12 настораживающих признаков пид

Что такое первичный иммунодефицит?

Представьте, что Вы не можете обнять и поцеловать Вашего ребенка, не помыв рук в течение трех минут и не надев специальный костюм. Представьте, что он впервые увидел мир через окно больничной палаты. Представьте, что Ваш ребенок по полгода живет не дома, а в больнице.

Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности.

Первичный иммунодефицит представляет собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений.

На сегодняшний день открыто более 170 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения, но их реальная распространенность может достигать отношения 1:500.

По оценкам ведущих российских иммунологов, 90% больных Первичным иммуно-дефицитом в России умирают недиагностированными. В Национальном регистре, созданном в 2000 году на базе РДКБ, чуть более 700 пациентов, в регистре Института иммунологии еще столько же, хотя, по оценке Зав. отделением клинической иммунологии Кондратенко И.В, ожидаемое на сегодняшний день реальное количество пациентов в России может составить15000 человек. Несмотря на улучшение условий диагностики в регионах в последние годы, нередко детям ставят неправильные диагнозы и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте 2-4 месяцев.

Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как «обычная повторяющаяся инфекция», например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент «не реагирует» на обычный курс антибиотиков. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время после него.

Если врач заподозрил первичный иммунодефицит, то для точного установления типа патологии проводят ряд сложных иммунологических и генетических анализов – это помогает определить место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено), а также определить тип мутации, которая вызвала заболевание.

При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. При возникновении инфекционных осложнений назначают лечение антибиотиками, противовирусными или противогрибковыми препаратами.

Полная иммунологическая реконструкция у детей с тяжелой формой первичного иммунодефицита происходит только при трансплантации костного мозга. Это означает, что при успешной операции у ребенка образуется собственная иммунная система.

Пренатальная диагностика и генетическое консультирование.

На сегодняшний день установлено, что многие иммунодефициты являются наследственными заболеваниями: известен тип наследования, выявлена локализация дефектного гена, определен продукт этого гена. Cтановится ясно, что первичный иммунодефицит – не столь редкое состояние, как принято было считать. Родителям и родственникам детей, больных ПИД необходимо знать, что в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИД. Например, выявление одного из самых страшных диагнозов ПИД Тяжелой Комбинированной Иммунной Недостаточности (диагноза, являющегося 100 % летальным без проведения трансплантации костного мозга) возможно до рождения ребенка, если в семье уже есть больной ребенок, а также, если выявлен молекулярный дефект. Если у ранее рожденного больного ребенка проведен анализ мутации можно выполнить диагностическое исследование нерожденного ребенка ( эмбриона или плода с околоплодными тканями). Это можно сделать путем молекулярного анализа ресничек хориона или околоплодной жидкости, содержащей клетки плода и полученной из полости матки путем амниоцентеза.

В России проведение пренатальной диагностики и генетическое консультирование возможно в следующих медицинских диагностических центрах:

— Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) http://www.med-gen.ru/

Адрес : 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН, второй этаж ; проезд: метро «Каширская»

Телефоны регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

Консультативный прием осуществляется с 10.00 до 15.00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефонам: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

— «Центр Молекулярной Генетики» Полякова ; http://www.dnalab.ru/

115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, в здании Медико-генетического научного центра на 1ом этаже, каб.116; проезд: метро «Каширская»

Телефоны регистратуры: (495) 221-90-84, (495) 324-05-01, (495) 324-81-10, (495) 324-98-46

Часто задаваемые вопросы по первичному иммунодефициту

Первичный иммунодефицит – это СПИД?

Нет, первичные иммунодефициты являются наследственными заболевания и не относятся к инфекционным заболеваниям, т.к. дети страдающие первичным иммунодефицитом не опасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для детей страдающих первичными иммунодефицита.

Можно ли вылечить первичный иммунодефицит?

На сегодняшний день существует возможность излечения от первичного иммунодефицита, с помощью трансплантации костного мозга. В настоящее время в мире в каждым днем увеличивается количество форм первичных иммунодефицитов, которые можно вылечить с помощью ТКМ. Если еще несколько лет назад считалось что достаточно назначить антибактериальную и заместительную терапию иммуноглобулином, но на сегодняшний день во всем мире стараются как можно раньше провести трансплантацию костного мозга, чтобы избежать различных осложнений.

