). Гены не сцеплены.
В хозяйстве разводились бараны и овцы с доминантными признаками и было получено в потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с нормальными конечностями и 143 длинношерстых с короткими конечностями.
Определить количество короткошерстых ягнят и сколько среди них с нормальными конечностями?
Решение. Определяем генотипы родителей по рецессивному потомству. Согласно правилу “чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку один ген от отцовского организма, другой ген от материнского организма, следовательно, генотипы родителей дигетерозиготные.
1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 + 143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 = 1768.
3). Определяем количество короткошерстных с нормальными конечностями:
№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.
Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах.
Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия.
Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии?
Решение. Составляем схему скрещивания:
Ответ: Вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%
№3. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).
Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания?
По правилу “чистоты гамет” определили, что родители дигетерозиготные:
Ответ: Вероятность рождения ребёнка имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%
№4. Изучаются две пары аутосомных генов, проявляющих независимое наследование.
Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами скрещивается с двумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперённые ноги.
От первой курицы были получены цыплята с оперёнными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая часть – простой гребень.
Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, и часть из них с оперёнными ногами и часть с неоперёнными.
Определить генотипы петуха и двух куриц.
По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.
Взаимодействие неаллельных генов
№1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных генов определяющих окраску меха у горностая.
Доминантный ген одной пары (А) определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а) – голубую окраску.
Доминантный ген другой пары (В) способствует проявлению пигментации организма, его рецессивный аллель (в) не синтезирует пигмент.
При скрещивании чёрных особей между собой в потомстве оказались особи с голубой окраской меха, чёрные и альбиносы.
Проанализировать генотипы родителей и теоретическое соотношение в потомстве.
Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой окраски.
№2. Наследование окраски оперения у кур определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в аутосоме.
Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры оказываются белыми (перьевой альбинизм).
Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов первой пары, в результате чего синтез пигмента не происходит, и куры также становятся альбиносами. Его рецессивный аллель (в) падавляющего действия не оказывает.
Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам аллелей.
Определить в потомстве соотношение кур с окрашенным оперением и альбиносов.
Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.
№3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета.
Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет зёрен.
При опылении дигетерозиготных организмов в потомстве оказались растения с чёрными, серыми и белыми зёрнами.
Определить генотипы родительских организмов и фенотипическое соотношение в потомстве.
Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.
Наследование генов, расположенных в половых хромосомах
№1. Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
У-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение. 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип Х а Х а , значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии Х а Х а , следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Х а У.
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.
№2. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь Х А Х а . Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (Х А У).
3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:
Ответ: генотип матери гетерозиготный Х А Х а .
№3. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а), расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в), сцепленным с половой Х-хромосомой.
Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В).
У-хромосома генов не содержит.
Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы.
Родился один ребёнок больной по двум признакам.
Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей.
Решение. Применяя правило “чистоты гамет” определяем генотипы родителей по цвету волос – генотипы гетерозиготные Аа.
Составляем решётку Пеннета – по горизонтали выписывают гаметы отцовского организма, по вертикали гаметы материнского организма.
Ответ: шесть организмов из шестнадцати доминантны по двум признакам – вероятность рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 = 62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.
№4. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.
У-хромосома аллельных генов не содержит.
У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.
У жениха проявляются оба заболевания.
Проанализировать потомство в данной семье.
Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией.
Наследование сцепленных генов. Явление кроссинговера.
№1. Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид.
Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу.
Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери.
Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.
№2. Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У-хромосома аллельных генов не содержит.
Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ.
Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х-хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу.
От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.
Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?
Решение. По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын вХ а У т.к. от здорового отца дочери больными быть не могут.
Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный
Составляем схему скрещивания:
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому.
Источник