А не страшно ли то, что больные первичными иммунодефицитами всю жизнь получают антибиотики и другие противомикробные препараты, если считается что антибиотики подавляют иммунитет?

При первичных иммунодефицитах антибактериальная и другая противомикробная терапия назначается для помощи организму т.к. в первую очередь страдает противоинфекционная защита. В большинстве случаев, врачи, занимающими лечением пациентов, страдающих первичными иммунодефицитами, не видят осложнений от антибактериальной терапии, о которых так широко говориться в различных средствах массовой информации.

Если в семье есть дети, страдающие первичным иммунодефицитом, это значит, что у этой семьи не может здоровых детей?

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% независимо от варианта наследования заболевания. В настоящее время известны гены, мутации в которых приводят к развитию первичных иммунодефицитов. В большинстве случаев врачи способны помочь семье, проведя на ранних сроках беременности пренатальную диагностику и установив страдает ли плод первичным иммунодефицитом.

Существуют ли ограничения в социальной жизни у детей, страдающих первичными иммунодефицитами?

В большинстве случаев эти дети ведут такой же образ жизни, как и все остальные, исключения составляют дети, страдающие тяжелыми формами иммунодефицита, например ТКИН, которые нуждаются в изоляции и больные после проведения ТКМ.

Автор-составитель – Юрасова Анна, врач-иммунолог

Источник

Каким бывает иммунодефицит и как его распознать?

1 МАРТА — ДЕНЬ ИММУНИТЕТА. ДОКТОР КОМАРОВСКИЙ: КАКИМ БЫВАЕТ ИММУНОДЕФИЦИТ И КАК ЕГО РАСПОЗНАТЬ?

— Родители бьют тревогу: обществу кажется, что часто болеющих детей все больше. Врачи на это обычно отвечают: медицина развивается, и то, что было ранее неизвестным, становится новым диагнозом. А процент болеющих вовсе не увеличился. Какова ваша точка зрения?

— Количество болезней, связанных с неадекватной работой иммунной системы, стремительно растет. Прежде всего потому, что резко меняются параметры жизни современного ребенка, и эта «новая жизнь» очень далека от той естественной модели функционирования иммунитета, которая была заложена в нас Создателем. Сопливые толпы вокруг, химия, лекарства, гаджеты, обжорство, стрессы…

Читайте также:  Основные признаки воли как психологического явления

Детей, которые рождаются с врожденным (первичным) дефектом иммунитета, больше не стало, хотя надо признать, что диагностируют подобные состояния сейчас намного чаще — спасибо развивающейся медицине и, особенно, лабораторной диагностике.

Тем не менее хочу повторить и очень хочу, чтобы наши читатели услышали: абсолютное, подавляющее большинство детей приходит в этом мир с нормальной иммунной системой, которая повреждается в неадекватных условиях окружающей среды. Ну а среду создают мама и папа.

Насколько изучен иммунитет человека на сегодняшний день?

— Изучен достаточно хорошо, но, как это всегда бывает в подобных ситуациях, каждое новое открытие порождает сотни новых вопросов и демонстрирует ничтожность наших знаний.

Что вы чаще всего говорите родителям про иммунитет, каков ваш главный совет?

— Именно вы — мама и папа — создаете условия для адекватного формирования иммунитета. Если ребенок не вылезает из болячек, так это значит, что у него конфликт с окружающей средой и есть два варианта действий: лечить ребенка или менять окружающую среду. Мне ближе второй вариант, но огромное количество родителей и продавцов лекарств со мною не согласны.

Каков ваш список из 5–10 необходимых лайфхаков для укрепления иммунитета детей?

— Иммунитет укреплять не надо — он практически всегда нормальный. Можно, во-первых, создать иммунитет против ряда вполне конкретных болезней (этим занимается вакцинация), а, во-вторых, можно не совершать глупости (вариант — совершать правильные действия, направленные на адекватное формирование и нормальное функционирование иммунной системы). Вот эти глупости/полезности и можно оформить в виде лайфхаков. Сейчас попробуем, и пусть их будет 10 — красивое число.

Что такое первичный иммунодефицит, насколько часто дети им болеют и почему?

— Первичный иммунодефицит (ПИД) — врожденное нарушение системы иммунитета. Тяжелые формы, когда не функционируют сразу несколько звеньев иммунной защиты, почти всегда смертельны — ребенок погибает в течение первого года жизни от онкологической или инфекционной патологии. Такие варианты — огромная редкость, чаще речь идет о вполне совместимом с жизнью иммунном нарушении, когда врожденный дефект проявляется неспособностью организма или к производству антител, или к фагоцитозу, или к синтезу определенных иммуноглобулинов. Всемирная организация здравоохранения выделяет около 250 вариантов первичного иммунодефицита.

Ответить на вопрос «насколько часто болеют» очень-очень сложно, поскольку диагностируемые случаи — это фактически верхушка айсберга, а сколько там под водой — наверняка не знает никто. Исследователи предполагают, что в Европе живет около 650 000 людей с ПИД, но диагноз установлен примерно у 15 000! Несложно подсчитать, что это чуть больше 2%, и это в Европе!

Как родителям понять: у их часто болеющего ребенка просто ослабленный иммунитет или это ПИД?

— Для начала родителям надо оценить себя: все ли они делают правильно — ну хотя бы сопоставить образ жизни своего ребенка с теми 10 признаками нормального/ненормального образа жизни, которые мы сформулировали выше. Если грубых ошибок нет, то надо знать четкие тревожные признаки, заставляющие задуматься о ПИД.

Таких признаков я бы выделил 5:

— Что делать родителям, которые заподозрили именно генетическую проблему с иммунитетом? Кто им поможет?

Хотелось бы, чтобы не родители, а педиатры это подозревали, но в любом случае, как только такие подозрения возникли, — требовать направление и встречаться с врачом-иммунологом.

Как поддерживать детям с первичным иммунодефицитом свой иммунитет (помимо капельниц с иммуноглобулином и т.д.)?

— На этот вопрос нет прямого ответа, ибо для каждого из 250 вариантов ПИД есть свои возможности (или невозможности) помощи. Иногда это заместительная терапия (введение того, чего не хватает), иногда — например, при рецидивирующих отитах — выявление врожденной неспособности бороться с пневмококком или гемофильной палочкой и, как следствие, соответствующая вакцинация.

Среднее опоздание с постановкой диагноза «первичный иммунодефицит» составляет 7 лет. Дети в центральные российские клиники поступают в ужасном состоянии. В чем, по-вашему, причина? Наблюдали ли вы такие истории?

— Историй таких действительно полно. Радикальное решение проблемы лежит исключительно в плоскости организационной — необходим четкий, понятный каждому врачу и обязательный для каждого врача первичного звена алгоритм действий: перечень подозрительных ситуаций, перечень специалистов, чья консультация необходима, перечень обязательных исследований, принципы постановки диагноза и протокол помощи в соответствии с диагнозом.

Были ли в вашей практике случаи первичного иммунодефицита?

— Как врач, который 20 лет жизни провел в инфекционной больнице, причем 10 из них — в отделении реанимации, я на детей с иммунодефицитами насмотрелся так, что на 10 врачебных жизней хватит. Постоянно думаю о том, что 20 лет назад у медицины не было и сотой доли тех возможностей обследования и терапии, которые есть сейчас.

А сейчас, когда я работаю в основном с амбулаторными больными, когда мои усилия направлены на обучение родителей и на профилактику, я постоянно сталкиваюсь с тем, что мамы и папы совершенно не понимают разницы между первичным и вторичным иммунодефицитом. Не понимают и постоянно пытаются элементарные проблемы с детским здоровьем списать на нечто врожденное — дескать, вот такой он у нас болезненный уродился. И на этом родительском непонимании спекулирует множество производителей волшебных «таблеток для иммунитета». Ну а врачи-иммунологи, вместо того чтобы анализировать стационарную заболеваемость и активно выявлять детей с ПИД, тысячами «лечат» так называемых «часто болеющих детей», доведенных до этого состояния неадекватным воспитанием и уходом, хотя все «лечение» сводится к назначению бесполезных лекарств, способных ну разве что успокоить взволнованных родителей.

12 признаков первичного иммунодефицита у детей и у взрослых можно посмотреть на сайте фонда помощи детям с тяжелыми нарушениями иммунитета «Подсолнух».

Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов поддерживает разработанные Европейским сообществом иммунологов и медицинскими экспертами фонда JMF рекомендации, включающие в себя основные клинические признаки, на которые должны ориентироваться врачи практического здравоохранения при постановке диагноза «первичный иммунодефицит» и своевременно направлять больных на консультацию к клиническому иммунологу-аллергологу. Это позволит своевременно поставить диагноз и сохранить жизнь и здоровье многим пациентам. При наличии двух и более из 12 настораживающих признаков больному необходима консультация специалиста-иммунолога.

Положительные данные о наследственном анамнезе по ПИД.

Восемь или более гнойных отитов в течение года.

Два или более тяжелых синусита в течение года.

Две или более пневмонии в течение года.

Антибактериальная пневмония, которая проводилась более 2 месяцев без эффекта.

Осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, полиомиелит.

Нарушения переваривания в период грудного возраста.

Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей.

Две или более генерализованные инфекции (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис).

Персистирующая инфекция кожи и слизистых у детей старше 1 года.

Хроническая реакция «трансплантат-против-хозяина» (например, неясные эритемы у детей грудного возраста).

Рецидивирующая системная реакция, вызванная микобактериями (неоднократные шейные лимфадениты).

опубликовано 01/03/2016 15:37
обновлено 09/04/2017
— Интернет

Источник

Первичный иммунодефицит у детей: тревожные признаки

Что нужно знать о первичном иммунодефиците?

1. Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.

2. Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.

Читайте также:  Начальные признаки сахарного диабета у мужчин

3. ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.

4. Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.

1. Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.

2. Два или более тяжелых синуситов в течение года

3. Четыре или более тяжелых отитов в течение года

4. Две или более пневмоний в течение года

5. Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.

6. Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.

7. Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).

8. У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.

9. У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.

10. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Куда обратиться за помощью?

Обследование детей на предмет первичного иммунодецифита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу.

Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.

Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.

Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:

Источник

Иммунологи обозначили 12 признаков первичного иммунодефицита

МОСКВА, 26 апреля. Врачи-иммунологи по просьбе благотворительного фонда «Подсолнух» сформулировали 12 признаков, по которым можно заподозрить первичный иммунодефицит у пациента. Этот список опубликован в открытом письме к медицинским работникам на сайте фонда.

Она рассказала, что это заболевание на сегодняшний день считается редким. Многие узнают о своей болезни слишком поздно, потому что в регионах ее практически не диагностируют.

Еще одна проблема, по ее словам, состоит в том, что специальность иммунолог–аллерголог смежная. В связи с тем, что самое распространенное заболевание в этой области – бронхиальная астма, большинство врачей акцент делают именно на аллергических проявлениях. Поэтому, как отметила Кожерева, даже иммунологи не всегда могут заподозрить первичный иммунодефицит у пациента.

Она также добавила, что только в этом году в расписании медвузов появились дополнительные часы на клиническую иммунологию. Теперь пациентам с этим редким заболеванием придется ждать еще как минимум 5-6 лет, пока специалисты, обладающие достаточными знаниями по иммунодефициту, придут в больницы.

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита у детей:

1. Положительные данные о наследственном анамнезе по ПИД.

2. Восемь или более гнойных отитов в течение года.

3. Два или более тяжелых синусита в течение года.

4. Две или более пневмонии в течение года.

5. Антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев, без эффекта.

6. Осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, полиомиелит).

7. Нарушения переваривания в период грудного возраста, с или без хронических поносов.

8. Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей.

9. Две или более генерализованные инфекции (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис).

10. Персистирующая кандидозная инфекция кожи и слизистых у детей старше 1 года жизни.

11. Хроническая реакция трансплантат-против-хозяина (например: неясные эритемы у детей грудного возраста).

12. Рецидивирующая системная инфекция, вызванная атипичными микобактериями (не только однократные шейные лимфадениты).

Настораживающие признаки первичных иммунодефицитов у взрослых:

1. Частые гнойные отиты (не менее 3-4 раз в течение одного года).

2. Частые синуситы, протекающие в тяжелой форме.

3. Тяжелое течение бронхо-легочной патологии с частыми рецидивами.

4. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

5. Необходимость в длительной иногда внутривенной терапии антибиотиками для купирования инфекции (до 2 месяцев и дольше).

6. Перенесенные не менее 2 раз глубокие инфекции, такие как менингит, остеомиелит, целлюлит, сепсис.

7. Атипичное течение гематологических заболеваний.

8. Атипичное течение аутоиммунных заболеваний.

9. Рецидивирующие системные инфекции, вызванные атипичными микобактериями.

10. Рецидивирующие оппортунистические инфекции (Pneumocystis carinii и др.)

11. Повторные диареи.

12. Наличие у родственников первичных иммунодефицитов, ранних смертей от тяжелых инфекций или одного из вышеперечисленных симптомов.

Источник

Иммунодефициты у детей.

И.В. Сидоренко, И.В. Кондратенко.

Кафедра клинической иммунологии и аллергологии ММА им. И. М. Сеченова

В настоящее время возрос интерес врачей к заболеваниям, связанным с дисфункцией иммунной системы. Диагноз «иммунодефицит» становится все более популярным у врачей разных специальностей. На фармацевтическом рынке предлагается большой выбор препаратов, воздействующих на иммунитет. Помимо лекарств, эффект множества пищевых добавок, аппаратов, нетрадиционных методов и схем терапии представляется их создателями в средствах массовой информации как «улучшение функции иммунной системы».

Не располагая достаточными знаниями в области клинической иммунологии, педиатры смело назначают детям иммунотропные препараты различных групп при отсутствии каких-либо клинических показаний, без четкой формулировки диагноза, исследования и грамотной интерпретации результатов иммунного статуса. Создается впечатление, что зачастую врачи, вместо того, чтобы четко определить диагноз и проводить лечение заболевания в соответствии с утвержденными стандартами, назначают иммунотропные средства, не представляя эффект и последствия такой терапии.

Необоснованная иммунокоррекция наиболее часто проводится детям, которые посещают детские учреждения и болеют ОРВИ 3-5 раз в течение года. Заболевания протекает обычно, без осложнений. Это нормальная ситуация и не требует активного вмешательства в работу иммунной системы.

В то же время, врожденные иммунодефициты у детей диагностируются крайне плохо. Проблема первичных иммунодефицитов (ПИД) представляется важной по нескольким причинам.

1. Своевременно и правильно поставленный диагноз ПИД, и проведение патогенетически обоснованной терапии позволяет больным сохранять достаточно высокое качество жизни в течение многих лет.

2. Диагноз ПИД и верификация генных дефектов позволяет проводить генетическое консультирование семей и пренатальную диагностику.

3. Анализ особенностей анамнеза заболевания и клинических проявлений у больных разными формами ПИД во взаимосвязи с преобладающими иммунными нарушениями позволит врачам совершенствовать свои знания в клинической иммунологии.

4. Обобщение клинических симптомов у больных ПИД в зависимости от типа иммунных нарушений и генных дефектов расширяют знания о функции иммунной системы и регуляции иммунного ответа, определяют перспективы целенаправленного поиска новых подходов к терапии.

При первичных иммунодефицитах происходит нарушение формирования полноценного иммунного ответа на разных уровнях его развития.

Читайте также:  Признаки межпозвоночной грыжи позвоночника шейного отдела

В настоящее времени описано около 80 ПИД. Выявлены гены, ответственные за развитие Х-сцепленной тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, Х-сцепленной агаммаглобулинемии, Х-сцепленного гиперIgM-синдрома, синдрома Вискотта-Олдрича, Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни и ряда других ПИД (таблица 1). Природа многих ПИД остается неизвестной [17, 24].

В соответствии с важнейшими составляющими системы иммунитета выделяют 4 основные группы ПИД в зависимости от преобладающего иммунологического дефекта [17]:

дефекты продукции антител; комбинированные дефекты иммунитета; дефекты фагоцитоза; дефекты системы комплемента.

Относительно низкая распространенность ПИД в популяции, патогенетическая разнородность и отсутствие специфических для конкретных нозологических форм клинических маркеров существенно затрудняет их диагностику. Диагностика ПИД базируется в первую очередь на анализе истории заболевания и жизни больного, данных семейного анамнеза, клинических проявлений иммунной недостаточности и определении иммунного дефекта.

Первые симптомы ПИД, как правило, возникают на 1-м году жизни, однако возможно и более позднее начало некоторых форм ПИД, в частности общей вариабельной иммунной недостаточности [5, 10, 13, 17].

Характерны инфекционные поражения кожи и слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта [15]. Реже встречаются такие тяжелые заболевания как остеомиелит, сепсис, менингит, мастоидит [6, 12, 23].

Тип возбудителя определяется характером иммунного дефекта [17,18]:

— для дефектов антителообразования типична высоко патогенная устойчивая к антибактериальным препаратам инкапсулированная флора(стрептококк пневмонии, золотистый стафилококк, гемофильная палочка). Больные с преимущественно В-клеточными дефектами (дефектами продукции антител) высокочувствительны к энтеровирусам. Энтеровирусные энцефаломиелиты протекают крайне тяжело и представляют серьезную угрозу для жизни [26];

Инфекционные заболевания отличаются упорным течением и недостаточным эффектом противомикробной терапии. Для большинства форм ПИД характерно сочетание двух и более хронических заболеваний, симптомы хронической интоксикации, задержка физического развития [1, 16, 17,19].

У больных ПИД наряду с тяжелыми инфекционными процессами, возможно развитие аутоиммунных и онкологических заболеваний [10, 25, 28]. Среди аутоиммунных заболеваний наиболее часто наблюдаются артриты, гепатиты, нефриты, неспецифический язвенный колит и болезнь Крона, склерозирующий холангит, мальабсорбция, системная красная волчанка [27, 29]. Аутоиммунные анемии, лекопении, нейтропении, тромбопении также характерны для больных ПИД [8].

Важным моментом в диагностике ПИД является наличие изменений у больного со стороны лимфоидной ткани. Возможна гипоплазия лимфоидной ткани, которая клинически проявляется гипоплазией миндалин и периферических лимфатических узлов. При гиперплазии периферические лимфоузлы могут быть увеличены до размеров сливы или небольшого яблока, возможна нетипичная их локализация. У больных некоторыми формами ПИД выявляется гепатоспленомегалия [11].

Для педиатров важно четко представлять, что диагноз ПИД подразумевает типичные клинические симптомы и соответствующие иммунологические нарушения, отвечающие критериям диагностики каждого конкретного заболевания.

Дефекты продукции антител относятся к наиболее распространенным формам ПИД. Они различаются между собой по глубине иммунного дефекта: от полного отсутствия иммуноглобулинов до дефицита субклассов и селективной недостаточности специфических антител. Наиболее тяжелыми по клинической картине и по прогнозу являются синдромы с тотальной недостаточностью иммуноглобулинов (агаммаглобулинемия). К ним относятся Х-сцепленная агаммаглобулинемия (ХАГГ), общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) и другие, характеризующиеся практически полным отсутствием или резким снижением концентрации иммуноглобулинов А, М и G в сыворотке крови. Типичными клиническими проявлениями этой группы ПИД являются тяжелые, часто рецидивирующие и хронические бактериальные инфекции: гнойные отит, конъюнктивит, поражения околоносовых пазух, резистентные к антибактериальной терапии, бактериальные бронхиты, пневмонии и плевриты. Высока вероятность сепсиса, остеомиелита, менингита, формирования бронхоэктазов. Тем не менее, каждая форма тотального дефекта продукции антител имеет свои клинические и иммунологические особенности.

Нам хотелось бы обратить особое внимание на принципы ранней диагностики глубоких антительных дефектов в связи с возможностью сохранения высокого, близкого к нормальному качества жизни больных в течение многих лет при условии раннего начала и регулярного проведения заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов для внутривенного введения.

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)

ОВИН является одним из наиболее частых первичных иммунодефицитов. Его распространенность колеблется от 1: 50000 до 1:200000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. У детей заболевание развивается в возрасте 2-7 лет. Существует еще два возрастных пика диагностирования ОВИН: 25-30 и 50-60 лет.

У больных ОВИН снижение продукции иммуноглобулинов связано с нарушением Т-клеточной регуляции их синтеза [2, 14, 21].

Иммунологические критерии диагноза

Значительное снижение основных классов сывороточных иммуноглобулинов IgA, IgM и IgG, суммарная концентрация менее 300 мг/дл. У большинства больных количество циркулирующих В-клеток сохраняется в пределах нормальных значений [17].

Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток (АГГ)

Иммунологические критерии диагноза

Снижение концентрация сывороточного IgG менее 200 мг%, отсутствие IgA и IgM. Количество циркулирующих В-клеток резко снижено (менее 2% или отсутствуют).

Повторные бактериальные инфекции респираторного тракта, желудочно-кишечного тракта, кожи. Высокая чувствительность к энтеровирусам, которые могут вызывать тяжелые менингоэнцефалиты. Характерна гипоплазия лимфоузлов (при пальпации у многих больных периферические лифатические узлы не пальпируются) и миндалин. Возможны нарушения кроветворения (агранулоцитоз) и аутоиммунные расстройства в виде ревматоидного артрита, склеродермии.

Некоторые генетические дефекты, обнаруженные у больных с гипер IgM-синдромом, представлены в таблице 1.

Гипер-IgM синдром характеризуется повторными инфекциями, аутоиммунными расстройствами, высокой частотой онкологических осложнений и гематологическими нарушениями. Первые клинические проявления у большинства больных развиваются в младенческом и раннем детском возрасте. Типичны поражения респираторного тракта (синуситы, бронхиты, пневмонии). Интерстициальные пневмонии могут быть вызваны не только бактериями, но и внутриклеточными патогенами, в первую очередь Pneumocysta carinii и криптоспоридиями. Гастроэнтерологические заболевания могут быть также следствием криптоспоридиоза. Высока чувствительность к энтеровирусам.

При гипер IgM синдроме часто развиваются аутоиммунные нарушения, которые протекают тяжело и ухудшают прогноз заболевания. Характерны гематологические нарушения (гемолитическая анемия, нейтропения, тромбоцитопения) и аутоиммунные расстройства, такие как серонегативный артрит, гломерулонефрит [20].

Со стороны лимфоидной ткани характерны нормальные размеры или гиперплазия лимфоузлов и миндалин, нередко выявляется гепатоспленомегалия.

Лечение больных ПИД с тотальными дефектами продукции антител

Для профилактики бактериальных инфекций назначается постоянная терапия антибактериальными препаратами в возрастной дозе. При наличии хронических инфекций проводится длительная в течение многих месяцев терапия ципрофлоксацином. Проведение длительной антибактериальной терапии позволяет значительно уменьшить частоту и тяжесть рецидивов.

При обострениях бактериальной инфекции проводится парентеральная антибактериальная терапия антибиотиками широкого спектра действия. Как правило, это два или три антибактериальных препарата. При длительной антибактериальной терапии крайне редко возникают побочные эффекты, которые проходят при смене препарата.

Противовирусные и противогрибковые препараты применяют при ОВИН и гипер IgM-синдроме постоянно или интермиттирующими курсами, в зависимости от тяжести течения соответствующих инфекций.

Такое лечение позволяет значительно улучшить состояние больных, избежать формирования тяжелых осложнений бактериальных инфекций, в первую очередь деформирующего бронхита и тяжелой дыхательной недостаточности, предотвратить развитие амилоидоза.

В связи с неблагоприятным прогнозом заболевания при Х-сцепленном гипер IgM-синдроме, показана трансплантация костного мозга от HLA-идентичного донора.

Подходы к лечению также зависят от формы ПИД. Заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами жизненно необходима всем больным, а трансплантация костного мозга показана в первую очередь при гипер IgM-синдроме.

Все эти данные свидетельствуют о сложности и многокомпонентности формирования иммунной недостаточности у больных ПИД. ПИД являются своеобразными моделями, которые помогут педиатрам правильно оценить клинико-иммунологические нарушения у больных с подозрением на вторичные иммунодефициты, определить преимущественный дефект и продумать целесообразность и обоснованность проведения иммунокоррекции. Следует подчеркнуть, что и для аллергологов-иммунологов четкая верификация диагноза иммунодефицитного состояния зачастую представляет определенные трудности, требует динамического наблюдения больного и проведения специальных иммунологических и генетических исследований.

Знание клинико-иммунологических маркеров ПИД делает возможным раннюю диагностику этих состояний и своевременное начало адекватной терапии. Проведение необходимой терапии предупреждает развитие тяжелых и необратимых нарушений, позволяет существенно улучшить качество жизни больных и прогноз ПИД, изменить отношение к заболеваниям как к неизлечимым и безнадежным.

Источник